精神發(fā)育遲滯的臨床表現(xiàn)與智力缺陷的程度密切相關(guān)。通過臨床檢查包括智力測驗(yàn)和社會適應(yīng)能力評定結(jié)果，確定智力低下的程度。智商(IQ)作為評定精神發(fā)育遲滯分級的指標(biāo)。智商(IQ)是指個體通過某種智力量表所測得的智齡與實(shí)際年齡的比。即IQ=(智齡/實(shí)際年齡) X100。智商(IQ)在100士15為正常范圍。智商(IQ)70或 70以下者為智力低下。臨床將精神發(fā)育遲滯分為 4個等級：輕度(智商為50～70);中度(智商為35～49);重度(智商為20～34);極重度(智商為20以下)。現(xiàn)將不同程度的臨床特征，分述如下：
(1)輕度精神發(fā)育遲滯：最為多見，但因程度輕，往往不易被識別。軀體一般無異常。語言發(fā)育遲滯。適應(yīng)社會能力低于正常水平，可以社會交往，具有實(shí)用技能，如能自理生活，能從事簡單的勞動或技術(shù)性操作，但學(xué)習(xí)能力、技巧和創(chuàng)造性均較正常人為差。讀寫、計算機(jī)和抽象思維能力比同齡兒童差，顯示學(xué)習(xí)困難，經(jīng)過特殊教育可使他們的智力水平和社會適應(yīng)能力得到提高。
(2)中度精神發(fā)育遲滯：能部分自理日常簡單的生活，能做簡單的家務(wù)勞動。語言、運(yùn)動功能和技巧能力明顯落后于同齡正常兒童。閱讀、計算能力很差，理解能力差，對學(xué)校的功課缺乏學(xué)習(xí)的能力。成年時期不能完全獨(dú)立生活。少數(shù)患者伴有軀體發(fā)育缺陷和神經(jīng)系統(tǒng)異常的體征。
(3)重度精神發(fā)育遲滯：社會適應(yīng)能力明顯缺陷，日常一切生活均須別人照護(hù)，不知危險和防御。言語發(fā)育明顯障礙，或只能學(xué)會一些簡單的詞句，不能理解別人的言語。運(yùn)動功能發(fā)育受限，嚴(yán)重者不能坐、立和走路。不能接受學(xué)習(xí)教育。常伴有癲癇、先天畸形。
(4)極重度精神發(fā)育遲滯：較少見。大多數(shù)在出生時就有明顯的先天畸形。完全缺乏自理生活的能力，終生需別人照料，不會講話、不會走路，無法接受訓(xùn)練。
精神發(fā)育遲滯軀體特征：產(chǎn)前受損害和嚴(yán)重智力缺陷者常有先天性異常體征，如小頭、面部畸形、耳低位、唇裂、腭裂、四肢和生殖器官畸形等。視覺、聽覺障礙和先天性心臟損害等較為常見。
精神發(fā)育遲滯的特殊類型：本癥是由各種不同原因所引起的一組疾病。有部分病例由于染色體異常、先天代謝障礙等所引起，臨床構(gòu)成了特殊類型。例如以下幾種常見的特殊類型：
(1)先天愚型(又稱 21三體綜合征或Down綜合征)：表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，智力低下，眼裂細(xì)小，眼距寬，鞍鼻，舌面溝裂深而多，耳小位低，第一趾和第二趾間距寬有凹溝，小指末節(jié)發(fā)育不良，常伴有先天性心臟病和臍疝等。染色體異常(21號染色體三體性)。
(2)脆性X綜合征(fragile X syndrome)是一種X連鎖智力缺陷的疾病。在X染色體長臂末端有一“ç´°(xì)絲部位”，即是脆性部位，位于Xq27或Xq28部位。發(fā)生機(jÄ«)制未明。大多數(shù)為男性。臨床表現(xiàn)智力低下，語言及行為障礙，特殊面容(頭大、長臉、前額及下頜突出、腭弓高、耳大)、手大、足大、睪丸巨大。行為常表現(xiàn)孤獨(dú)、多動、羞怯或倔強(qiáng)等。易誤診為孤獨(dú)癥。
(3)結(jié)節(jié)性硬化(tuberous sclerosis)較多見。屬于常染色體顯性遺傳，是神經(jīng)一皮膚綜合征的一種病。一般在2～6歲被發(fā)現(xiàn)，臨床以皮脂腺瘤、癲癇和進(jìn)行性智力障礙為主要特征，可伴有行為異常或精神癥狀。大腦組織有多發(fā)性結(jié)節(jié)或鈣化。
