本癥的主要病理特點(diǎn)為：①主動(dòng)脈瓣閉鎖或嚴(yán)重狹窄和升主動(dòng)脈發(fā)育不良，約35～80%的病例伴有主動(dòng)脈縮窄。②二尖瓣閉鎖或發(fā)育不良。③左室不發(fā)育。④右半心肥大表現(xiàn)右房、右室增大，尤以肺總動(dòng)脈異常擴(kuò)大。⑤存在粗大的動(dòng)脈導(dǎo)管，房間隔缺損或卵圓孔未閉。
分類(lèi)：UrbaN和ScHwarzenberg將本征分為五類(lèi)：
︱主動(dòng)脈閉鎖
a.伴二尖瓣發(fā)育不良或狹窄
b.伴二尖瓣閉鎖
Ⅱ 二尖瓣閉鎖
Ⅲ 二尖瓣狹窄
a.主動(dòng)脈口正常
b.伴主動(dòng)脈瓣狹窄
Ⅳ 主動(dòng)脈弓發(fā)育不良
V 主動(dòng)脈弓閉鎖或離斷
Noonan分為二類(lèi)
主動(dòng)脈閉鎖或嚴(yán)重狹窄
Ⅱ 二尖瓣閉鎖
血流動(dòng)力學(xué)：在左心發(fā)育不良時(shí)，右房同時(shí)接受上、下腔靜脈的回流血和左房經(jīng)房間隔缺損流入的血。因此，體、肺靜脈血在右房混合后由右室泵入肺總動(dòng)脈和左、右肺動(dòng)脈，并經(jīng)粗大的動(dòng)脈導(dǎo)管順行進(jìn)入降主動(dòng)脈，逆行灌注升主動(dòng)脈和冠狀動(dòng)脈。房間隔缺損和動(dòng)脈導(dǎo)管二處分流是左心發(fā)育不良患兒完成體、肺循環(huán)過(guò)程的先決條件。而且房間隔缺損的分流量和動(dòng)脈血氧飽和度均與房間隔缺損的大小成正比。出生后，由于肺循環(huán)阻力明顯下降，肺血流量增加，且常伴主動(dòng)脈縮窄和動(dòng)脈導(dǎo)管關(guān)閉，故體循環(huán)阻力較高。體、肺血流之比失調(diào)，結(jié)果導(dǎo)致肺充血，肺水腫和充血性心力衰竭，同時(shí)臟器血流灌注不足，出現(xiàn)低氧血癥和酸中毒，最終死亡。
患兒可為正常足月兒，但生后數(shù)小時(shí)即可出現(xiàn)進(jìn)行性紫紺、氣促或呼吸困難和心力衰竭等表現(xiàn)。心臟聽(tīng)診無(wú)特異雜音。肺動(dòng)脈瓣區(qū)第2音亢進(jìn)、單一。脈搏細(xì)弱。伴有酸中毒、低血糖、低氧血癥和休克等。若房間隔缺損分流量很大時(shí)，紫紺可不明顯，低氧血癥較輕。約90%患兒若不及時(shí)診斷和治療則常在生后1個(gè)月內(nèi)死亡。

本病需與主動(dòng)脈瓣閉鎖、二尖瓣閉鎖相鑒別。
1、主動(dòng)脈瓣閉鎖
動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全病人的左室舒張期在接受左心房血液同時(shí)又額外地接受從主動(dòng)脈反流的血液 ，導(dǎo)致左心室舒張末期容量逐漸增大，左心室隨著肌原纖維節(jié)代償機(jī)制，產(chǎn)生離心性左心室肥厚，左心室順應(yīng)性增加，以逐步適應(yīng)左心室慢性容量負(fù)荷過(guò)重，保證-左心室舒張末期容量增加而左心室舒張末期壓力在正常范圍，這種心肌代償機(jī)制可以維持很長(zhǎng)時(shí)間，致使病人無(wú)癥狀。但隨著病程進(jìn)展，引起心室壁肥厚的加重，左心主要在心內(nèi)膜下區(qū)域，隨著左室收縮及舒張功能減退，癥狀出現(xiàn)，并很快左室功能減退為不可逆性;因此，這類(lèi)病人往往因心肌代償機(jī)制，在很長(zhǎng)的一段時(shí)間內(nèi)，因無(wú)任何癥狀而未能及時(shí)就診。一旦癥狀出現(xiàn)，很快引起不可逆性左室功能改變，即便手術(shù)，預(yù)后也相對(duì)較差。
2、二尖瓣閉鎖
冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病人經(jīng)心導(dǎo)管檢查約3%有二尖瓣關(guān)閉不全。冠心病引致的二尖瓣關(guān)閉不全可由急性或慢性乳頭肌缺血所引起。心肌梗塞時(shí)，乳頭肌可因急性缺血性壞死而在數(shù)小時(shí)內(nèi)完全斷裂。雖然腱索和瓣葉無(wú)異常病變，但相應(yīng)部位的二尖瓣瓣葉喪失啟閉功能，在發(fā)生梗塞后早期即呈現(xiàn)嚴(yán)重的二尖瓣關(guān)閉不全。在急性心肌梗塞病例中，因乳頭肌斷裂而死于突然發(fā)生的重度二尖瓣關(guān)閉不全者約占0.4～5%。一部分病人心肌梗塞雖引起乳頭肌缺血壞死，但未立即完全斷裂，或因長(zhǎng)期缺血，壞死的心肌組織逐漸被纖維組織所替代，乳頭肌變薄、伸長(zhǎng)，收縮功能減弱或喪失，在心肌栓塞后2個(gè)月以上才呈現(xiàn)二尖瓣關(guān)閉不全。病變?cè)缙诎Y狀可斷續(xù)出現(xiàn)，然后二尖瓣關(guān)閉不全的程度逐漸加重。心室及左心房明顯擴(kuò)大，心臟功能減退并呈現(xiàn)心力衰竭。