1.部分性發(fā)作(partial seizure) 部分性發(fā)作腦電圖異常放電限局在腦某一部位或從某一局部開始。發(fā)作時(shí)不伴意識(shí)障礙為簡(jiǎn)單部分性發(fā)作。伴有意識(shí)障礙為復(fù)雜部分性發(fā)作。部分性發(fā)作也可泛化為全身性發(fā)作，而且腦電圖由局部放電演變?yōu)槿X性放電。
(1)簡(jiǎn)單部分性發(fā)作(simple partial seizure)：發(fā)作開始意識(shí)多不喪失，最初發(fā)作表現(xiàn)可反映癲癇起源的腦區(qū)。
①運(yùn)動(dòng)癥狀：小兒時(shí)期以部分運(yùn)動(dòng)性發(fā)作為主，包括：
A.限局性運(yùn)動(dòng)癥狀。
B.Jackson發(fā)作，即發(fā)作從一側(cè)口角開始，依次波及手、臂、肩等。
C.扭轉(zhuǎn)(旋轉(zhuǎn)性)發(fā)作。
D.半側(cè)發(fā)作。
E.擴(kuò)散為全身性發(fā)作。
②感覺癥狀：包括：
A.軀體感覺(麻木、疼痛等)。
B.特殊感覺異常(視、聽、嗅、味)及幻覺。
C.旋轉(zhuǎn)感等。
③自主神經(jīng)癥狀：包括：胃部癥狀、潮紅、蒼白、冷汗、心悸、豎毛肌收縮、瞳孔散大等。
④精神癥狀：常見于復(fù)雜部分性發(fā)作、包括認(rèn)知障礙、記憶力障礙、情感問題(恐懼、憤怒)、錯(cuò)覺(視物變大、變小)及幻覺。
(2)復(fù)雜部分性發(fā)作(complex partial seizure)：有意識(shí)障礙、發(fā)作性感知覺障礙、夢(mèng)游狀態(tài)等。常有“自動(dòng)癥”，是意識(shí)障礙下的不自主動(dòng)作。復(fù)雜部分性發(fā)作可從單純部分性發(fā)作開始，隨后出現(xiàn)意識(shí)障礙，也可從開始即有意識(shí)障礙。可見于顳葉或額葉起源的癲癇。EEG在發(fā)作時(shí)有顳、額區(qū)局灶性放電。
(3)部分性發(fā)作繼發(fā)為全身性發(fā)作：小嬰兒部分性發(fā)作時(shí)由于難以確定嬰兒發(fā)作時(shí)的意識(shí)水平，往往表現(xiàn)為：
①反應(yīng)性降低：動(dòng)作突然減少或停止，無(wú)動(dòng)性凝視或茫然，有人稱為“顳葉假性失神”(temporal pseudo absence)或“額葉失神”(frontal absence)，但不是真正的失神發(fā)作。
②自動(dòng)癥：常見為口部的簡(jiǎn)單自動(dòng)癥(如咂嘴、咀嚼、吞咽、吸吮等較原始的動(dòng)作);或軀干肢體無(wú)目的不規(guī)則運(yùn)動(dòng)，與正常運(yùn)動(dòng)很相似。
③自主神經(jīng)癥狀：呼吸暫停、呼吸節(jié)律改變、發(fā)紺、面色蒼白、潮紅、流涎、嘔吐。嬰兒自主神經(jīng)癥狀較年長(zhǎng)兒為多，年長(zhǎng)兒很少以自主神經(jīng)癥狀作為主要內(nèi)容的發(fā)作。
④驚厥性癥狀：表現(xiàn)為眨眼、眼球震顫或口角抽動(dòng)、扭轉(zhuǎn)或姿勢(shì)性強(qiáng)直、局部肢體輕微陣攣，與年長(zhǎng)兒相比，發(fā)作較輕。
2.全身性發(fā)作 全身性常有意識(shí)障礙，腦電圖上表現(xiàn)兩側(cè)大腦半球同時(shí)對(duì)稱放電。
(1)強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作(tonic-clonic seizure)：發(fā)作時(shí)突然意識(shí)喪失，瞳孔散大，全身肌肉強(qiáng)直或陣攣或強(qiáng)直-陣攣性收縮。強(qiáng)直發(fā)作指肌群持續(xù)而強(qiáng)烈的收縮為特征，肢體軀干固定在某個(gè)姿勢(shì)5～20s。有時(shí)表現(xiàn)為軸性強(qiáng)直，頭、頸后仰，軀干極度伸展呈角弓反張;有時(shí)表現(xiàn)為“球樣強(qiáng)直發(fā)作”，低頭、彎腰、雙上臂舉起、屈肘，持續(xù)2～3s，站立時(shí)發(fā)作會(huì)摔倒;有時(shí)輕微的強(qiáng)直發(fā)作，表現(xiàn)為眼球上轉(zhuǎn)、眨眼或眼球震顫，稱為“強(qiáng)直性眼球震顫”。陣攣發(fā)作是指肢體及軀干呈有節(jié)律性重復(fù)的收縮為特征。強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作是指強(qiáng)直期后，逐漸演變?yōu)殛嚁伷?，最終結(jié)束發(fā)作。
(2)肌陣攣發(fā)作(myoclonic seizure)：表現(xiàn)為某個(gè)或某組肌肉或肌群快速有力的收縮，不超過0.2s，抽動(dòng)后肢體或軀干立即恢復(fù)原來的姿勢(shì)(狀態(tài))，屈肌比伸肌更易受累，上肢明顯。嬰兒期肌陣攣的特點(diǎn)有2種：
①全身性粗大肌陣攣：表現(xiàn)為軀干、頸部、四肢近端突然猛烈抽動(dòng)，動(dòng)作幅度大、孤立的或連續(xù)的。EEG表現(xiàn)為高波幅多棘慢波爆發(fā)，或突然廣泛低電壓。
