尿道下裂的臨床表現(xiàn)非常有特點：
1.尿道開口異位 尿道異位開口于從正常尿道口近端至?xí)幉康娜魏尾课?。部分尿道口有輕度狹窄，因其表面有一層非常薄的黏膜樣組織不完全覆蓋所致。有時尿道的一段海綿體缺如，其壁菲薄。尿線一般向后，故患兒常取蹲位排尿，尿道口位于陰莖體近端時更明顯。
2.陰莖向腹側(cè)彎曲 主要因尿道口遠(yuǎn)端的尿道板纖維組織增生、陰莖腹側(cè)和尿道壁各層組織缺乏以及陰莖海綿體背、腹兩側(cè)不對稱所致。
3.包皮堆積于背側(cè) 陰莖頭腹側(cè)包皮未能在中線融合，包皮系帶缺如，全部包皮轉(zhuǎn)至陰莖背側(cè)，呈帽狀堆積。根據(jù)尿道口位置尿道下裂分為4型：陰莖頭型、陰莖體型、陰莖陰囊型和會陰型。
這種分型在術(shù)前常常難以準(zhǔn)確確定。有些病例其陰莖彎曲非常嚴(yán)重，尿道開口仍可位于陰莖遠(yuǎn)端，患兒甚至還可站立解尿，但一旦術(shù)中將纖維索帶組織松解，尿道口即會褪至陰莖近端。為便于估計手術(shù)效果，應(yīng)在充分矯正陰莖下彎后，再根據(jù)退縮后的尿道口的位置來分型。
尿道下裂的診斷由于其外觀的特征性改變，并不困難，一望可知。關(guān)鍵是應(yīng)明確尿道下裂可能是某些嚴(yán)重泌尿生殖系畸形如兩性畸形的表現(xiàn)。尤其是比較嚴(yán)重的尿道下裂，畸形伴發(fā)率高。要注意鑒別有無性別異常。對外生殖器表現(xiàn)模棱兩可的，尿道下裂伴隱睪的都要首先進(jìn)行染色體檢查;如明確為男性的46XY，則先行睪丸下降固定，同時進(jìn)行性腺活檢。如為睪丸，但發(fā)育很差，加之陰莖發(fā)育很小的情況，要和家屬商討，考慮做成女性為好。

1.男性假兩性畸形 染色體為46XY，性染色質(zhì)陰性，性腺為睪丸。但內(nèi)外生殖器發(fā)育不正常。外生殖器外觀可全似男性或女性。男性會陰型尿道下裂實際上就是男性假兩性畸形，是由于睪丸在胚胎時期發(fā)育不全，生殖道機(jī)化物質(zhì)及男性激素的缺乏，結(jié)果外陰有不同程度的女性征，如尿道下裂、陰莖發(fā)育差、陰囊分裂、睪丸未降等。
2.女性假兩性畸形 大部分是由于腎上腺酶異常所致腎上腺皮質(zhì)增生引起。女性激素發(fā)生障礙，雄性激素增加，因此外陰向男性方面發(fā)展，外陰檢查可見陰蒂增大如尿道下裂的陰莖。尿道口位于肥大的陰蒂根部極似尿道下裂;陰道狹窄，有的不易被發(fā)現(xiàn)。尿生殖竇存在，其開口前方與尿道相通，后方與子宮相通。性染色體46XX，性染色質(zhì)陽性，尿17酮排泄增加。有的女性假兩性畸形是由于胚胎時，母體用了男性激素引起的。但女性假兩性畸形的性細(xì)胞核為陽性、性染色體為XX、性腺為卵巢。如果有腎上腺皮質(zhì)增生，尿17酮類固醇則增加。這種病人的治療應(yīng)以轉(zhuǎn)化為女性外陰為原則。
3.真性兩性畸形 即有睪丸，又有卵巢，外生殖器可表現(xiàn)不同程度的女性征，兩種性別的生殖道可同時存在。外觀酷似尿道下裂合并隱睪。性染色質(zhì)可為陽性，也可為陰性，性染色體2/3為XX，1/3為XY。尿17酮類固醇可正常。性染色體半數(shù)以上為46XX，少數(shù)為46XX/46XY嵌合體或46XY。剖腹探查可見體內(nèi)兼有睪丸、卵巢兩種成分的性腺(卵睪)。病例：男性，24歲，大學(xué)生。因陰莖型尿道下裂入院。尿道口位于陰莖根部，陰莖彎曲，陰囊左側(cè)無內(nèi)容物。前列腺正常，每月遺精1次。24h尿17羥類固醇2.8mg，尿17酮類固醇2.3mg。性染色質(zhì)為陰性。性染色體為XY，手術(shù)探查右側(cè)陰囊內(nèi)為睪丸，盆腔內(nèi)有一團(tuán)塊，外形似卵巢，有一輸卵管傘端，并有輸卵管組織及子宮組織，予以切除。經(jīng)病理切片證實有卵泡及白體和幼稚的卵巢組織。后分期行尿道成形術(shù)。最后診斷為真性兩性畸形。