本病的臨床表現(xiàn)決定于左心室流出道有無壓力階差及階差的程度。
1.癥狀
(1)勞力性呼吸困難：約80%的病人于勞累后出現(xiàn)呼吸急促，這與左室順應性差，充盈受阻，舒張末期壓力升高及肺淤血有關。
(2)心前區(qū)悶痛：約2/3病人出現(xiàn)非典型的心絞痛，常因勞累誘發(fā)，持續(xù)時間長，對硝酸甘油反應不佳，可能由于肥厚的心肌需血量增加，冠狀動脈血供相對不足，故有心肌缺血表現(xiàn)。
(3)頻發(fā)一過性暈厥：1/3病人發(fā)生于突然站立和運動后暈厥，片刻后可自行緩解，此癥狀可以是病人惟一的主訴。發(fā)生暈厥的原因認為：
①由于左室順應性差和流出道梗阻，造成心排血量降低，導致體循環(huán)、腦動脈供血不足所致;
②體力活動或情緒激動，交感神經(jīng)興奮性增高，使肥厚的心肌收縮力增加，致使左室順應性進一步降低，舒張期血液充盈更少，流出道梗阻更加重，心排血量更減少，故病人常感心悸、乏力。
(4)乏力、頭暈與昏厥，多在活動時發(fā)生，是由于心率加快，使原已舒張期充盈欠佳的左心室舒張期進一步縮短，使原已舒張期充盈欠佳的左心室舒張期進一步縮短，加重充盈不足，心排血量減低?；顒踊蚯榫w激動時由于交感神經(jīng)作用使肥厚的心肌收縮加強，加重流出道梗阻，心排血量驟減而引起癥狀
(5)心悸，由于心功能減退或心律失常所致。
(4)猝死：多數(shù)學者認為有下列情況為猝死高危者：
①發(fā)生過心臟驟停的幸存者，且有室顫證據(jù);
②發(fā)生過持續(xù)性心動過速的病人;
③有猝死家族史;
④有高危性的基因突變(如Arg403Cln突變);
⑤幼年發(fā)病者;
⑥心肌肥厚顯著者;
⑦運動引起的低血壓。
(5)心力衰竭：在病情晚期，可出現(xiàn)左、右心力衰竭的癥狀，如氣喘、心慌、不能平臥、肝臟增大、下肢水腫等等。由于心肌順應性減低，心室舒張末期壓顯著增高，繼而心房壓升高，且常合并心房顫動。晚期患者心肌纖維化廣泛，心室收縮功能也減弱，易發(fā)生心力衰竭與猝死。
2.體征
常見的體征為：
①心濁音界向左擴大。心尖搏動向左下移位，有抬舉性沖動?；蛴行募怆p搏動，此是心房向順應性降低的心室排血時產(chǎn)生的搏動在心尖搏動之前被觸及。
②胸骨左緣下段心尖內(nèi)側(cè)可聽到收縮中期或晚期噴射性雜音，向心尖而不向心底傳播，可伴有收縮期震顫，見于有心室流出道梗阻的患者。凡增加心肌收縮力或減輕心臟負荷的措施如給洋地黃類、異丙腎上腺素(2μg/min)、亞硝酸異戊酯、硝酸甘油、作Valsalva動作、體力勞動后或過早搏動后均可使雜音增強;凡減弱心肌收縮力或增加心臟負荷的措施如給血管收縮藥，β受體阻滯劑，下蹲，緊握掌時均可使雜音減弱。約半數(shù)患者同時可聽到二尖瓣關閉不全的雜音。
③第二音可呈反常分裂，是由于左心室噴血受阻，主動脈瓣延遲關閉所致。第三音常見于伴有二尖瓣關閉不全的患者。心前區(qū)出現(xiàn)收縮期雜音最為常見，這種雜音來自于室內(nèi)梗阻，雜音的響度及持續(xù)時間的長短可隨不同條件而變化(表1)，雜音部位在胸骨左緣3、4、5肋間或心尖區(qū)內(nèi)側(cè)，為粗糙的收縮中晚期噴射性雜音，可伴震顫，半數(shù)病人心尖區(qū)有相對性二尖瓣關閉不全的收縮期反流性雜音，有些可聞及第三心音及第四心音，少數(shù)病人心尖區(qū)可聞及舒張中期雜音，可能因左室舒張期順應性差，舒張充盈受阻，舒張壓增高，而造成二尖瓣開放受阻。有的病人在主動脈瓣區(qū)可聽到舒張早期雜音，系由于室間隔肥厚使主動脈環(huán)偏斜所致。