②散在游走性肌陣攣：表現(xiàn)為四肢遠(yuǎn)端、面部小組肌群幅度較小的抽動(dòng)，多部位游走性，EEG為持續(xù)性彌漫性慢波多灶性棘波、尖波。
(3)失張力發(fā)作：表現(xiàn)為突然發(fā)生的肌張力減低或喪失，不能維持原來的姿勢(shì)，導(dǎo)致突然跌倒或姿勢(shì)不穩(wěn)。有時(shí)發(fā)作時(shí)間短暫，在未摔倒在地時(shí)意識(shí)已恢復(fù)，可立即站起;長(zhǎng)時(shí)間的失張力發(fā)作可持續(xù)一至數(shù)分鐘，表現(xiàn)全身松軟，凝視，但無(wú)運(yùn)動(dòng)性癥狀。EEG發(fā)作間期和發(fā)作期可表現(xiàn)為全導(dǎo)棘慢波或多棘慢波發(fā)放;發(fā)作期還可表現(xiàn)為低波幅或高波幅快活動(dòng)和彌漫性低電壓。
(4)失神發(fā)作：見下述癲癇綜合征部分。
3.癲癇綜合征
(1)只見于小兒時(shí)期，現(xiàn)按發(fā)病年齡早晚依次介紹如下：
①良性家族性新生兒驚厥：為常染色體顯性遺傳，往往有驚厥家族史，基因定位多位于20q13.2，少數(shù)定位于8q染色體上。均見于足月兒，出生時(shí)一般情況良好。生后2～3天內(nèi)發(fā)病，驚厥形式以陣攣為主，可以表現(xiàn)為某一肢體或面部抽動(dòng)，也可表現(xiàn)為全身陣攣;少數(shù)表現(xiàn)為廣泛性強(qiáng)直。有時(shí)表現(xiàn)為呼吸暫停，發(fā)作頻繁，發(fā)作持續(xù)時(shí)間較短。從病史及體格檢查中找不到病因，腦電圖無(wú)特殊異常，生化檢查及神經(jīng)影像學(xué)檢查均正常。10%～14%小兒轉(zhuǎn)為其他類型癲癇。
②良性新生兒驚厥：本病遺傳不明顯。90%病例在生后4～6天內(nèi)發(fā)病，其中又以生后第5天發(fā)病最多，又稱“五日風(fēng)”。男孩略多于女孩。本病病因不太清楚，無(wú)代謝異常。驚厥多表現(xiàn)為陣攣發(fā)作，有時(shí)伴有呼吸暫停，發(fā)作頻繁，有時(shí)呈癲癇持續(xù)狀態(tài)。腦電圖在發(fā)作間期?？梢娂庑?theta;波。本病預(yù)后良好，驚厥多在數(shù)周內(nèi)停止，以后不再?gòu)?fù)發(fā)，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常。
③小嬰兒癲癇性腦病伴暴發(fā)抑制：1974年大田原首先報(bào)道本病，故又稱為大田原綜合征。生后3個(gè)月以內(nèi)發(fā)病，多在1個(gè)月之內(nèi)起病，主要為強(qiáng)直痙攣發(fā)作，單個(gè)或成串發(fā)作，有時(shí)可見面肌抽動(dòng)或半側(cè)抽動(dòng)，很少見肌陣攣發(fā)作。腦電圖表現(xiàn)為“暴發(fā)-抑制”特征性改變。CT及磁共振檢查常可發(fā)現(xiàn)腦部結(jié)構(gòu)異常，如腦畸形、發(fā)育異常等。本病治療困難，少數(shù)病例用ACTH有效，大多數(shù)病例有嚴(yán)重智力低下及體格發(fā)育障礙，甚至早期死亡。成活者多在3～6個(gè)月演變?yōu)閶雰函d攣的臨床與EEG特征。
④早期肌陣攣腦?。罕静】赡芘c遺傳代謝障礙有關(guān)，而無(wú)明顯的神經(jīng)影像學(xué)異常。生后3個(gè)月以內(nèi)起病，家庭常有類似病例，主要表現(xiàn)為頻繁的游走性肌陣攣發(fā)作和部分性發(fā)作，有些病例表現(xiàn)為強(qiáng)直發(fā)作。腦電圖也表現(xiàn)為“暴發(fā)-抑制”，和大田原綜合征不同之處是：本病暴發(fā)-抑制圖形在睡眠時(shí)明顯，清醒有時(shí)見不到。本病預(yù)后不良，抗癲癇藥及ACTH效果均不明顯，多數(shù)早期死亡，很少活到2歲。
⑤嬰兒痙攣：為嚴(yán)重的癲癇綜合征，較常見，美國(guó)資料為1/6000～1/4000，男女比1∶2。1841年West首先描述本病的發(fā)作情況，又稱為West綜合征。1歲以內(nèi)發(fā)病，4～9個(gè)月最多。病因可分80%為癥狀性，20%為隱源性。引起本病的繼發(fā)性原因多種多樣，如腦發(fā)育障礙所致的各種畸形、宮內(nèi)感染、圍生期腦損傷，核黃疸、免疫缺陷、代謝異常，生后感染、窒息，染色體異常等因素，均可引起本病。其中，10%為結(jié)節(jié)性硬化。本病發(fā)作形式特殊，為一連串的強(qiáng)直痙攣發(fā)作，可分為屈曲型、伸展型及混合型。屈曲型表現(xiàn)為點(diǎn)頭、彎腰、屈肘、屈髖等動(dòng)作。伸展型表現(xiàn)為頭后仰、兩臂伸直、伸膝等動(dòng)作。混合表現(xiàn)為部分肢體為伸展，部分肢體為屈曲。在一次抽搐后間隔1～2s又發(fā)作第2次，可連續(xù)10余次或更多。可伴大笑，哭鬧，自主神經(jīng)異常表現(xiàn)。EEG表現(xiàn)為“高度失律”，正常節(jié)律消失，各導(dǎo)聯(lián)見到不規(guī)則、雜亂、不對(duì)稱、高波幅慢波、棘波、尖波、多棘慢波。本病常合并嚴(yán)重的智力倒退或運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，多數(shù)病兒轉(zhuǎn)變?yōu)槠渌问降陌l(fā)作，特別以Lennox-Gastaut綜合征最為多見。
