先天性肛門(mén)直腸畸形的種類(lèi)很多，其臨床癥狀不一，出現(xiàn)癥狀的時(shí)間也不同。特別是在嬰兒出生后24h不排便，就應(yīng)想到肛門(mén)直腸畸形，而及時(shí)進(jìn)行檢查。有的病兒生后即出現(xiàn)急性腸梗阻癥狀，有的生后很久才出現(xiàn)排便困難，甚至少數(shù)病兒長(zhǎng)期沒(méi)有癥狀或癥狀輕微。
1.癥狀
(1)完全性肛門(mén)閉鎖及并發(fā)瘺瘺口狹小者：完全性肛門(mén)閉鎖及男孩并發(fā)膀胱瘺、尿道瘺者, 出生24h后無(wú)胎便排出，如未能早期發(fā)現(xiàn)，約有3/4的病例，包括全部無(wú)瘺的肛門(mén)直腸閉鎖和一部分雖有瘺，但瘺口狹小不能排出胎糞或僅能排出少量胎糞者，僅在尿道口，尿布上沾染極少量胎便痕跡，呈低位腸梗阻，喂奶后就出現(xiàn)嘔吐，吐出物為奶并含有膽汁，以后可吐糞樣物，腹部逐漸膨脹，病情日趨嚴(yán)重，晚期即出現(xiàn)脫水現(xiàn)象，如未確診和治療，多于6～7天即可死亡。
(2)肛門(mén)直腸狹窄和并發(fā)瘺瘺管較粗者：另一部分病例，包括肛門(mén)直腸狹窄和有陰道瘺、前庭瘺及會(huì)陰瘺而瘺管較粗者，在生后一段時(shí)間內(nèi)不出現(xiàn)腸梗阻癥狀，而在幾周、幾月甚至幾年后出現(xiàn)排便困難，便條變細(xì)，有慢性腹脹、腹痛，腹部膨脹，由于經(jīng)常排便不暢，糞便積聚在結(jié)腸內(nèi)可形成糞石，有時(shí)在下腹部可觸到巨大糞塊，已有繼發(fā)性巨結(jié)腸改變，影響小兒生長(zhǎng)發(fā)育。
2.肛門(mén)、會(huì)陰部檢查 絕大多數(shù)肛門(mén)直腸畸形病兒，在正常肛門(mén)位置沒(méi)有肛門(mén)，嬰兒出生后只要仔細(xì)觀察會(huì)陰部即可發(fā)現(xiàn)。
(1)高位或肛提肌上畸形：約占肛門(mén)直腸畸形的40%。男孩較女孩多見(jiàn)。此種病兒在正常肛門(mén)位置皮膚稍凹陷，色澤較深，但無(wú)肛門(mén)。病兒哭鬧或用勁時(shí)，凹陷處不向外膨出，用手指觸摸該處也沒(méi)有沖擊感。X線檢查直腸末端的氣泡在恥尾線以上。不論是男孩或女孩往往有瘺管存在，但因瘺管較細(xì)，幾乎都有腸梗阻癥狀。直腸末端位置較高，在肛提肌以上，骨盆肌肉的神經(jīng)支配常有缺陷，并常伴有脊柱和上部尿路畸形。女孩往往伴有陰道瘺，多開(kāi)口于陰道后壁穹窿部。此類(lèi)病兒外生殖器發(fā)育不良，呈幼稚型。泌尿系瘺幾乎都見(jiàn)于男孩，女孩罕見(jiàn)。從外尿道口排氣和胎糞是直腸泌尿系瘺的主要癥狀。單從尿道外口有胎糞或尿中混有胎糞，不能區(qū)別膀胱瘺或尿道瘺，但如仔細(xì)觀察病兒排尿的情況，有時(shí)可發(fā)現(xiàn)明顯的區(qū)別。膀胱瘺時(shí)因胎糞進(jìn)入膀胱與尿混合，病兒在排尿的全過(guò)程中尿呈綠色，尿的最后部分色更深，同時(shí)可排出潴留在膀胱內(nèi)的氣體。因無(wú)括約肌控制，糞便經(jīng)常從瘺口流出，易引起生殖道感染。如壓迫膀胱區(qū)則胎糞和氣體排出的更多，在不排尿時(shí)，因受膀胱括約肌控制，無(wú)氣體排出。直腸尿道瘺時(shí)，僅在排尿開(kāi)始時(shí)排出少量胎糞，不與尿相混，而以后的尿液則是透明的。因?yàn)闆](méi)有括約肌控制，從外尿道口排氣與排尿動(dòng)作無(wú)關(guān)。上述癥狀對(duì)診斷泌尿系瘺有重要意義，但由于瘺管的粗細(xì)不同，或往往被黏稠的胎糞所堵塞，出現(xiàn)的程度不一樣，甚至完全不出現(xiàn)。因此常規(guī)檢查病兒尿中有無(wú)胎糞成分是很必要的，一次尿檢查陰性，不能除外泌尿系瘺的存在，必須多次檢查。有些病例可根據(jù)X線照片，尿道膀胱造影，膀胱內(nèi)有氣體或液平面而確診。造影劑充滿(mǎn)瘺口部或進(jìn)入直腸內(nèi)而確診。
