小兒陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥 的檢查：

核糖核酸染色 血漿正鐵血紅蛋白 總膽紅素（TBIL,STB） 血紅蛋白溶解度 不穩(wěn)定血紅蛋白 血液及骨髓細(xì)菌培養(yǎng) 蛇毒因子溶血試驗(yàn)

1.血象 多為正細(xì)胞正色素性貧血，如合并缺鐵則呈小細(xì)胞低色素性貧血。網(wǎng)織紅細(xì)胞常增高，有時減低;白細(xì)胞數(shù)常減少，合并感染時常升高。血小板常減少。
2.骨髓象和骨髓培養(yǎng) 不同患者或同一患者在不同的病期中其骨髓象可有不同。多數(shù)病人的骨髓增生活躍，以中幼紅細(xì)胞和晚幼紅細(xì)胞增生為主，多見于血紅蛋白尿發(fā)作者;少數(shù)病人的骨髓增生減低或重度減低，多見于血紅蛋白尿不發(fā)作者。骨髓鐵染色常陰性，但經(jīng)多次輸血或骨髓增生低下者，其骨髓鐵正?；蛟龆唷９撬枧囵B(yǎng)?？砂l(fā)現(xiàn)CFU-E和CFU-GM等的集落數(shù)少于正常。
3.尿檢查 可見血紅蛋白尿，潛血試驗(yàn)陽性。含鐵血黃素(Rous試驗(yàn))試驗(yàn)陽性。
4.特殊溶血試驗(yàn)
(1)酸溶血試驗(yàn)(Ham試驗(yàn))：其原理是：PNH異常紅細(xì)胞在酸化血清后(pH為6.2)，易被補(bǔ)體旁路激活的補(bǔ)體攻擊而破裂。此試驗(yàn)有較強(qiáng)特異性，陽性是診斷本病的重要依據(jù)。該試驗(yàn)的敏感性取決于血清中鎂離子的濃度。如果血清中鎂離子濃度調(diào)升到5mmol/L，則可提高該實(shí)驗(yàn)的敏感性。但是，該試驗(yàn)難以檢測到小的異常細(xì)胞群和對補(bǔ)體中度敏感的紅細(xì)胞。
(2)蔗糖溶血試驗(yàn)：這是一種簡便的篩選試驗(yàn)。其原理是在離子濃度低的蔗糖溶液中，補(bǔ)體血清與紅細(xì)胞膜的結(jié)合加強(qiáng)，造成紅細(xì)胞膜的缺損，使紅細(xì)胞內(nèi)的血紅蛋白溢出而溶血。本試驗(yàn)比酸溶血試驗(yàn)敏感，但特異性較差，如在巨幼紅細(xì)胞性貧血、免疫性溶血性貧血和粒細(xì)胞白血病等均可出現(xiàn)陽性。
(3)蛇毒因子溶血試驗(yàn)：本實(shí)驗(yàn)也有較強(qiáng)的特異性，敏感性較Ham強(qiáng)，比糖水溶血實(shí)驗(yàn)略差，其原理是從眼鏡蛇提取出的一種蛇毒因子(本身沒有溶血)在血清的協(xié)同下通過激活補(bǔ)體旁路使PNH異常紅細(xì)胞破裂而溶血，正常紅細(xì)胞則否。
(4)補(bǔ)體溶血敏感試驗(yàn)：通過觀察使抗體致敏紅細(xì)胞發(fā)生溶血所需要的補(bǔ)體量，可以判斷異常紅細(xì)胞的比例及其對補(bǔ)體溶血的敏感程度。
5.GPI連接蛋白檢測 一般情況下，可用相應(yīng)的單克隆抗體結(jié)合流式細(xì)胞儀分析檢測血細(xì)胞CD55和CD59的表達(dá)。該試驗(yàn)有在粒細(xì)胞和血小板易于操作的優(yōu)點(diǎn);而且這兩種細(xì)胞群中的異常細(xì)胞所占比例大于紅細(xì)胞中的異常細(xì)胞所占比例，這與血循環(huán)中異常粒細(xì)胞和血小板的壽命正常有關(guān)。一般而言，CD59缺乏最常見，CD16α缺乏最少見。目前認(rèn)為，檢測粒細(xì)胞或紅細(xì)胞上GPI連接蛋白敏感性高、特異性強(qiáng)、結(jié)果可靠。 常規(guī)做影像學(xué)檢查，如胸片、B超，注意有無肺部感染，膽石和肝、脾腫大等。血管造影可發(fā)現(xiàn)靜脈血栓、腦CT檢查可發(fā)現(xiàn)腦血栓。