由于病因不明，預(yù)防較困難。超聲心動(dòng)圖檢出隱性病例后進(jìn)行遺傳資料可作研究。如有二尖瓣關(guān)閉不全，應(yīng)預(yù)防發(fā)生感染性心內(nèi)膜炎。
(一)治療
治療原則包括兩個(gè)方面：
①緩解癥狀：包括心悸、頭暈、氣促、心前區(qū)疼痛等，應(yīng)改善心衰和血流動(dòng)力學(xué)效應(yīng);
②預(yù)防猝死：對(duì)無癥狀，如室間隔肥厚不明顯、心電圖正常者，且靜息時(shí)無梗阻癥狀、無暈厥史者，可隨訪觀察，毋須特殊治療。治療的目標(biāo)為解剖癥狀和控制心律失常。
1.一般治療
(1)避免劇烈的體力活動(dòng)或情緒激動(dòng)，即使休息時(shí)無明顯梗阻的病人，在情緒激動(dòng)時(shí)或體力勞動(dòng)時(shí)，也可能出現(xiàn)梗阻癥狀或原有的梗阻癥狀加重。
(2)慎用降低心臟前、后負(fù)荷的藥物及措施，這點(diǎn)有別于其他心臟病，特別當(dāng)出現(xiàn)心功能不全時(shí)，洋地黃制劑及利尿藥使心室收縮力加強(qiáng)及血容量減少，反可加重心室內(nèi)梗阻，若心衰時(shí)有快速心室率的房顫，可以用洋地黃。
2.內(nèi)科藥物治療
(1)β-受體阻滯藥仍為治療HCM的首選藥物，因本病患者心肌對(duì)兒茶酚胺敏感性較高，β-受體阻滯藥可阻斷兒茶酚胺的作用，降低心肌收縮力，并可通過減慢心率，延長心室舒張充盈期，增加舒張期充盈量，減輕左室流出道梗阻，并有預(yù)防、治療心律失常的作用。此外，由于β-受體阻滯藥能減慢心率，延長舒張期心室充盈，并通過負(fù)性肌力作用減少心肌耗氧量，故能有效緩解患者的呼吸困難和心絞痛，改善運(yùn)動(dòng)耐量，并可防止運(yùn)動(dòng)時(shí)伴隨的流出道梗阻的加重，尤其適用于梗阻型HCM。據(jù)資料顯示，β-受體阻滯藥可使33%～50%患者的癥狀改善，以普萘洛爾(心得安)應(yīng)用歷史最長，可自30mg/d起，逐漸增加至120mg/d，或直至靜息態(tài)心室率不低于60次/min為最大有效劑量，維持應(yīng)用，至2年常可見療效。近年來亦有應(yīng)用美托洛爾(25～100mg/d)逆轉(zhuǎn)心肌肥厚。
(2)鈣通道阻滯藥：是治療有癥狀性肥厚型心肌病的重要藥物。該藥可選擇性抑制細(xì)胞膜Ca2 內(nèi)流，降低細(xì)胞內(nèi)Ca2 利用度和細(xì)胞膜與Ca2 的結(jié)合力，減輕細(xì)胞內(nèi)鈣超負(fù)荷，減少心肌細(xì)胞內(nèi)ATP的消耗，干擾興奮收縮耦聯(lián)，抑制心肌收縮，改善左室舒張功能及局部室壁運(yùn)動(dòng)的非同步性，減輕心內(nèi)膜下心肌缺血，從而有利于減輕左室流出道梗阻，降低左心室流出道壓力階差，長期應(yīng)用可獲良好療效。
鈣通道阻滯藥中以維拉帕米最為常用。當(dāng)β-受體阻滯藥無效時(shí)，改用維拉帕米后60%的病人癥狀可得到較好改善，這與維拉帕米能更好地減輕流出道梗阻，改善心室舒張功能有關(guān)。鈣通道阻滯藥應(yīng)避免與β-受體阻滯藥聯(lián)合使用，但對(duì)伴有明顯流出道梗阻和(或)明顯肺動(dòng)脈壓升高或嚴(yán)重舒張功能異常者，可謹(jǐn)慎合用，但應(yīng)避免血流動(dòng)力學(xué)發(fā)生嚴(yán)重改變。此外，其他鈣通道阻滯藥如地爾硫也可用于HCM，而硝苯地平則因具有強(qiáng)烈的擴(kuò)血管作用，導(dǎo)致血壓下降，流出道梗阻增加，對(duì)HCM不利，應(yīng)避免使用。
(3)心力衰竭的治療：對(duì)伴有嚴(yán)重心力衰竭癥狀的HCM患者，可在應(yīng)用β受體阻滯藥或維拉帕米的基礎(chǔ)上適當(dāng)加用利尿藥，以改善肺淤血癥狀，但因存在心臟舒張功能異常，應(yīng)注意避免過度利尿，影響心室充盈。
