起病緩慢，首發(fā)癥狀為輕重不等的貧血，多數(shù)病人有血紅蛋白尿，其尿呈醬油色或棕色，但有25%病人在病程中始終無血紅蛋白尿。血紅蛋白尿多在夜間睡眠后發(fā)生，清晨睡醒時較重，下午較輕，白天睡眠也可致發(fā)作。發(fā)作時常伴有寒戰(zhàn)、發(fā)熱、頭痛、腹痛、腰痛等癥狀。血紅蛋白尿的發(fā)作情況差別很大，有的僅偶然發(fā)作，有的發(fā)作頻繁，并常伴有黃疸。發(fā)作的誘因以感染為多見，藥物、輸血反應(yīng)、疲勞和手術(shù)等均可誘發(fā)。溶血的量與許多因素有關(guān)：
1.異常克隆的大小 血液循環(huán)中補體敏感紅細(xì)胞的所占比率差異很大，1%～90%。這些細(xì)胞都有發(fā)生溶血的危險。
2.紅細(xì)胞的異常程度 差異也很大，這與細(xì)胞膜表面補體防御蛋白的含量差異較大有關(guān)。
3.補體活化的程度 感染、輸血反應(yīng)等均可引起補體活化，特征性的睡眠性溶血可能是由于內(nèi)毒素經(jīng)腸道吸收而致補體活化有關(guān)。長期血紅蛋白尿可引起腎內(nèi)含鐵血黃素沉著，而致含鐵血黃素尿。長期的血紅蛋白尿和含鐵血黃素尿又可使體內(nèi)鐵丟失，而致缺鐵性貧血。有些病人由于血小板的減少及其功能異常，而有出血傾向，如齒齦出血、鼻出血和皮膚出血等。血紅蛋白尿頻繁發(fā)作者，由于長期紅細(xì)胞破壞過多或輸血過多可致輕度黃疸或皮膚色素沉著。肝脾常輕度腫大。有些病人在病程中可出現(xiàn)再生障礙性貧血的臨床表現(xiàn)。少數(shù)病人可轉(zhuǎn)變?yōu)榧毙园籽』蚬撬枥w維化。 根據(jù)溶血性貧血的臨床表現(xiàn)，血紅蛋白尿和酸溶血試驗陽性，即可確診。對于表現(xiàn)為增生低下性貧血而溶血的證據(jù)不明顯者，需追蹤觀察才能明確診斷。我國目前制定的PNH診斷標(biāo)準(zhǔn)及再障-PNH綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)如下。
1.PNH診斷標(biāo)準(zhǔn)
(1)臨床表現(xiàn)：符合PNH。
(2)實驗室檢查：Ham試驗、糖水試驗、蛇毒因子溶血試驗、尿潛血(或尿含鐵血黃素)等項實驗中凡符合下述任何一種情況，即可診斷： ①兩項以上陽性。 ②一項陽性，但須具備下列條件：兩次以上陽性，或1次陽性，但操作正規(guī)有陰性對照、結(jié)果可靠，即時重復(fù)仍陽性者;有溶血的其他直接或間接證據(jù)，有肯定的血紅蛋白尿出現(xiàn);能除外其他溶血特別是遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、自身免疫性溶血性貧血、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥和陣發(fā)性冷性血紅蛋白尿癥等。
2.再障-PNH綜合征診斷標(biāo)準(zhǔn) 凡再障轉(zhuǎn)化為PNH，或PNH轉(zhuǎn)化為再障，或兼有兩病特征者，均屬再障-PNH綜合征。為表明兩病發(fā)生先后，或兼有兩病特征時，臨床表現(xiàn)以何者為主，可將本綜合征再分為4種情況，能分辨者應(yīng)予標(biāo)明：
(1)再障-PNH：指原有肯定有再障(而非未能診斷的PNH早期表現(xiàn))，轉(zhuǎn)為可確定的PNH，再障的表現(xiàn)已不明顯。
(2)PNH-再障：指原有肯定的PNH(而非下述的第4類)，轉(zhuǎn)為明確的再障，PNH的表現(xiàn)已不明顯。
(3)PNH伴有再障特征：指臨床及實驗室檢查所見均說明病情仍以PNH為主但伴有1個或1個以上部位骨髓增生低下、巨核細(xì)胞、網(wǎng)織紅細(xì)胞不增高等再障表現(xiàn)者。
(4)再障伴有PNH特征：只臨床及實驗室檢查所見均說明病情人以再障為主，但伴有PNH的有關(guān)化驗結(jié)果陽性者。

本病應(yīng)與再生障礙性貧血、自身免疫性貧血、骨髓增生異常綜合征(MDS)、營養(yǎng)性巨幼細(xì)胞性貧血和其他原因所致的血紅蛋白尿鑒別。一般根據(jù)上述各病的臨床和實驗室檢查特點不難作出鑒別。如果再障病人骨髓增生低下，而又能查出類似PNH的異常紅細(xì)胞，或有PNH臨床表現(xiàn)和實驗室檢查所見而骨髓增生低下者，應(yīng)懷疑再障-PNH綜合征。一些MDS病人也可出現(xiàn)類似PNH的異常血細(xì)胞，但其基本特點和病情的發(fā)展仍以MDS為主，很少發(fā)生典型血紅蛋白尿或出現(xiàn)PNH表現(xiàn)。