小兒萊施-尼漢綜合征別名：先天性次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺陷
(一)治療
1.飲食管理 應(yīng)避免攝入嘌呤含量高的食物，如甜面食。給予能增加腎臟清除尿酸的藥物。
2.藥物
(1)丙磺舒：如丙磺舒(probenecid)能有效地增加尿酸清除，可用于治療腎功能正常的高尿酸血癥病人。
(2)別嘌醇(allopurinol)：治療尿酸過高可用別嘌醇(allopurinol)，使血清尿酸維持在179μmol/L(3mg/dl)以下。開始劑量為2.5mg/(kg·d)，再根據(jù)尿酸水平調(diào)整劑量，年長患兒可用到200～400mg/d，分2～3次口服。從小量開始，2～4周后增加用量，有脫水者服碳酸氫鈉或枸櫞酸鈉(檸檬酸鈉)。多數(shù)研究者提出別嘌醇能抑制次黃嘌呤氧化酶、減少尿酸的合成，防止尿酸結(jié)石沉積于骨、關(guān)節(jié)、腎臟等組織，改善或恢復(fù)腎功能，但對神經(jīng)系統(tǒng)癥狀無效。有人試用腺嘌呤，葉酸、或腺嘌呤與葉酸聯(lián)合應(yīng)用，以及谷氨酸，鎂等治療LNS神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，亦均無效。
(3)秋水仙素：痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎急性發(fā)作或病情嚴(yán)重者可服本藥。
3.支持治療 應(yīng)使病人有足夠的尿量，并維持其pH接近中性(7.0)，通常用含鹽平衡液可有效地達(dá)到，如多枸櫞酸鹽通常較碳酸氫鹽有效。對患兒應(yīng)加強(qiáng)護(hù)理，保證營養(yǎng)，防止自殘，進(jìn)行必要的約束。
4.酶代替療法 未取得明顯效果。
5.基因治療 是目前主要的研究方向。
(二)預(yù)后
本病易發(fā)生意外性傷害而危及自身生命，不經(jīng)治療預(yù)后不好，導(dǎo)致生長發(fā)育障礙和早期死亡。根治方法尚在研究中。
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