⑥嬰兒良性肌陣攣癲癇：6個(gè)月～2歲發(fā)病，患兒神經(jīng)發(fā)育正常，發(fā)作表現(xiàn)為短暫的肌陣攣，雙上肢向上向外側(cè)伸展。抽動(dòng)可以是單個(gè)發(fā)作，也可重復(fù)發(fā)生。發(fā)作時(shí)雙眼上翻，意識(shí)不完全喪失，很少波及下肢，當(dāng)下肢有肌陣攣發(fā)作時(shí)，可使小兒跌倒。肌陣攣發(fā)作時(shí)伴有EEG異常放電，表現(xiàn)為彌漫性棘慢波或多棘慢波，清醒時(shí)若無(wú)臨床發(fā)作，腦電圖常無(wú)異常放電，在嗜睡及困倦時(shí)和睡眠早期階段容易出現(xiàn)異常。丙戊酸鈉很容易控制發(fā)作，部分病例以后轉(zhuǎn)變?yōu)槿韽?qiáng)直-陣攣發(fā)作。
⑦嬰兒重癥肌陣攣癲癇：1978年Dravet首次描述本病。一般在5～6個(gè)月時(shí)出現(xiàn)第一次驚厥，往往伴有發(fā)熱或在驚厥前有感染或預(yù)防接種史，初起發(fā)作形式為陣攣或強(qiáng)直-陣攣，以后才呈肌陣攣發(fā)作，形式多樣，可為全身抽動(dòng)或某個(gè)肢體抽動(dòng)，發(fā)作時(shí)常摔倒。自驚厥開始后，智力及語(yǔ)言發(fā)育逐漸落后或共濟(jì)失調(diào)。EEG第1年往往正常，第2年后出現(xiàn)彌漫性棘波、棘慢波或多棘慢波。本病治療困難，不易控制發(fā)作。
⑧Lennox-Gastaut綜合征：本綜合征占小兒癲癇的1%～10%，男孩略多于女孩，1～8歲發(fā)病，3～5歲為高峰，20%病兒在2歲前發(fā)病。2/3的病例可發(fā)現(xiàn)腦結(jié)構(gòu)的異?；蛟隗@厥前已有精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后的表現(xiàn)。臨床發(fā)作形式多樣性是本綜合征的特點(diǎn)，如強(qiáng)直發(fā)作、不典型失神、失張力發(fā)作和肌陣攣發(fā)作，后兩種不如前兩種多見?；純嚎赏瑫r(shí)存在幾種發(fā)作形式，也可由一種形式轉(zhuǎn)變?yōu)榱硪环N形式。EEG在發(fā)作間期表現(xiàn)為全導(dǎo)0.5～2.5Hz慢的棘慢波，左右大致對(duì)稱。本綜合征預(yù)后不良，治療困難，驚厥持續(xù)到青春期，甚至到成年。
⑨肌陣攣-站立不能發(fā)作癲癇：94%的病兒在5歲以內(nèi)發(fā)病，以3～4歲最多，男孩明顯多于女孩。肌陣攣多為軸性發(fā)作，表現(xiàn)為點(diǎn)頭、彎腰、兩臂上舉，常有跌倒，不能站立，所以稱為肌陣攣-站立不能發(fā)作。EEG在發(fā)作期或發(fā)作間期均可見到不規(guī)則棘慢波或多棘慢波，背景波正常。多數(shù)病例治療效果較好。
⑩具有中央-顳區(qū)棘波的小兒良性癲癇：是小兒癲癇中常見的一種類型，占小兒癲癇10%～20%，大多在5～10歲發(fā)病，其中以9～10歲最多，本病與遺傳有關(guān)，往往有癲癇家族史。發(fā)作多在入睡后不久或清醒前后發(fā)生。表現(xiàn)為口咽部感覺異常及運(yùn)動(dòng)性發(fā)作，隨后出現(xiàn)半側(cè)面部肌肉抽搐及同側(cè)上下肢抽動(dòng)，有時(shí)可發(fā)展為全身性抽動(dòng)。10%～20%病兒僅有一次發(fā)作，另有10%～20%病例發(fā)作頻繁。本病體格檢查神經(jīng)系統(tǒng)正常，智力正常。神經(jīng)影像學(xué)檢查正常。大部分病兒EEG背景活動(dòng)正常，在中央?yún)^(qū)或中央顳區(qū)出現(xiàn)棘波或尖波，隨后為一低波幅慢波，可單獨(dú)出現(xiàn)或成簇出現(xiàn)。異常放電在入睡后增加，大約30%病兒僅在入睡后出現(xiàn)，當(dāng)疑為本癥的患兒，如清醒時(shí)腦電圖正常，應(yīng)做睡眠腦電圖以明確診斷。本病預(yù)后良好，青春期后大多停止發(fā)作。對(duì)藥物反應(yīng)良好。
具有枕區(qū)放電的小兒癲癇：發(fā)病年齡多見于4～8歲，男孩略多于女孩。發(fā)作可在清醒或入睡時(shí)，驚厥表現(xiàn)為半側(cè)陣攣發(fā)作或擴(kuò)展為全身強(qiáng)直-陣攣發(fā)作。驚厥前部分病兒出現(xiàn)視覺癥狀，如一過性視力喪失，視野出現(xiàn)暗點(diǎn)、幻視等。1/3發(fā)作后有頭痛、惡心及嘔吐。EEG在發(fā)作間期表現(xiàn)為枕部和后顳部出現(xiàn)一側(cè)或雙側(cè)高波幅棘波或尖波，這種異常放電睜眼時(shí)消失，閉眼后1～20s重復(fù)出現(xiàn)。1/3～1/2的病兒僅在入睡后腦電圖才出現(xiàn)變化，故部分病例應(yīng)做睡眠腦電圖以明確診斷。
