1.δ-貯存池病 患者的出血表現(xiàn)較輕，呈輕度至中度出血素質(zhì)，表現(xiàn)為皮膚瘀斑、牙齦出血、鼻出血、月經(jīng)過多，分娩時也易出血，但一般無關(guān)節(jié)和胃腸道出血。一部分患者同時合并其他缺陷，最常見于Hermanky-Pudlak綜合征(HPS)和Chédiak-Higashi綜合征(CHS)。HPS表現(xiàn)為不同程度的眼和皮膚白化病，網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)溶酶體內(nèi)脂質(zhì)樣色素沉積，不同程度肺纖維化，感染性腸病以及出血性腹瀉等。CHS表現(xiàn)為眼和皮膚部分白化病，中性粒細胞、單核細胞、巨噬細胞及成纖維細胞內(nèi)巨大溶酶體顆粒以及易患化膿性感染等。
2.α-貯存池病 本病出血一般較輕。主要表現(xiàn)為輕度皮膚、黏膜出血，如鼻出血、皮膚瘀斑等。
3.Wiskott-Aldrich綜合征 臨床表現(xiàn)為免疫缺陷、血小板減少和廣泛濕疹三聯(lián)征。年幼時可因顱內(nèi)出血、感染而死亡。免疫缺陷累及細胞免疫及體液免疫。本病患者對多糖類抗原不能產(chǎn)生抗體，使機體易受肺炎鏈球菌和嗜血流感桿菌感染;由于T細胞異常易受病毒及真菌感染。出血通常發(fā)生在1歲以內(nèi)，以后隨年齡增長出血癥狀減輕。除出血及感染等并發(fā)癥外，約2%的患者可發(fā)生惡性腫瘤，如淋巴瘤和白血病等。另外，還可并發(fā)自身免疫性疾病，如關(guān)節(jié)炎、血管炎和自身免疫性溶血性貧血等。
4.TAR綜合征 本病的臨床特征是新生兒兩側(cè)橈骨缺失伴骨髓巨核細胞減少?；純簝蓚?cè)橈骨均缺失而拇指多存在;也可伴有短肢畸形，如臂和腿的缺失，手足直接與軀干相連;有的患兒肱骨和尺骨也缺失;約1/3的患兒還可有先天性心臟病，其中以Fallot四聯(lián)癥和房間隔缺損最常見，少數(shù)患兒還可有小頭、小頜及其他畸形?；純撼εＤ踢^敏?；純阂话愠錾鷷r即可出現(xiàn)紫癜及瘀斑，有時出血嚴重，甚至發(fā)生顱內(nèi)出血。
1.臨床表現(xiàn)
(1)常染色體顯性遺傳病或遺傳方式尚不清楚，有出血傾向或家族史。
(2)中度出血：表現(xiàn)為鼻出血、月經(jīng)過多、外傷或手術(shù)后出血過多，無關(guān)節(jié)出血。少數(shù)出血重者可致死。
2.實驗檢查
(1)血小板計數(shù)正?；蜉p度減少，形態(tài)正常。
(2)出血時間延長，亦可正常。
(3)凝血因子檢查正常。
(4)血小板聚集試驗：加ADP或腎上腺素，第二相聚集正常，第二相明顯減低或無聚集，少數(shù)仍可正常;加膠原血小板聚集減低，但高濃度下可正常。
(5)血小板黏附降低。
(6)PF3降低。
(7)電鏡下血小板內(nèi)α或δ顆粒缺乏或二者同時缺乏。
(8)除外繼發(fā)性血小板分泌功能障礙。

1.巨大血小板綜合征 本病為常染色體隱性遺傳病，外周血中血小板可減少伴有形態(tài)巨大的血小板，血小板黏附功能降低。
2.血小板無力癥 是常染色體隱性遺傳病，血小板對ADP等不產(chǎn)生聚集反應(yīng)。
3.獲得性血小板功能缺陷 本病無家族史，有原發(fā)病如尿毒癥、骨髓增生性疾病或用影響血小板功能的藥物史，原發(fā)病治愈后，血小板功能可恢復(fù)正常。