(2)中間位畸形：約占15%，這一類(lèi)畸形過(guò)去被一些人歸入高位畸形，而另一些人則歸納入低位畸形。無(wú)瘺者直腸盲端在尿道球海綿肌邊緣，或陰道下端附近，恥骨直腸肌包繞直腸遠(yuǎn)端。有瘺者其瘺管開(kāi)口于尿道球部、陰道下段或前庭部。其肛門(mén)部位的外觀與高位畸形相似，也可自尿道或陰道排便，探針可通過(guò)瘺管進(jìn)入直腸，用手指觸摸肛門(mén)部可觸到探針的頂端。在X線照片上可見(jiàn)直腸末端的氣泡影位于恥尾線的下方。女孩直腸前庭瘺較陰道瘺多見(jiàn)。瘺孔開(kāi)口于陰道前庭舟狀窩部，也稱(chēng)舟狀窩瘺。瘺孔較大，能維持正常排便，能正常發(fā)育，僅在稀便時(shí)有失禁現(xiàn)象。如直腸前庭瘺的瘺口很窄，其臨床表現(xiàn)與開(kāi)口于外陰部的各種低位畸形相似，然而通過(guò)瘺口插入探針，則探針向頭側(cè)走行而非向背側(cè)。嬰兒期因經(jīng)常有糞便流出，如護(hù)理不周，在陰道前庭部經(jīng)常有便，可引起陰道炎或上行性感染。肛門(mén)直腸狹窄為罕見(jiàn)畸形，狹窄累及肛門(mén)及直腸下段，可能與肛門(mén)狹窄混淆，瘺管造影可確定診斷。
(3)低位或經(jīng)肛提肌畸形：約占肛門(mén)直腸畸形的40%。為胚胎晚期發(fā)育停止所致，直腸、肛管及括約肌發(fā)育正常，直腸末端位置較低，在Ⅰ線以下。此種畸形多合并有瘺管，但較少并發(fā)其他畸形。臨床表現(xiàn)有的在正常肛門(mén)位置有凹陷，肛管被一層隔膜完全閉塞，隔膜有時(shí)很薄，透過(guò)它可看到存留在肛管內(nèi)的胎糞，呈深藍(lán)色。病兒哭鬧時(shí)隔膜明顯向外膨出，用手指觸摸時(shí)有明顯沖擊感，對(duì)刺激有明顯收縮。有的肛膜雖破，但不完全，其口徑僅有2～3mm，排便困難，便條變細(xì)，像擠牙膏一樣。有的肛門(mén)正常，但位置靠前，在正常肛門(mén)與陰囊根部或陰唇后聯(lián)合之間，稱(chēng)會(huì)陰前肛門(mén)，一般臨床上無(wú)任何癥狀，也不必治療。很多低位畸形的病兒，在肛門(mén)閉鎖的同時(shí)伴有肛門(mén)皮膚瘺管，其中充滿(mǎn)胎糞，而呈深藍(lán)色，瘺管開(kāi)口于會(huì)陰部或更前一些至陰囊縫線或陰莖腹側(cè)的任何部位。在女孩隱匿的胎糞不易看到，但如自瘺口插入探針，則緊挨皮下直接向后走行。在女孩中，許多低位畸形在靠近陰唇后聯(lián)合處的外陰部有一開(kāi)口。有的其外觀與正常肛門(mén)相似，稱(chēng)前庭肛門(mén)或外陰部肛門(mén)。肛門(mén)外陰瘺是肛門(mén)隔膜的變異。在肛門(mén)前庭瘺，腸管已通過(guò)恥骨直腸肌，肛管末端通過(guò)一小瘺管與前庭相通。在臨床上此種瘺管與直腸前庭瘺所不同者，為插入瘺管口的探針稍向背側(cè)走而非頭側(cè)，用手指觸摸正常肛穴處易觸到探針頭。
(4)罕見(jiàn)畸形：另外尚有一些罕見(jiàn)畸形，如女孩的會(huì)陰裂隙，在肛門(mén)與陰道前庭之間有一濕潤(rùn)的具有上皮的裂隙，以及伴有正常肛門(mén)的直腸前庭瘺等。女?huà)脒€有少見(jiàn)的泄殖腔畸形，其外陰發(fā)育呈幼稚型，大陰唇瘦小，僅見(jiàn)一個(gè)開(kāi)口，尿便自此口排出。 1.病史及體檢 典型的肛門(mén)閉鎖診斷無(wú)困難，生后見(jiàn)會(huì)陰部無(wú)肛門(mén)開(kāi)口，診斷即確定。低位肛門(mén)閉鎖肛門(mén)隱窩處呈暗藍(lán)色薄膜或沿陰囊后會(huì)陰部有斷續(xù)褐色線(貯積胎糞所致)，或肛門(mén)處有隨腹壓增加的向外沖動(dòng)。高位無(wú)肛則無(wú)以上癥狀。直腸膀胱瘺和直腸尿道瘺，尿內(nèi)多混有胎便，直腸會(huì)陰瘺、前庭瘺和陰道瘺，可于會(huì)陰部、舟狀窩或處女膜處瘺口流出胎便。
2.輔助檢查 借助輔助檢查明確畸形的類(lèi)型和并存的畸形等。

通過(guò)臨床特點(diǎn)和輔助檢查，先天性肛門(mén)直腸畸形的診斷不困難，重要的是通過(guò)必要的檢查手段明確直腸閉鎖的高度，直腸末端與骨直腸肌的關(guān)系和有無(wú)泌尿系瘺以及脊柱畸形的存在等，關(guān)系到治療方案的制定和預(yù)后。