獲得性失語(yǔ)性癲癇：本病又稱為L(zhǎng)andau-Kleffner綜合征，4～7歲發(fā)病最多，男孩多于女孩，發(fā)病前語(yǔ)言功能正常，失語(yǔ)表現(xiàn)為能聽見聲音，但不能理解語(yǔ)言的含意，逐漸發(fā)展為語(yǔ)言表達(dá)障礙。大約有一半病人首發(fā)癥狀是失語(yǔ)，另1/2病人首發(fā)癥狀為驚厥，驚厥為部分性發(fā)作或全身性發(fā)作;有17%～25%病兒沒有驚厥發(fā)作;2/3病人有明顯的行為異常。EEG背景波正常，一側(cè)或雙側(cè)顳區(qū)陣發(fā)性高幅棘波、尖波或棘慢波，睡眠時(shí)異常放電明顯增多。治療除一般抗癲癇藥物外，還可應(yīng)用腎上腺皮質(zhì)激素治療以及進(jìn)行語(yǔ)言訓(xùn)練。本病預(yù)后表現(xiàn)不一，大多能控制驚厥發(fā)作，發(fā)病年齡小的患兒語(yǔ)言恢復(fù)困難。
小兒失神癲癇：失神是一種非驚厥性的癲癇發(fā)作。4～8歲起病，6～7歲發(fā)病最多，女孩多于男孩。失神發(fā)作表現(xiàn)為突然發(fā)生的意識(shí)喪失，但不跌倒，兩眼凝視前方，停止正在進(jìn)行的活動(dòng)，持續(xù)數(shù)秒至1min左右后意識(shí)恢復(fù)，繼續(xù)原來的活動(dòng)，發(fā)作后無(wú)嗜睡或精神恍惚，發(fā)作頻繁，每天數(shù)次至數(shù)十次。失神發(fā)作如未能控制或停藥過早，40%合并全身強(qiáng)直-陣攣發(fā)作。EEG表現(xiàn)為雙側(cè)對(duì)稱、彌漫性高波幅每秒3次棘慢波。過度換氣可以誘發(fā)典型的腦電和臨床發(fā)作。部分失神病例可伴有肌陣攣、失張、強(qiáng)直發(fā)作或伴自動(dòng)癥等，對(duì)藥物的反應(yīng)及預(yù)后可能有所不同。
少年失神癲癇：青春期左右發(fā)病，7～17歲起病，發(fā)病年齡高峰在10～12歲，男女性別無(wú)差異，失神發(fā)作頻率較少，不一定每天均有發(fā)作，多伴有全身強(qiáng)直-陣攣發(fā)作。EEG表現(xiàn)為對(duì)稱的棘慢波，每秒3.5～4次，額部占優(yōu)勢(shì)。本病治療反應(yīng)好，用丙戊酸鈉很容易控制發(fā)作。
少年肌陣攣癲癇：青春期前后發(fā)病，男女性別無(wú)大差異。本病有明顯的遺傳因素，基因定位報(bào)道在染色體6p21.2、15q14、8q24。發(fā)作時(shí)主要表現(xiàn)為肌陣攣，抽動(dòng)速度較快，突然發(fā)生肩外展、肘屈曲、屈髖、屈膝、跌倒，常伴膈肌收縮，發(fā)作似被電擊狀，多在醒后不久發(fā)生。也可能單個(gè)的發(fā)作或重復(fù)發(fā)作最后轉(zhuǎn)為全身強(qiáng)直-陣攣發(fā)作。智力大多正常，CT及磁共振檢查無(wú)異常。EEG為彌漫的每秒3～6次的棘慢波或多棘慢波。大部分病人服藥能控制發(fā)作，有時(shí)需終身服藥。
覺醒時(shí)全身強(qiáng)直-陣攣癲癇：多發(fā)生在10～20歲，16～17歲為高峰，本病有遺傳傾向，大約10%病例有癲癇家族史。發(fā)作多在醒后1～2h內(nèi)發(fā)生，包括半夜醒來或午睡醒后發(fā)作，表現(xiàn)為全身強(qiáng)直-陣攣發(fā)作，有時(shí)也可合并失神或肌陣攣發(fā)作。EEG可見彌漫性異常放電，表現(xiàn)為棘慢波或多棘慢波。有時(shí)需描記睡眠到清醒時(shí)腦電圖才能明確診斷。
(2)有關(guān)癲癇和癲癇綜合征2001年新的分類建議：
①將“全身性癲癇伴熱性驚厥附加癥(generalized epileps with febrile seizure plus，GEFSP)”作為一種新的綜合征列入癲癇綜合征分類中。
②將一般“單純性高熱驚厥”、“新生兒良性發(fā)作”、“藥物性或其他化學(xué)物質(zhì)誘發(fā)的發(fā)作”、“外傷后即刻或早發(fā)性發(fā)作”以及“單次性發(fā)作或單次呈串性發(fā)作”均視為雖有癲癇樣發(fā)作，但不診斷為癲癇和癲癇綜合征。
③將大田原綜合征、嬰兒痙攣、嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇、Lennox-Gastaut綜合征和Landau-Kleffner綜合征等年齡依賴性癲癇綜合征，在新的分類中分為癲癇性腦病，這些患兒可能導(dǎo)致進(jìn)行性腦功能障礙。對(duì)新的分類不熟悉的情況下，仍沿用原有的分類方法。
4.癲癇持續(xù)狀態(tài)(status epilepticus) 是指癲癇發(fā)作持續(xù)30min以上，或反復(fù)發(fā)作，且發(fā)作間期意識(shí)不能恢復(fù)。任何一種類型的癲癇發(fā)作都會(huì)發(fā)生癲癇持續(xù)狀態(tài)。癲癇持續(xù)狀態(tài)可能的原因和誘因包括腦外傷、顱內(nèi)占位性病變、中樞感染、中毒、代謝性疾病等。抗癲癇藥物應(yīng)用不當(dāng)、睡眠剝奪、藥物戒斷綜合征、服用過多藥物或高熱為常見誘因。
