癥狀診斷
1.病史
(1)急性發(fā)病者可找到病因，如使用氨基比林類、磺胺類藥物、汞制劑、烷化劑，以及接觸化學(xué)物質(zhì)(苯、二甲苯、汽油、有機(jī)磷)、放射性損傷、病毒感染等。
(2)臨床有高熱，寒顫，乏力，肺部、泌尿道、皮膚、口腔粘膜等嚴(yán)重感染或敗血癥。起病緩慢者，多伴有低熱，乏力，末梢血中單核細(xì)胞可能代償增加。
(3)伴隨體征，如肝、脾及淋巴結(jié)腫大或(及)其他表現(xiàn)，有助明確病因。
2.實(shí)驗(yàn)室檢查
(1)血象：外周血中性粒細(xì)胞數(shù)絕對(duì)值，嬰幼兒小于1×109/L，兒童小于1.5×109/L。但血紅蛋白、紅細(xì)胞、血小板正常。血象應(yīng)每周檢查，至少堅(jiān)持1月，以便了解究竟屬暫時(shí)性、周期性或者慢性，注意觀察粒細(xì)胞中有無核左移、分葉過多、中毒顆粒、異型細(xì)胞核、胞漿空泡等異常現(xiàn)象。如疑為家族性或遺傳性中性粒細(xì)胞減少，則應(yīng)同時(shí)檢查家庭中其他成員的白細(xì)胞計(jì)數(shù)及形態(tài)。
(2)骨髓象：了解骨髓增生情況，粒細(xì)胞是增生還是減少，有無成熟障礙，有無浸潤(rùn)病變(如白血病、戈謝病等)、感染等。
(3)特殊檢驗(yàn)：以進(jìn)一步尋找病因。
1)粒細(xì)胞分布和儲(chǔ)備試驗(yàn)：
①腎上腺激素試驗(yàn)：先皮下注射0.1%腎上腺素O.1ml，于注射后5，10，15和30分鐘分別計(jì)算粒細(xì)胞絕對(duì)值。如粒細(xì)胞增加至正常范圍或l倍以上，提示邊緣池粒細(xì)胞增加，而循環(huán)池中粒細(xì)胞卻比正常減少。這種異常分布見于病毒和其他感染引起的白細(xì)胞減少癥，如假性粒細(xì)胞減少癥。
②傷寒菌苗刺激試驗(yàn)：皮下注射傷寒菌苗0.5ml，于注射后3，6，12和24小時(shí)分別計(jì)算中性粒細(xì)胞絕對(duì)值。正常反應(yīng)于注射后3小時(shí)粒細(xì)胞絕對(duì)值減少，6～12小時(shí)粒細(xì)胞絕對(duì)值增加3～4倍，24小時(shí)恢復(fù)至原有水平。如注射后粒細(xì)胞不見升高，提示骨髓儲(chǔ)存池粒細(xì)胞釋放入血減少。此種檢查對(duì)某些骨髓受損引起粒細(xì)胞缺乏癥的輕型病例以及對(duì)骨髓貯備能力的了解有幫助。
2)中性粒細(xì)胞破壞增多的測(cè)定：
①白細(xì)胞凝集素測(cè)定：血清中發(fā)現(xiàn)白細(xì)胞凝集素，對(duì)免疫性粒細(xì)胞減少有輔助診斷意義。
②血清溶菌酶測(cè)定：血清溶菌酶由中性粒細(xì)胞及單核細(xì)胞產(chǎn)生，其濃度和溶菌指數(shù)增高，可提示中性粒細(xì)胞破壞增多。
③粒細(xì)胞壽命測(cè)定：用3H-TdR(3H胸腺嘧啶核苷)或DF32p(32p-氟磷酸二異丙酯)標(biāo)記粒細(xì)胞作白細(xì)胞半衰期直接測(cè)定。測(cè)定粒細(xì)胞壽命，可了解粒細(xì)胞在周圍血中破壞的程度和速度。

1、低增生性白血病：臨床可見貧血、發(fā)熱或出血，外周血常呈全血細(xì)胞減少，可以見到或不能見到原始細(xì)胞。骨髓增生減低，但原始粒細(xì)胞>30%。而白細(xì)胞減少則幼稚細(xì)胞數(shù)少見，且無出血，無明顯貧血現(xiàn)象。
2、再生障礙性貧血：起病或急或慢，多有出血、貧血表現(xiàn)，白細(xì)胞減少，尤以中性粒細(xì)胞明顯，血小板及網(wǎng)織紅細(xì)胞均明顯減少，骨髓呈三系細(xì)胞減少。而粒細(xì)胞缺乏癥則發(fā)病急，無出血，貧血不顯，白細(xì)胞分類以粒細(xì)胞極度減少，甚至完全消失，血小板及網(wǎng)織紅細(xì)胞均正常，骨髓象呈粒系受抑，成熟障礙。
3、傳染性單核細(xì)胞增多癥：傳染性單核細(xì)胞增多癥可見潰瘍性咽峽炎、粒細(xì)胞減少，易與粒細(xì)胞減少癥混淆，但傳染性單核細(xì)胞增多癥血片中可發(fā)現(xiàn)較多的異型淋巴細(xì)胞，且血清嗜異凝集試驗(yàn)陽(yáng)性.