(4)房顫的治療：約20%的成人患者可合并房顫，是HCM的重要并發(fā)癥，亦為導(dǎo)致血栓性栓塞、心力衰竭與死亡增加的原因之一;此外，房顫時(shí)過快的心室率可降低心室的舒張期充盈，減少心排量，從而導(dǎo)致本病惡化，故應(yīng)積極治療。房顫一旦發(fā)生應(yīng)立即復(fù)律，或至少控制心室率，以改善多數(shù)患者的癥狀。胺碘酮對(duì)恢復(fù)及(或)維持竇性心律是有效的，β-受體阻滯藥或維拉帕米亦可有效控制心室率。此外，對(duì)慢性房顫或反復(fù)陣發(fā)性房顫患者還應(yīng)予以抗凝治療。
(5)感染性心內(nèi)膜炎的預(yù)防：感染性心內(nèi)膜炎是HCM的主要并發(fā)癥，且與疾病的致殘率與死亡率有關(guān)，其發(fā)生主要是由于左室流出道梗阻，使左心室射血流速高且形成湍流、心室收縮時(shí)二尖瓣前向運(yùn)動(dòng)與室間隔反復(fù)接觸，以及二尖瓣反流等，造成慢性心內(nèi)膜損傷，構(gòu)成感染性心內(nèi)膜炎發(fā)生的基礎(chǔ)。贅生物可發(fā)生于二尖瓣和(或)主動(dòng)脈瓣及室間隔與二尖瓣接觸處。有報(bào)道HCM并發(fā)感染性心內(nèi)膜炎的發(fā)生率約為0.5%～5%，其中伴左心房明顯增大(≥50mm)者發(fā)生率更高。因此，對(duì)伴有左心房擴(kuò)大的HCM患者應(yīng)使用抗生素預(yù)防感染性心內(nèi)膜炎的發(fā)生。
(6)猝死的防治：胺碘酮對(duì)防治HCM合并的室性心律失常有效，且可減輕癥狀，改善運(yùn)動(dòng)耐量。HCM容易發(fā)生快速型室性心律失常與猝死，這可能與其心肌細(xì)胞排列異常及心肌纖維化導(dǎo)致的心電生理異常有關(guān)。猝死可發(fā)生于無癥狀或癥狀極輕的患者，或左心室肥厚程度亦不十分嚴(yán)重的患者，與左室流出道梗阻也無明顯的相關(guān)性。目前多數(shù)研究認(rèn)為，猝死與某些類型的基因突變有關(guān)。在臨床上，凡是有HCM早逝家族史者、有不可解釋的反復(fù)暈厥史者、反復(fù)發(fā)作的非持續(xù)性室速或持續(xù)性室速者、有嚴(yán)重的彌漫性左心室肥厚(室壁厚度≥30mm)者，以及運(yùn)動(dòng)后血壓出現(xiàn)異常反應(yīng)等，均認(rèn)為系猝死的高危患者，對(duì)這些患者主張都應(yīng)用胺碘酮或安置ICD作為一級(jí)預(yù)防;而對(duì)有心臟驟停復(fù)蘇史者及反復(fù)發(fā)生的持續(xù)性室速者，ICD是防治猝死的首選。
(7)其他：對(duì)癥狀明顯且藥物治療無效的患者，可考慮采用其他干預(yù)方式如手術(shù)、酒精消融或雙腔起搏治療等，以達(dá)到減輕流出道梗阻、緩解癥狀、預(yù)防并發(fā)癥的目的。
①外科治療：手術(shù)治療開展于20世紀(jì)50年代末期，其適應(yīng)證為有明確的流出道梗阻，室間隔與左室游離壁厚度之比>1.5，靜息態(tài)壓力階差≥50mmHg，伴嚴(yán)重心力衰竭且內(nèi)科治療療效不佳的HCM患者。手術(shù)的目的在于增寬左室流出道，消除和(或)松解左室流出道梗阻，減輕流出道的壓力階差，同時(shí)改善二尖瓣收縮期前向運(yùn)動(dòng)及其與室間隔的接觸。但對(duì)那些僅在某些誘發(fā)因素存在時(shí)才出現(xiàn)明顯壓力階差的患者，是否手術(shù)尚有爭議。
目前應(yīng)用最廣泛的手術(shù)方式是經(jīng)主動(dòng)脈途徑的室間隔部分心肌切除術(shù)和室間隔心肌剝離擴(kuò)大術(shù)。對(duì)室間隔基底段肥厚患者，一般采用主動(dòng)脈切口途徑，選擇主動(dòng)脈右冠瓣與左冠瓣交界下切除(Bigelow切除術(shù))或主動(dòng)脈右冠瓣下方切除(Morrow切除術(shù));對(duì)伴有二尖瓣前葉明顯延長的患者可同時(shí)行心肌切除及二尖瓣前葉縫折術(shù)，以減少術(shù)后二尖瓣前移的異常;對(duì)室間隔僅有輕度增生，前間隔基底部增厚≤18mm者，心肌切除術(shù)有較高的導(dǎo)致室間隔穿孔的危險(xiǎn)，選擇手術(shù)應(yīng)謹(jǐn)慎;對(duì)合并二尖瓣病變(如二尖瓣脫垂)造成嚴(yán)重二尖瓣反流者，乳頭肌異常插入二尖瓣前葉形成心室腔中部梗阻者，以及Morrow術(shù)后癥狀仍較嚴(yán)重或流出道梗阻未能明顯緩解者，應(yīng)行二尖瓣置換術(shù)。