(1)全身性驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài)(GCSE)：是指陣發(fā)性或連續(xù)強(qiáng)直和(或)陣攣運(yùn)動(dòng)性發(fā)作，意識(shí)不恢復(fù)者，伴有兩側(cè)性腦電圖的癇性放電，持續(xù)時(shí)間超過30min。為急救的重點(diǎn)。
(2)非驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài)(NCSE)：是指持續(xù)發(fā)作的意識(shí)和行為改變伴相應(yīng)腦電圖異常大于30min者。占各類癲癇持續(xù)狀態(tài)的19%～25%。非驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài)主要包括典型失神、非典型失神或復(fù)雜部分性癲癇狀態(tài)，可由全身性與部分性發(fā)作發(fā)展而來，其共同的特點(diǎn)為意識(shí)模糊、精神錯(cuò)亂及行為的改變，發(fā)作期EEG腦電背景活動(dòng)變慢，同時(shí)伴有癇性放電，而發(fā)作間期EEG腦電活動(dòng)增快。臨床易誤診。復(fù)雜部分性癲癇狀態(tài)可導(dǎo)致永久性認(rèn)知、記憶功能障礙。復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院對(duì)此臨床病例進(jìn)行過分析和報(bào)道。
(3)睡眠慢波相的持續(xù)棘-慢波狀態(tài)(CSWS)：睡眠慢波相的持續(xù)棘-慢波狀態(tài)又稱睡眠中癲癇性腦電持續(xù)狀態(tài)(ESES)，在國(guó)際癲癇分類中屬于既有全身性發(fā)作、又有部分性發(fā)作類型。近年來研究表明CSWS并非一獨(dú)立的癲癇綜合征，而是可由許多癲癇發(fā)作類型所共有的腦電圖改變。大量研究表明：睡眠慢波期大量持續(xù)棘慢波發(fā)放往往造成患兒行為、智能、認(rèn)知和語(yǔ)言等的明顯障礙或倒退。另外，2001年的癲癇發(fā)作分類對(duì)癲癇持續(xù)發(fā)作(癲癇持續(xù)狀態(tài))的分類見上述。
完整全面的癲癇診斷包括：根據(jù)臨床及EEG特征確診是否為癲癇以及癲癇發(fā)作類型或癲癇綜合征的類型;根據(jù)各種實(shí)驗(yàn)室或神經(jīng)影像學(xué)等檢查幫助明確癲癇的病因;根據(jù)患兒發(fā)育里程及精神發(fā)育評(píng)估，進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)功能評(píng)價(jià)。
1.臨床資料 癲癇的診斷主要結(jié)合病史，臨床表現(xiàn)各種形式的發(fā)作，具突然發(fā)生、反復(fù)發(fā)作、自行緩解的特點(diǎn)?，F(xiàn)病史應(yīng)詳細(xì)了解發(fā)作的特征，包括發(fā)作前誘因、先兆癥狀、發(fā)作的部位，發(fā)作的性質(zhì)、發(fā)作的次數(shù)、發(fā)作時(shí)的意識(shí)情況、發(fā)作后的狀況;以及既往發(fā)作史和用藥史、家族史及發(fā)育里程的詢問等;體格檢查包括全身情況、特別是尋找與癲癇發(fā)作病因有關(guān)的特征，如特殊的外貌、皮膚各種色素斑(牛奶咖啡斑、皮膚脫失斑、頭面部血管瘤)以及神經(jīng)系統(tǒng)異常體征。
2.腦電圖檢查 EEG檢查對(duì)癲癇的診斷和分類有很大價(jià)值，可出現(xiàn)各種陣發(fā)性活動(dòng)，如尖波、棘波、尖慢波、棘慢波、多棘波以及多棘慢波等。一般常規(guī)腦電圖陽(yáng)性率接近50%左右;加上過度換氣，閃光刺激及睡眠腦電圖誘發(fā)試驗(yàn)可提高20%陽(yáng)性率;一些多功能腦電圖描記儀，Hoter，腦電圖儀，視屏智能化腦電圖監(jiān)測(cè)儀，觀察與臨床同步的癇性放電，使之陽(yáng)性率提高至85%以上。做腦電圖時(shí)注意，原服的抗癲癇藥物不需停用，以免誘發(fā)癲癇發(fā)作;腦電圖陰性也不能完全排除癲癇，但僅有腦電圖的癇樣放電而無(wú)臨床發(fā)作不能診斷為癲癇。
3.實(shí)驗(yàn)室及輔助檢查 各種實(shí)驗(yàn)室檢查或神經(jīng)影像學(xué)檢查幫助尋找癲癇的病因和評(píng)價(jià)預(yù)后。
4.神經(jīng)系統(tǒng)功能評(píng)價(jià) 在兒童癲癇的診斷中還應(yīng)關(guān)注神經(jīng)系統(tǒng)其他方面異常的診斷及全身各系統(tǒng)并發(fā)疾病的診斷。
(1)發(fā)育商及智商的評(píng)估：了解有否精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩。
(2)各種診斷量表：如社會(huì)生活能力、兒童行為、情緒障礙、記憶量表等測(cè)定，發(fā)現(xiàn)心理及行為認(rèn)知問題。
(3)語(yǔ)言評(píng)估：有否言語(yǔ)延遲、發(fā)育性言語(yǔ)困難、發(fā)音或構(gòu)音障礙。
