起病緩慢，多數(shù)為數(shù)月至數(shù)年。20%患者無癥狀，80%可有頭暈、乏力，亦有因術(shù)后出血不止或發(fā)現(xiàn)脾大才被發(fā)現(xiàn)。出血癥狀以鼻出血、齒齦出血及消化道出血較多見。皮膚可有瘀斑、少數(shù)有泌尿道、呼吸道出血，偶有腦出血死亡者。約1/3患者有靜脈或動(dòng)脈血栓形成，以肢體多見，可有肢端發(fā)涼、怕冷、麻木、酸痛，繼而出現(xiàn)間歇性跛行，最后發(fā)展為靜息痛、夜間痛，局部皮色呈紫紅或蒼白、皮溫降低，皮膚干燥，指趾干性壞疽。四肢靜脈血栓病變表淺者呈紅腫、青紫、皮溫高，疼痛、壓痛。深靜脈血栓局部疼痛，深血管可摸及索狀物;血栓肢體腫脹、青紫、皮溫低，可有靜脈性壞疽，可發(fā)生肝、脾、腸系膜血栓引起腹痛，惡心、嘔吐。80%患者脾大，20%患者可有無癥狀的脾梗死而脾萎縮。約40%患者有肝大，肺腦腎等臟器亦可栓塞。 診斷標(biāo)準(zhǔn)：
1.有出血、栓塞和脾大的癥狀和體征
2.血小板計(jì)數(shù)>1000×109/L，血片中血小板成堆，有巨大血小板。
3.骨髓增生活躍或極度活躍，巨核細(xì)胞增多，體積大，胞漿豐富。
4.白細(xì)胞計(jì)數(shù)和中性粒細(xì)胞增加。
5.血小板腎上腺素和膠原的聚集反應(yīng)可減低。
6.排除繼發(fā)性血小板增多癥和其他骨髓增殖性疾病。

與繼發(fā)性血小板增多癥、真性紅細(xì)胞增多癥、骨髓纖維化、惡性腫瘤以及紅白血病鑒別。