(4)苯丙酮尿癥(phenylketonuria，PKU)是由于先天性本丙氨酸羥化酶缺乏，以致苯丙氨酸在體內(nèi)積聚而影響腦的發(fā)育?；純撼錾髷?shù)周發(fā)生嘔吐、易激惹、濕疹。身體有異常臭味，頭發(fā)枯黃、皮膚晰白、虹膜色素偏黃或淺藍(lán)色，肌張力增高，智力明顯低下;癲癇發(fā)作。測定血中苯丙氨酸含量>20mg/dl。尿三氯高鐵試驗(yàn)陽性反應(yīng)。對新生兒采用Guthric細(xì)菌抑制法篩查，早期發(fā)現(xiàn)即采用低苯丙酸乳制品喂養(yǎng)，可以防止智力障礙發(fā)生。
(5)半乳糖血癥(galactosemia)屬常染色體隱性遺傳病。由于先天性代謝障礙，致使半乳糖不能轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟嵌隗w內(nèi)蓄積，造成腦、肝、腎、眼等器官損害。出生后不久出現(xiàn)拒食、嘔吐、腹瀉、黃疽、肝腫大、白內(nèi)障、蛋白尿和氨基酸尿、智力障礙。
(6)先天性甲狀腺功能減低癥(又稱地方性呆小病或克汀病)它是導(dǎo)致兒童生長發(fā)育障礙和智力低下重要原因。主要出生于缺碘、甲狀腺腫流行區(qū)。臨床表現(xiàn)為眼距寬、鼻翼厚、口唇厚、矮小、智力低下。運(yùn)動障礙，行走蹣珊或痙攣性癱瘓，聾啞、骨齡延遲等癥狀。血清甲狀腺素(T)減低，促甲狀腺素(TSH)增高。甲狀腺掃描可見甲狀腺發(fā)育不良(顯像模糊、縮小、延遲)。
精神發(fā)育遲滯心理特征：本癥患者心理活動特征與中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害及智力缺陷的程度有密切關(guān)系。這里簡述弱智兒童心理特征如下：
(1)言語和思維方面，往往表現(xiàn)言語發(fā)育遲緩，表達(dá)能力差，思考與領(lǐng)悟遲鈍，缺乏抽象、概括能力。重度或極重度者言語能力喪失，幾乎無思維能力。
(2)感知方面;感知緩慢，知覺范圍狹窄，很難區(qū)分物體形狀、大小、顏色的微小差異。
(3)注意和記憶方面：往往注意力不集中，注意廣度明顯狹窄。記憶力差、識記速度慢和再現(xiàn)不準(zhǔn)確。
(4)情感方面：表現(xiàn)幼稚、不成熟、情感不穩(wěn)定，缺乏自我控制，易沖動。常表現(xiàn)膽小、孤僻、害羞、退縮等。
(5)運(yùn)動和行為方面：常見體形不勻稱，運(yùn)動不協(xié)調(diào)、靈活性差，或表現(xiàn)過度活動，破壞、攻擊行為或其他不良行為等。

精神發(fā)育遲滯在臨床上應(yīng)與下列疾病相鑒別：
(1)精神發(fā)育暫時性延緩：兒童慢性軀體疾病、病后虛弱狀態(tài)、營養(yǎng)不良、服用鎮(zhèn)靜藥物或環(huán)境不良、學(xué)習(xí)條件欠缺等，都可以造成兒童反應(yīng)性呆滯、思維貧乏，容易被誤認(rèn)為智力低下及精神發(fā)育遲滯。
如果改善其生活條件及學(xué)習(xí)條件或身體康復(fù)后，其智力可迅速恢復(fù)。
(2)癲癇：頻繁的癲癇發(fā)作及服用苯巴比妥、卡馬西平、丙戊酸類抗癲癇藥物，都可以使患兒困倦、呆滯、類似智力低下。
(3)兒童精神分裂癥：也可以有學(xué)習(xí)成績低下、淡漠，對周圍環(huán)境接觸及適應(yīng)不良，但大多數(shù)患兒并無真正的智力低下。
(4)視、聽障礙，以致適應(yīng)環(huán)境及學(xué)習(xí)困難：早年耳聾嚴(yán)重者常有語言發(fā)育障礙，不要把這些情況誤為精神發(fā)育遲滯。某些腦病所引起的失語、失用、失寫也影響學(xué)習(xí)及語言能力，但其一般智力良好。
(5)兒童多動癥：有注意力不集中，學(xué)習(xí)成績差，不遵守紀(jì)律，適應(yīng)社會能力差等特點(diǎn)，類似精神發(fā)育遲滯，但檢查其智力常常在正常范圍之內(nèi)，經(jīng)督促學(xué)習(xí)成績可以顯著提高，服藥治療可以好轉(zhuǎn)，以上這些表現(xiàn)可以同精神發(fā)育遲滯相鑒別。
(6)正常兒童中也有一部分言語能力、運(yùn)動能力發(fā)育緩慢，但一般理解及適應(yīng)環(huán)境的能力則仍正常，一旦功能發(fā)育，能迅速趕上正常兒童，在各個方面都不顯落后，與精神發(fā)育遲滯不同。