(4)視聽覺功能檢查：如視力、視野、視覺誘發(fā)電位、聽力測(cè)試、耳蝸電位圖等發(fā)現(xiàn)感知障礙。為臨床干預(yù)治療提供指征。

癲癇是一種發(fā)作性疾病，相當(dāng)一部分患者發(fā)作期間可完全正常，其他檢查(包括神經(jīng)系統(tǒng)檢查及輔助檢查等)也不一定有異常發(fā)現(xiàn)，其診斷主要靠病史，故要注意與其他發(fā)作性疾病相鑒別，特別是在兒童。應(yīng)根據(jù)臨床及腦電圖檢查鑒別其他非癲癇發(fā)作的疾病，如屏氣發(fā)作、睡眠障礙、暈厥、習(xí)慣性陰部摩擦、多發(fā)性抽動(dòng)、心因性發(fā)作等。
1.睡眠障礙(sleep disturbance)
(1)夢(mèng)恐癥或夜間驚悸(night-terrors)：夜間驚醒常發(fā)生在睡眠中的第2小時(shí)內(nèi)?；颊叱樨瑝?mèng)驚起。驚醒后伴有出汗、瞳孔散大、氣促、心悸和肢體不協(xié)調(diào)的運(yùn)動(dòng)。夢(mèng)恐癥常見于3～7歲的兒童，可能在發(fā)熱時(shí)出現(xiàn)，但除此外尚無(wú)其他病理改變。該癥每月發(fā)生1次，也可能每月數(shù)次。夢(mèng)恐癥中夢(mèng)游也是常見的癥狀。夢(mèng)游在兒童期屬良性病癥，但若在成人期仍有此癥，則可能表示有精神異常。成人的夢(mèng)恐癥是指可能會(huì)在夢(mèng)中有諸如劇痛、無(wú)助、絕望、恐怖等感受。夢(mèng)魘(nightmare)易與夢(mèng)恐相混，但二者的確不同。夢(mèng)魘發(fā)生在快眼動(dòng)期，一般對(duì)夢(mèng)境不能回憶，即使有也殘缺不全。兒童若經(jīng)常夢(mèng)魘或許不愿睡覺，但夢(mèng)恐則無(wú)此現(xiàn)象。
(2)夢(mèng)游癥(somnambulism)：夢(mèng)游癥和夢(mèng)恐癥相似，是一種較常見的現(xiàn)象，發(fā)生在非快眼動(dòng)期，多見于整個(gè)睡眠期1/3段內(nèi)。估計(jì)在5～12歲的兒童中有15%的人有此現(xiàn)象，一般在5～7歲多見。夢(mèng)游具有戲劇性，夢(mèng)游時(shí)患兒常常呈迷睡狀態(tài)，睜眼緩慢地游走，有部分意識(shí)行為，無(wú)主動(dòng)交流，但能夠被叫回床上或自己返回床上睡覺。如果受到限制，夢(mèng)游者會(huì)不情愿，但不會(huì)有攻擊行為。夢(mèng)游者常常有夢(mèng)話，夢(mèng)游應(yīng)與夜間發(fā)作的復(fù)雜部分性發(fā)作的自動(dòng)癥相鑒別。
(3)發(fā)作性睡病(narcolepsy)：常見于10～20歲的青少年，以白天睡眠、猝倒、睡眠癱瘓、幻覺為特征。本病的發(fā)生與遺傳有關(guān)。發(fā)作性睡病和癲癇均可引起意識(shí)喪失和猝倒，因而易被誤診為癲癇。發(fā)作性睡病有幾種不同的表現(xiàn)形式。如果睡眠為發(fā)生在白天的發(fā)作，且有強(qiáng)迫性，患者也有陣發(fā)性意識(shí)喪失，這樣的情況和癲癇發(fā)作的癥狀確易混淆。覺醒狀態(tài)下的微睡眠常是由于發(fā)作睡眠或睡眠窒息所致，這種情況反復(fù)出現(xiàn)在睡眠Ⅰ期或簡(jiǎn)短地爆發(fā)出現(xiàn)于快眼動(dòng)期。頻繁出現(xiàn)可導(dǎo)致麻醉狀態(tài)，此時(shí)可見自動(dòng)行為而且患者也不記得發(fā)作時(shí)的情形。上述臨床征象對(duì)區(qū)別是否由癲癇所致自動(dòng)行為有重要的參考意義。
猝倒發(fā)作(cataplexy seizure)是患者在大笑、突然憤怒或其他明顯情緒影響時(shí)，突然出現(xiàn)部分或全部肌張力喪失。患者常訴有頸或膝部肌張力突然喪失。由于骨骼肌麻痹，患者會(huì)有呼吸困難、閉眼且講話困難。如果猝倒綜合征的患者有突然跌倒和不能活動(dòng)時(shí)，極易和癲癇的癥狀相混淆，但是猝倒綜合征僅伴發(fā)在突然的情緒激動(dòng)之后，猝倒后部分保留意識(shí)，也沒有癲癇發(fā)作后的意識(shí)混亂現(xiàn)象。多數(shù)的猝倒癥者有一種或數(shù)種癥狀，常見為睡眠麻痹或夢(mèng)幻樣狀態(tài)，睡眠麻痹是正常人群也偶爾發(fā)生的癥狀，睡眠癱瘓多發(fā)生在初醒時(shí)，常伴有噩夢(mèng)或夢(mèng)中有很想運(yùn)動(dòng)的愿望。夢(mèng)幻樣狀態(tài)是在夢(mèng)境中出現(xiàn)的生動(dòng)而富有戲劇色彩的舉動(dòng)，有時(shí)發(fā)作者自己也認(rèn)為所發(fā)生的情景是真正的事實(shí)。雖然健康人群也可能偶有夢(mèng)幻樣狀態(tài)和睡眠麻痹經(jīng)歷，但猝倒發(fā)作患者可在1個(gè)月中發(fā)作2～3次。
