主要表現(xiàn)視力減退和視盤呈灰白色或蒼白。正常視盤色調(diào)是有多種因素決定的。正常情況下，視盤顳側(cè)顏色大多數(shù)較其鼻側(cè)為淡，而顳側(cè)色淡的程度又與生理杯的大小有關。嬰兒視盤色常淡，或是檢查時壓迫眼球引起視盤缺血所致。因此不能僅憑視盤的結構和顏色是否正常診斷視神經(jīng)萎縮，必須觀察視網(wǎng)膜血管和視盤周圍神經(jīng)纖維層有無改變，特別是視野色覺等檢查，綜合分析，才能明確視盤顏色蒼白的程度。視盤周圍神經(jīng)纖維層病損時可出現(xiàn)裂隙狀或楔形缺損，前者變成較黑色，為視網(wǎng)膜色素層暴露;后者呈較紅色，為脈絡膜暴露。如果損害發(fā)生于視盤上下緣區(qū)，則更易識別，因該區(qū)神經(jīng)纖維層特別增厚，如果病損遠離視盤區(qū)，由于這些區(qū)域神經(jīng)纖維導變薄，則不易發(fā)現(xiàn)。視盤周圍伴有局灶性萎縮常提示神經(jīng)纖維層有病變，乃神經(jīng)纖維層在該區(qū)變薄所致。
視盤小血管通常為9～10根，如果視神經(jīng)萎縮，這些小血管數(shù)目將減少。同時尚可見視網(wǎng)膜動脈變細和狹窄、閉塞，但該現(xiàn)象不是所有視神經(jīng)萎縮皆有，一般球后視神經(jīng)萎縮無影響，如果視神經(jīng)萎縮伴有視網(wǎng)膜血管改變，則必須直接影響視網(wǎng)膜血管，才能發(fā)生視網(wǎng)膜血管的改變。
常用的視神經(jīng)萎縮分原發(fā)性和繼發(fā)性二種：前者視盤境界清晰，生理凹陷及篩板可見;后者境界模糊，生理凹陷及篩板不可見。
1.原發(fā)性視神經(jīng)萎縮
原發(fā)性視神經(jīng)萎縮(primary optic atrophy) 是由于篩板以后的眶內(nèi)、管內(nèi)、顱內(nèi)段視神經(jīng)，以及視交叉、視束和外側(cè)膝狀體的損害而引起的視神經(jīng)萎縮，因此又稱為下行性視神經(jīng)萎縮(descending optic atrophy)。
下行性視神經(jīng)萎縮的眼底改變僅限于視盤，表現(xiàn)為視盤顏色呈灰白色，邊界極為整齊。由于視神經(jīng)纖維萎縮及其髓鞘的喪失，生理凹陷顯得略大稍深呈淺碟狀，并可見灰藍色小點狀的篩板。視網(wǎng)膜和視網(wǎng)膜血管均正常。
對每一例原發(fā)性視神經(jīng)萎縮的病人，必須進行仔細的視野分析。臨床上經(jīng)?？梢姶贵w腫瘤病人因視力減退而首診于眼科，由于眼科醫(yī)師忽略了視野檢查而誤診或漏診，致使病人貽誤了治療時機。
2.繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮
繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮(secondary optic atrophy)是由于長期的視盤水腫或嚴重的視盤炎而引起的視神經(jīng)萎縮。病變多局限于視盤及其鄰近區(qū)域，所以其眼底改變也僅限于視盤及其鄰近的視網(wǎng)膜。視盤因神經(jīng)膠質(zhì)增生而呈白色，視盤邊界不清，生理凹陷被神經(jīng)膠質(zhì)所填滿，因而生理凹陷消失、篩板不能查見。視盤附近的視網(wǎng)膜動脈血管可變細或伴有白鞘，視網(wǎng)膜靜脈可稍粗而且彎曲。后極部視網(wǎng)膜可能還殘留一些未吸收的出血及硬性滲出。
繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮者，大部分病人視力已完全喪失，少數(shù)殘留部分視力的病人，其視野也多呈明顯地向心性縮小。
3.上行性視神經(jīng)萎縮
上行性視神經(jīng)萎縮(ascending optic atrophy)是由于視網(wǎng)膜或脈絡膜的廣泛病變，引起視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞的損害而導致的視神經(jīng)萎縮，因此又名視網(wǎng)膜性視神經(jīng)萎縮(retinitic optic atrophy)或連續(xù)性視神經(jīng)萎縮(consecutive optic atrophy)。幾乎所有大范圍的視網(wǎng)膜脈絡膜病變均可引起上行性視神經(jīng)萎縮。例如：視網(wǎng)膜中央動脈阻塞、視網(wǎng)膜色素變性、嚴重的視網(wǎng)膜脈絡膜炎癥和蛻變以及晚期青光眼等。
上行性視神經(jīng)萎縮的眼底表現(xiàn)為視盤呈蠟黃色，邊界清晰;視網(wǎng)膜血管管徑多較細，眼底可見一些色素沉著。此外病人還可有視網(wǎng)膜、脈絡膜或視網(wǎng)膜血管的原發(fā)性病變損害。
對于原發(fā)性視神經(jīng)萎縮的診斷應該慎重，不能僅依靠眼底檢查發(fā)現(xiàn)視盤蒼白就做出診斷。因為正常人的個體差異，視盤的顏色可顯得蒼白，但視功能完全正常。診斷原發(fā)性視神經(jīng)萎縮必須結合視力、視野以及視覺電生理等檢查結果，并且排除眼部其他疾病及屈光不正后才能做出結論。

1.急性期與前部缺血性視神經(jīng)病變、視盤血管炎、視神經(jīng)乳頭炎鑒別，眼底無明顯改變者與球后視神經(jīng)炎鑒別
2.萎縮期應首先除外顱內(nèi)壓迫性病灶，并和其它遺傳類型的視神經(jīng)萎縮鑒別
3.本病尚需與多發(fā)性硬化及視神經(jīng)脊髓炎等脫髓鞘疾病鑒別。