常出現紫紺伴肺充血或缺血。心臟聽診均有噴射性或收縮期雜音。心電圖檢查：常見左心室肥大。右心導管檢查及選擇性左心室造影和切面超聲心動圖檢查為主要診斷方法，在主動脈和肺動脈的血氧飽和度幾乎相等，在左心室造影見兩根大動脈同時顯影。

本病應注意與完全性大動脈轉位、右室雙出口、矯正性大動脈轉位相鑒別。
1、右心室雙出口
與左心室雙出口不同的是，右心室雙出口為主動脈和肺動脈均起源于右心室，或一根大動脈和另一根大動脈的大部分起源于右心室，室間隔缺損為左心室的唯一出口。心室間隔缺損通常比主動脈口徑大，僅10%的病例心室間隔缺損的口徑比主動脈開口小，心室間隔缺損約60%位于主動脈瓣下方，30%位于肺動脈瓣下方，少數病例心室間隔缺損的位置在主動脈和肺動脈開口下方的中間部位，極少數病例心室間隔缺損位于心室間隔的中下部與大動脈開口相距較遠。
2、完全性大動脈轉位
其解剖特點是心房與心室連接順序一致，而心室與大動脈連接順序不一致，即主動脈起自右心室，而肺動脈起自左心室，如果沒有心臟及大血管的其他畸形存在，體-肺兩大循環(huán)互不連接，患兒出生后無法存活。心導管檢查及心血管造影可資鑒別。
3、矯正性大動脈轉位
矯正性大動脈轉位的病理解剖特點是正常解剖學心房與心室連接不一致，即正位右心房通過二尖瓣與解剖左心室相連，并連接到肺動脈;而左心房通過三尖瓣與解剖右心室相連，連接到主動脈。如不合并其它心臟畸形，血流動力學得到自然矯正，患者無臨床癥狀和病理體征，無需外科處理。然而矯正型大動脈錯位常有合并畸形：①室間隔缺損(VSD)，約占4/5，多為肺動脈干下型VSD，其次為膜部VSD;②肺動脈狹窄(PS)，約占50%，PS多為肺動脈瓣增厚融合，瓣環(huán)狹窄和瓣下狹窄也較為常見;③房間隔缺損(ASD)，約占20%，多為繼發(fā)孔型ASD，有時為卵圓孔未閉;④其他：動脈導管未閉(PDA)、左側房室瓣關閉不全、主動脈縮窄等。
矯正型型大動脈錯位另一病理解剖特點是傳導組織異常。正常位置的后房室結纖維不能下達室間隔，前房室結位于右心耳與右側房室環(huán)的右心房聯接處，發(fā)出希氏束穿過纖維三角，傳導組織自肺動脈瓣口前方的上緣下行，如合并VSD，則在其前緣的左室面下行，在室間隔的膜部和肌部之間分為左、右束支。修復VSD時易于損傷傳導組織。心導管檢查及心血管造影有助于與左心室雙出口鑒別。