本病需要進(jìn)行長(zhǎng)期的藥物治療和全面的管理，以控制白天的過度睡眠。藥物主要用去氧麻黃堿、D-苯丙胺、哌甲酯(利他林)及匹莫林等。美國(guó)睡眠疾病協(xié)會(huì)主張先用小劑量，應(yīng)根據(jù)病人情況逐漸增加至滿意的劑量，如7歲以上兒童患者，匹莫林每天75～150mg、哌甲酯每天30～60mg即可得到滿意的效果。本病的預(yù)后：白天過度嗜睡癥在發(fā)病后的幾周或幾個(gè)月內(nèi)發(fā)展，以后保持穩(wěn)定，1/3的猝倒、睡眠癱瘓及幻覺隨年齡增大而改善。但本病造成的注意力不集中、學(xué)習(xí)成績(jī)下降、情緒不穩(wěn)定和易怒在兒童及青少年中最為突出。兒童可表現(xiàn)為抑郁及攻擊行為。
(4)夜間拍頭(nocturnal pat head)：這是一種少見現(xiàn)象，有的患兒在整個(gè)睡眠過程中有規(guī)律地移動(dòng)身體和頭，一般來說這不是一種疾病，但是如果患兒用手擊頭且伴有損傷時(shí)，則應(yīng)全面檢查以排除諸如癲癇之類的疾患。
(5)磨牙(molar teeth)：大約15%的人在3～17歲有睡眠磨牙現(xiàn)象，大多數(shù)人的夜間磨牙是暫時(shí)的和良性的。但出現(xiàn)這種情況時(shí)應(yīng)與癲癇發(fā)作時(shí)自動(dòng)癥中的咀嚼癥相區(qū)別。
(6)夜間肌陣攣(nocturnal myoclonus)：夜間肌陣攣多表現(xiàn)為一側(cè)或兩側(cè)腿部迅速單次抽動(dòng)，也可持續(xù)15～45s，每20秒可有1次抽動(dòng)，特別在睡眠Ⅱ期多見。抽動(dòng)一般不致使患者蘇醒，目睹患者的抽動(dòng)情況有助于與癲癇相區(qū)別。
2.暈厥(syncope) 一般有明顯的誘因，常見的誘因有站立、劇痛、情緒激動(dòng)、過分寒冷、急劇的胸內(nèi)壓力增加，如過度咳嗽、抽泣、大笑、用猛力、憋氣等。
暈厥發(fā)生前患者可能會(huì)感到惡心、頭暈、無(wú)力、震顫或黑暗等癥狀?；颊咴谡玖⒒蜃鴷r(shí)可能會(huì)倒下，但倒下時(shí)不會(huì)像癲癇發(fā)作時(shí)那樣突然倒地，而是比較緩慢。暈厥時(shí)脈搏會(huì)變得不規(guī)則，如果意識(shí)喪失時(shí)間短，不一定會(huì)面色蒼白。偶爾暈厥者也可能伴有抽動(dòng)、遺尿甚至咬破舌頭。如果發(fā)生這種情況，確應(yīng)與癲癇發(fā)作相鑒別。暈厥時(shí)的抽搐情況與強(qiáng)直-陣攣發(fā)作是有差別的。暈厥時(shí)的強(qiáng)直癥狀相當(dāng)于去腦強(qiáng)直，有過度伸展，陣攣期也較短。暈厥的驚厥也絕不會(huì)有強(qiáng)直-陣攣癲癇發(fā)作那樣的強(qiáng)度和持續(xù)時(shí)間。當(dāng)然，想把一個(gè)復(fù)雜的暈厥與癲癇區(qū)別開，光靠臨床癥狀還不夠，腦電圖和心電圖的長(zhǎng)期監(jiān)測(cè)有助鑒別。癲癇主要應(yīng)注意與心源性暈厥鑒別。
嚴(yán)重的心律不齊有時(shí)可致腦缺血而引起意識(shí)喪失。常見的癥狀有眩暈、短暫的腦缺血發(fā)作、智力減退和精神行為失常等，除此之外，任何原因所致腦缺氧均可引起癲癇發(fā)作。Schott等人報(bào)道，心律不齊致癲癇發(fā)作的患者并不少見，在他們的門診中，10個(gè)患者有2人在半年的心律失常后伴發(fā)了癲癇癥狀。有一個(gè)家族有暈厥史，家中母親和3個(gè)孩子曾被診斷為癲癇，癥狀多在體育運(yùn)動(dòng)中或情緒激動(dòng)時(shí)發(fā)生。心電監(jiān)護(hù)下見有室性或室上性心動(dòng)過速，在得出正確診斷之前有3人死亡，另1個(gè)在正確的治療下，暈厥和心律不齊得到控制，故而認(rèn)為他們患的是家族性心律不齊和長(zhǎng)期多變的QT綜合征。
3.偏頭痛(migraine) 偏頭痛也可反復(fù)發(fā)作，往往伴有視覺癥狀，有時(shí)也有神經(jīng)系統(tǒng)的異常體征。偏頭痛在兒童中特別是4歲到青春期間常見。自主神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀如面色蒼白、發(fā)紅、瞳孔散大、光敏感等也常見到。不少癲癇患者發(fā)作后出現(xiàn)頭痛，如枕葉癲癇患者發(fā)作后約1/4出現(xiàn)明顯的偏頭痛，故要注意鑒別。偏頭痛與癲癇的鑒別重點(diǎn)在于：
(1)癲癇患者的頭痛程度較輕且多在發(fā)作前后出現(xiàn)，常伴有其他癲癇發(fā)作的明顯癥狀;偏頭痛則以偏側(cè)劇烈頭痛為主要癥狀。
(2)癲癇腦電圖異常多為陣發(fā)性，常有棘波或棘-慢綜合波;偏頭痛僅少數(shù)患者可出現(xiàn)局灶性慢波，即使伴有尖波也常局限于頭痛同側(cè)的顳區(qū)。
(3)枕葉癲癇者可有視幻覺，偏頭痛也常有此癥狀，但二者視幻覺的性質(zhì)有區(qū)別，癲癇的視幻覺復(fù)雜，形象模糊無(wú)一定的輪廓和圖形;偏頭痛者則以閃光、暗點(diǎn)、視物模糊為主要特征。
(4)癲癇發(fā)作多有意識(shí)障礙，且以突然、短時(shí)為特點(diǎn)，偏頭痛者多無(wú)意識(shí)障礙，基底動(dòng)脈偏頭痛雖有意識(shí)障礙，但發(fā)生緩慢，意識(shí)障礙的程度也較輕，意識(shí)喪失前常有夢(mèng)樣感覺。