多數(shù)患者術(shù)后癥狀可緩解，二尖瓣關(guān)閉不全及流出道壓力階差幾乎可完全消失。北美及歐洲各治療中心約1500例手術(shù)資料表明，70%以上的病人流出道的壓力階差術(shù)后可完全消除或明顯減輕，癥狀改善可維持5年或5年以上。
手術(shù)并發(fā)癥包括左束支傳導(dǎo)阻滯、完全性房室傳導(dǎo)阻滯(其中5%需安置永久起搏器)、室間隔缺損、主動(dòng)脈瓣反流、心律失常與進(jìn)行性左心室功能異常等。隨著外科手術(shù)方法的改良以及術(shù)中應(yīng)用超聲心動(dòng)圖指導(dǎo)室間隔切除的部位與程度，已使并發(fā)癥明顯減少。手術(shù)及術(shù)后死亡率為8%。近年來，在有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)療中心，手術(shù)死亡率已降至2%以下。老年人或聯(lián)合其他心臟手術(shù)時(shí)，其危險(xiǎn)性增加。
目前認(rèn)為手術(shù)可緩解癥狀，改善患者的心功能，但其能否改善本病的預(yù)后尚無明確定論。
②經(jīng)皮經(jīng)腔間隔心肌消融術(shù)(PTSMA)：PTSMA術(shù)是近年來正在發(fā)展中的新技術(shù)。1994年，Gietzen等發(fā)現(xiàn)經(jīng)導(dǎo)管暫時(shí)阻斷左冠脈第一間隔支可緩解梗阻型HCM患者的流出道梗阻，1995年Sigwart首次將該技術(shù)應(yīng)用于臨床。該法是向肥厚室間隔相關(guān)的供血支(多為左冠脈前降支第一間隔支)內(nèi)緩慢勻速注入96%～99%的無水酒精0.5～3.0ml，使其產(chǎn)生化學(xué)性閉塞，導(dǎo)致前間隔基底段心肌梗死，使該處心肌變薄，從而減少或消除左心室肥厚及流出道壓力階差，減輕癥狀。目前，國際上經(jīng)近千例PTSMA治療觀察表明，近、中期療效較可靠，臨床癥狀的改善與間隔切除術(shù)相當(dāng)，對(duì)左室壓力階差的改善比起搏治療更有效。如Seggewiss等報(bào)道80%的患者PTSMA后左心室壓力階差較術(shù)前減少50%以上，3個(gè)月后可有更進(jìn)一步的改善;45%的患者左心室壓力階差消失，平均心功能也明顯好轉(zhuǎn)。
PTSMA的主要適應(yīng)證為藥物治療無效或不能耐受手術(shù)，伴有室間隔厚度≥18mm，主動(dòng)脈瓣下梗阻，靜息態(tài)時(shí)左心室流出道壓力階差≥50mmHg，或雖靜息態(tài)時(shí)壓力階差僅30～50mmHg，但應(yīng)激時(shí)≥70mmHg，癥狀嚴(yán)重且無左心室擴(kuò)大的OHCM患者。癥狀較輕者，以及合并嚴(yán)重二尖瓣病變、冠狀動(dòng)脈三支病變或左束支傳導(dǎo)阻滯者均不適應(yīng)于本法治療;年幼或高齡者亦須慎重考慮。
PTSMA最主要的并發(fā)癥為非靶區(qū)心肌梗死、Ⅲ度房室傳導(dǎo)阻滯或室性心律失常，甚至死亡。術(shù)中心肌聲學(xué)造影可使PTSMA獲得更好療效，并可避免非靶區(qū)域的誤消融，減少并發(fā)癥，特別是因Ⅲ度房室傳導(dǎo)阻滯而需植入永久起搏器者已從25%降至13%。但酒精消融可引起室間隔瘢痕形成，其誘發(fā)威脅生命的室速傾向與猝死危險(xiǎn)，以及該術(shù)對(duì)左心室功能的長期影響，尚需進(jìn)行前瞻性的隨機(jī)研究證實(shí)。本方法技術(shù)要求較高，目前仍處于臨床試驗(yàn)階段，應(yīng)在有經(jīng)驗(yàn)的心臟中心開展，并嚴(yán)格選擇病例。治療成功的關(guān)鍵在于正確選擇肥厚室間隔相關(guān)的供血支，確切的療效評(píng)價(jià)有待更多病例的長期隨訪結(jié)果。
