對于甲狀腺腫大程度的判斷，尚無統(tǒng)一標準。曾有人將甲狀腺腫大分為5度：
1.Ⅰ度 指甲狀腺腫大不明顯，僅可捫及。
2.Ⅱ度 指稍抬頭可見到甲狀腺或吞咽時更明顯，甲狀腺直徑在3～5cm。
3.Ⅲ度 非吞咽時也能看到甲狀腺，直徑在5～7cm。
4.Ⅳ度 腫大的甲狀腺已超出頸部胸鎖乳突肌外緣，頸部外形也有改變。
5.Ⅴ度 甲狀腺腫大直徑在8～9cm或以上，有明顯壓迫癥狀，往往為結節(jié)性甲狀腺腫。
也有人提出不管其如何分度，只要甲狀腺能輕易捫及即為腫大。如果按重量衡量，當甲狀腺的重量為正常的2倍(或以上)即稱為甲狀腺腫大。
外表上，甲狀腺腫大多為對稱彌漫性，也有非對稱性或結節(jié)性腫大。不同的病因引起的甲狀腺腫大有相應的不同臨床癥狀，而正確認識和鑒別不同性質的甲狀腺腫大對指導治療至關重要。
輕者可無癥狀，甲狀腺多數呈輕度彌漫性腫大，質地柔軟，無雜音，無壓痛，約1/3有輕度結節(jié)狀或表面不平。不伴有甲亢或甲低的臨床表現。少數患兒心率稍快。腺腫較大者可出現憋氣或吞咽困難。若因甲狀腺合成酶缺陷所致，可伴有生長緩慢，學習成績下降，智力稍差，面部臃腫等甲低表現。
甲狀腺多為中度腫大，甲狀腺功能正?；驕p退，可有不同程度的生長遲緩，個別可伴有聾啞，先天性甲狀腺功能減低癥狀和骨齡落后等。
認真詢問病史，結合臨床癥狀不難做出診斷，應與慢性淋巴性甲狀腺炎鑒別。實驗室檢查甲狀腺吸131I增高;甲狀腺抑制試驗可與甲狀腺功能亢進癥相鑒別;過氯酸鹽釋放試驗可診斷過氧化酶缺陷。

1.單純性甲狀腺腫(simple goitre) 實際上單純性甲狀腺腫是除繼發(fā)性甲狀腺腫以及甲狀腺功能亢進癥以外，只有甲狀腺腫大疾病的總稱。散發(fā)性甲狀腺腫包括在單純性甲狀腺腫的范疇內。病人來自非甲狀腺腫流行地區(qū)，并以此與甲狀腺功能低下癥和地方性甲狀腺腫相鑒別。
2.先天性甲狀腺腫(congenital goitre) 先天性甲狀腺腫系一種先天性的甲狀腺形態(tài)和功能異常的疾病，因合成的甲狀腺素不足而起病。甲狀腺激素的合成減少，通過反饋機制促使TSH分泌增加，TSH刺激甲狀腺上皮細胞，使其增大而引起甲狀腺腫。
(1)臨床表現：不同病因導致的先天性甲狀腺腫有不同的臨床表現，除了甲狀腺腫大外，Pendred綜合征表現有不同程度的聽力障礙，進一步因聽力障礙使語言發(fā)育落后，發(fā)音困難，進而成為聾啞;家族性酶缺陷性克丁病，除甲狀腺腫大，還有智能低下，丑陋面容，生長發(fā)育落后;母妊娠期服用抗甲狀腺藥引起新生兒甲狀腺腫大常合并有甲狀腺功能減退，在新生兒期出現黃疸期延長、反應低下、便秘、腹脹等癥狀，這些癥狀在短期內會消失。
(2)診斷與鑒別診斷：詳細詢問病史，母妊娠史可提供孕母使用抗甲狀腺藥引起新生兒及嬰幼兒甲狀腺腫大，家族史可幫助發(fā)現家族性酶缺陷引起的克丁病、Pemdred綜合征，結合臨床特殊外貌、體征作出診斷。
3.青春期甲狀腺腫(adolescence goitre) 青春期，在女性常會有甲狀腺腫大，而青春期甲狀腺腫在健康人中也常發(fā)生，并不都是疾病。
4.結節(jié)性甲狀腺腫(nodular goitre) 結節(jié)性甲狀腺腫，指腫大的甲狀腺組織為單個或多發(fā)性結節(jié)(2個結節(jié)以上)。
結節(jié)性甲狀腺腫常發(fā)生在地方性甲狀腺腫流行地區(qū)，甲狀腺結節(jié)的形成為在地區(qū)缺碘情況下，甲狀腺素合成降低，反饋性地使TSH分泌增多，TSH刺激甲狀腺組織反復增生、退化的結果。
甲狀腺結節(jié)內結構大部分為含膠質濾泡，濾泡上皮細胞呈立方形(部分為扁平狀)，行甲狀腺細針抽取細胞學檢查經特殊染色后鏡下細胞學形態(tài)表現為較大量膠質中分散較少或中等量的立方上皮細胞，細胞體積較正常甲狀腺上皮細胞體積大，而染色均勻。少數多發(fā)性結節(jié)或分散的單個結節(jié)，大多數屬腺瘤，并具有完整的包膜，分3種類型：濾泡型腺瘤，此種腺瘤由體積大小不等、含膠質量不同的濾泡組成，濾泡上皮有不同程度的增生現象，通常質地較硬，包膜完整;乳頭狀腺瘤，濾泡上皮增生成帶蒂的乳頭狀，蒂柄中多為結締組織，有時可見結節(jié)中有較軟的部分是囊性，囊內為黏性液或陳舊性的血性液體;混合性腺瘤，上述2種結節(jié)的結構在此種瘤中同時存在，即濾泡上皮細胞與乳頭狀上皮細胞均可見。
5.甲狀腺癌(thyroid cancer) 兒童甲狀腺癌不多見，有文獻報道約為3.7/10萬。兒童甲狀腺癌的特點是發(fā)展相對緩慢，起病較隱匿，臨床表現為早期甲狀腺呈局部性腫大，可觸及結節(jié)。結節(jié)多呈不對稱，初期，在腫塊未與周圍組織產生粘連時，可隨吞咽而上下移動，隨著病程發(fā)展，腫瘤組織與周圍組織粘連，結節(jié)變得固定，質地較硬或堅硬，漸出現淋巴結腫大。
甲狀腺癌早期診斷較困難，一旦在甲狀腺上發(fā)現有結節(jié)時，此時癌組織多已有遠處轉移，故對疑有甲狀腺癌(或腺瘤)時，即于甲狀腺B超和放射性核素131I甲狀腺顯像，以期盡早診斷。放射性核素131I或99mTc全身顯像對發(fā)現轉移病灶有較重要意義。