值得一提的是臨床上曾出現(xiàn)大量“頭痛性癲癇”的診斷。實(shí)際上頭痛作為惟一表現(xiàn)的癲癇發(fā)作非常罕見，較常見的是癲癇合并頭痛，而癲癇癥狀被患兒或家長(zhǎng)忽視，特別是在年幼兒，短暫的意識(shí)障礙、視覺癥狀等癥狀常被忽視。我們?cè)鴮?duì)20例原診斷為“頭痛性癲癇”的患兒進(jìn)行長(zhǎng)時(shí)間腦電圖監(jiān)測(cè)，有3例診斷為癲癇，但均屬這種情況。
4.假性癲癇發(fā)作(pseudoseizure) 假性發(fā)作又稱精神性發(fā)作(包括癔病)，在臨床上與癲癇發(fā)作應(yīng)區(qū)別開來。假性發(fā)作也可出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)、感覺、自動(dòng)癥、意識(shí)模糊等類似癲癇發(fā)作的癥狀。但假性發(fā)作多在情緒波動(dòng)后發(fā)生且癥狀有戲劇性。自傷行為和尿失禁一般不會(huì)在假性發(fā)作中表現(xiàn)出來，但有些癲癇患者在發(fā)作中并不出現(xiàn)尿失禁和傷害行為，而有些假性發(fā)作者則可有尿失禁。發(fā)作后有無(wú)精神紊亂也不能作為假性發(fā)作的鑒別點(diǎn)，但有強(qiáng)烈的自我表現(xiàn)、精神刺激史、發(fā)作中的哭叫、出汗、閉眼等仍為假性發(fā)作的特點(diǎn)。如假性發(fā)作者經(jīng)常見到癲癇發(fā)作，發(fā)作中可有睜眼和極似癲癇發(fā)作的癥狀。鑒于上述，有時(shí)即使有經(jīng)驗(yàn)的神經(jīng)科醫(yī)師單憑臨床癥狀也難以區(qū)別癲癇與假性發(fā)作。1982年Desai等人提出假性發(fā)作的4點(diǎn)診斷標(biāo)準(zhǔn)可供參考：
①發(fā)作形式不符合癲癇發(fā)作的分類標(biāo)準(zhǔn);
②無(wú)癲癇樣腦電圖出現(xiàn);
③缺乏癲癇發(fā)作后的腦電圖變化;
④發(fā)作頻率與抗癲癇藥物血清藥物濃度不呈相關(guān)性。上述標(biāo)準(zhǔn)應(yīng)綜合考慮，單一標(biāo)準(zhǔn)并不能有效鑒別假性發(fā)作。錄像腦電圖監(jiān)測(cè)系統(tǒng)對(duì)鑒別假性發(fā)作很有意義。93%的癲癇發(fā)作可在長(zhǎng)期腦電圖監(jiān)測(cè)下表現(xiàn)異常，僅3%的部分性癲癇發(fā)作時(shí)腦電圖正常。發(fā)作后立即查腦電圖，強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作全部異常。部分性發(fā)作有半數(shù)異常。
臨床上假性發(fā)作與癲癇發(fā)作同時(shí)存在的情況不少見，兒童中更應(yīng)注意鑒別。1983年Lesser等人報(bào)道：假性發(fā)作中可能有10%左右患有癲癇，癲癇伴有假性發(fā)作為10%～20%，這些患者的臨床癥狀改善，可能是假性發(fā)作被控制。
5.呼吸暫停癥或屏氣發(fā)作(breath holding spell) 青紫型呼吸暫停癥起病于嬰兒期，在精神刺激時(shí)發(fā)生，如疼痛、不如意、需求未能滿足等皆可為誘因。開始發(fā)作時(shí)小兒大哭一聲或幾聲，然后呼吸停止于呼氣相，逐漸出現(xiàn)青紫，20～25s以后意識(shí)喪失、角弓反射，甚至抽搐，可有尿失禁。1～3min以后呼吸恢復(fù)、青紫消失、全身肌肉放松，意識(shí)恢復(fù)。這類發(fā)作在4～5歲后自然消失。蒼白型呼吸暫停癥較少見，嬰兒和兒童都可發(fā)生，誘因多為疼痛與驚恐，發(fā)作短暫，先大哭一聲，面色蒼白發(fā)灰，數(shù)秒鐘以后意識(shí)喪失，呈角弓反張?bào)w位，然后很快恢復(fù)正常，此類發(fā)作是由于迷走神經(jīng)過度興奮引起心搏暫停所致。呼吸暫停癥病兒的腦電圖正常。
6.交叉擦腿發(fā)作(crossed rub leg seizure) 常于1歲以后發(fā)病，可以持續(xù)至年長(zhǎng)兒，女孩多見。多在臥床準(zhǔn)備入睡或在醒后不久時(shí)發(fā)作。臥位多見，也可于立位時(shí)發(fā)生。發(fā)作時(shí)兩下肢交叉內(nèi)收，上下移擦，會(huì)陰部肌肉收縮，有時(shí)面色發(fā)紅、出汗、呼吸粗大、眼發(fā)直。本病與癲癇的主要不同之處是意識(shí)不喪失，對(duì)周圍環(huán)境反應(yīng)正常。發(fā)作持續(xù)數(shù)分鐘或更長(zhǎng)，可由意志支配。本病屬于兒童神經(jīng)癥一類，沒有神經(jīng)系統(tǒng)異常。
7.驚跳病(startle disease) 本病為一種常染色體遺傳性疾病，表現(xiàn)為對(duì)聲、視覺及觸覺呈現(xiàn)出過度的驚嚇反應(yīng)，少數(shù)可因情緒而誘發(fā)。發(fā)作時(shí)突然軀體肌張力喪失、陣攣樣發(fā)作和跌倒。在年長(zhǎng)兒可表現(xiàn)為反射亢進(jìn)、共濟(jì)失調(diào)和節(jié)律性陣攣。嬰兒則表現(xiàn)為肌張力增高，甚至呼吸暫停。