非梗阻型HCM病人，由于心室腔對稱性肥厚，靜息和激發(fā)時無室內(nèi)壓差，所以在胸骨左緣及心尖區(qū)無收縮期雜音，心尖區(qū)可聞及舒張中期輕微雜音，系左室充盈受阻所致。
對HCM的病人，臨床上常利用改變心室內(nèi)壓差造成雜音的強度、長短變化來協(xié)助診斷。
對于梗阻型HCM，診斷的主要依據(jù)為特征性臨床表現(xiàn)及胸骨左緣收縮期雜音。超聲心動圖是極為重要的無創(chuàng)傷性診斷方法。此外，許多物理檢查技術亦有診斷價值，其中最有意義的是從蹲位突然直立后的血流動力學改變。蹲位可使靜脈回流增加，主動脈壓力升高以及心室容量增加，縮小左心室與流出道的壓力階差，從而使雜音減輕，而突然直立有相反的作用，可引起流出道梗阻加強，雜音增強;此外Valsalva動作亦可使雜音增強。
對無癥狀或有類似冠心病癥狀者，特別是年輕患者，結(jié)合特征性心電圖改變、超聲心動圖及心血管造影等可做出診斷。陽性家族史亦有助于診斷。
3.診斷
有心室流出道梗阻的患者因具有特征性臨床表現(xiàn)，診斷并不困難。超聲心動圖檢查是極為重要的無創(chuàng)性診斷方法，無論對梗阻性與非梗阻性的患者都有幫助，室間隔厚度≥18mm并有二尖瓣收縮期前移，足以區(qū)分梗阻性與非梗阻性病例。心導管檢查顯示左心室流出道壓力差可以確立診斷。心室造影對診斷也有價值。臨床上在胸骨下段左緣有收縮期雜音應考慮本病，用生理動作或藥物作用影響血流動力學而觀察雜音改變有助于診斷。

本病須作以下鑒別診斷。
(一)心室間隔缺損收縮期雜音部位相近，胸骨左緣粗糙的收縮期雜音可導致兩病混淆，但為全收縮期，心尖區(qū)多無雜音，鑒別點：
①應用藥物雜音激發(fā)試驗，HCM可使雜音增強或變?nèi)?，室間隔缺損則雜音無變化;
②超聲多普勒可顯示室間隔連續(xù)中斷及左向右分流的血流頻譜。
(二)主動脈瓣狹窄癥狀和雜音性質(zhì)相似，鑒別要點為：
①收縮期雜音位置較高，以胸骨右緣第2肋間為主以及胸骨左緣2～4肋間明顯，雜音向頸部傳導，用改變心肌收縮力和周圍阻力的措施對雜音響度改變影響不大。
②主動脈瓣第二音減弱;
③可出現(xiàn)舒張早期吹風樣雜音;
④X線示升主動脈擴張，主動脈瓣可有鈣化影;
⑤超聲心動圖可發(fā)現(xiàn)主動脈瓣病變;
⑥左心導管檢查左心室與流出道之間無壓差，而左心室與主動脈之間有收縮期壓差。
(三)風濕性二尖瓣關閉不全雜音相似，但多為全收縮期，血管收縮藥或下蹲使雜音加強，常伴有心房顫動，左心房較大，超聲心動圖不顯示室間隔缺損。
(四)冠心病心絞痛、心電圖上ST-T改變與異常Q波為二者共有，但冠心病無特征性雜音，主動脈多增寬或有鈣化，高血壓及高血脂多;超聲心動圖上室間隔不增厚，但可能有節(jié)段性室壁運動異常。
①冠心病發(fā)病年齡多數(shù)在中年以上;
②胸骨左緣雜音只有在心肌梗死所致室間隔穿孔、乳頭肌斷裂時才出現(xiàn)，多伴血脂增高，特別發(fā)生于中年后，雖然根據(jù)本病特征性體征及HCM典型的超聲圖像可以診斷，但HCM患者約有10%～15%同時伴有冠狀動脈粥樣硬化，故有時必須做冠脈造影才能明確診斷。