③永久性雙腔心臟起搏器(DDD)治療：目的是通過房室同步、改變心室激動(dòng)順序，使最早的心室激動(dòng)從右心室心尖部開始，導(dǎo)致肥厚的室間隔向右心腔靠移，從而減輕左室流出道狹窄，并避免收縮期二尖瓣前葉前向運(yùn)動(dòng)。
早期的非雙盲對(duì)照研究顯示，DDD心臟起搏可改善癥狀及降低左室流出道梗阻，并有5年后血流動(dòng)力仍在改善的報(bào)道。1997年以來有幾個(gè)隨機(jī)雙盲交叉臨床試驗(yàn)，包括歐洲12個(gè)中心的隨機(jī)雙盲PIC(Pacemaker in cardiomyopathy)研究及MPATHY研究等，都以AAI起搏方式作為對(duì)照，評(píng)估DDD起搏的療效。多數(shù)結(jié)果顯示，DDD起搏后左室流出道梗阻、生活質(zhì)量與運(yùn)動(dòng)耐量均較基礎(chǔ)狀態(tài)有明顯好轉(zhuǎn)，壓力階差的改善較對(duì)照組為好;但也有報(bào)告36%左右患者癥狀無改善、甚或惡化，40%患者左室流出道梗阻無明顯下降甚或增高，提示DDD起搏對(duì)癥狀與壓力階差改善的不恒定性。因此，對(duì)DDD起搏治療的確切效果尚需進(jìn)一步探討，該方法尚不能作為HCM的主要治療方式。目前DDD起搏治療的指征是限于有癥狀的HCM患者伴藥物治療無效或不能耐受藥物治療者，或無手術(shù)或消融指征者，或具有高危因素又不愿意接受手術(shù)者，以及有其他需行起搏治療指征的患者。
(二)預(yù)后
肥厚型心肌病的自然病史有高度差異。許多患者病程較緩慢，可多年無癥狀長期生存，但猝死可發(fā)生于病程中的各個(gè)時(shí)期。有些患者無癥狀或出現(xiàn)癥狀后不久即猝死，尸解才確診本病。Goodwin認(rèn)為多數(shù)患者可存活數(shù)十年。部分無心力衰竭的女性患者在內(nèi)科治療和嚴(yán)密觀察下往往能勝任妊娠與生育。
有報(bào)道資料顯示，50%～70%的患者隨訪數(shù)年病情仍然保持穩(wěn)定，其中20%～30%的患者病情惡化或死亡。有人對(duì)肥厚型心肌病患者平均隨訪5～8年，結(jié)果病死率為10%～40%，有部分病例經(jīng)治療后病情獲得改善。Koga等報(bào)道日本的肥厚型心肌病患者預(yù)后，5年隨訪的年病死率為2.3%～2.9%，其中心尖肥厚型心肌病病死率僅為0.3%，約1/10的患者逐漸發(fā)生左心室擴(kuò)張和心力衰竭，最后類似擴(kuò)張型心肌病被稱為擴(kuò)張期肥厚型心肌病。
肥厚型心肌病的年病死率為2%～4%，而兒童可高至6%，其中約半數(shù)為猝死。目前認(rèn)為猝死主要由于嚴(yán)重心律失常及急劇的血流動(dòng)力學(xué)障礙所致。雖有一些猝死危險(xiǎn)因素的預(yù)測，但無癥狀者也會(huì)猝死，因致命性心律失常多為室性心動(dòng)過速、心室顫動(dòng)及并發(fā)于預(yù)激綜合征的陣發(fā)性室上性心動(dòng)過速或快速型心房顫動(dòng)。
多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，肥厚型心肌病的預(yù)后多數(shù)較好，但約50%可出現(xiàn)猝死，其他死亡的原因有充血性心力衰竭、動(dòng)脈栓塞及感染性心內(nèi)膜炎。Cecchi對(duì)33例肥厚型心肌病心臟驟停成功復(fù)蘇的患者進(jìn)行了長期觀察，其中約60%的患者在以后的22年中存活，但約1/3預(yù)后不好，發(fā)生猝死或死于心力衰竭。