主動脈縮窄的臨床表現(xiàn)，隨縮窄段病變部位、縮窄程度、是否併有其它心臟血管畸形及不同年齡組而異。
嬰幼兒期：單純導(dǎo)管后型主動脈縮窄病例，雖然存在高血壓，但一般在嬰幼兒期不呈現(xiàn)臨床癥狀。併有其它心臟血管先天性畸形和導(dǎo)管前型主動脈縮窄病例，則最常見的臨床癥狀為充血性心力衰竭。約半數(shù)病例在出生后1個月內(nèi)動脈導(dǎo)管閉合時開始呈現(xiàn)呼吸急促、心率增速、出汗、喂食困難、肝臟腫大、心臟擴大等癥狀。嬰幼兒呈現(xiàn)左心室衰竭，內(nèi)科治療常難于控制。導(dǎo)管前型主動脈縮窄程度嚴(yán)重，且動脈導(dǎo)管粗而暢通的病例，由于降主動脈存在右至左分流，足趾、有時左手可能呈現(xiàn)紫紺而右手及口唇色澤正常，在這種情況下，股動脈搏動正常，動脈導(dǎo)管區(qū)聽不到雜音。但由于常併有心室間隔缺損或心房間隔缺損，心腔內(nèi)左至右分流量大，故而軀體下半部紫紺不常見。左心排血量極度減少的臨危病例，則可呈現(xiàn)紫紺。
主動脈縮窄病例在嬰幼兒期雖可出現(xiàn)高血壓，但血壓升高的程度不嚴(yán)重，一般上肢血壓比下肢高2.7kPa(20mmHg)以上。常呈現(xiàn)心臟擴大。心區(qū)可能聽不到雜音或在胸骨左緣和縮窄段相應(yīng)的背部聽到收縮期雜音和奔馬律，常見股動脈搏動減弱或消失。雖然在心血管造影片上可以顯示擴大的側(cè)支循環(huán)血管，但難于捫到。胸部X線片檢查顯示心臟顯著擴大，且進行性增大，肺血管明顯充血。心電圖檢查，在出生后數(shù)月內(nèi)即可顯示右心室肥厚，6個月后可呈現(xiàn)雙心室肥厚或左心室肥厚。雙維超聲心動圖可顯示主動脈縮窄段病變。主動脈插管檢查，可根據(jù)縮窄段上下端主動脈收縮壓差判斷縮窄的輕重程度，主動脈造影不僅可以明確診斷了解縮窄段的部位、長度和狹窄程度，而且還可以顯示側(cè)支循環(huán)血管，觀察升主動脈和主動脈弓的發(fā)育和主動脈分支的分佈情況有無異常，以及是否併發(fā)動脈瘤等。
童年及成年期：不併有其它先天性心臟血管畸形的主動脈縮窄病例，生長入童年期時，大多數(shù)不呈現(xiàn)臨床癥狀，僅在體格檢查時發(fā)現(xiàn)上肢高血壓，股動脈搏動減弱或消失，心臟雜音或胸部X線片異常等，作進一步檢查而明確病情。1歲以上病人中約5%呈現(xiàn)頭痛、勞累后氣急、心悸、易倦、頭頸部血管搏動強烈，鼻衂等癥狀，少數(shù)病例由于軀體下半部血供減少，可呈現(xiàn)下肢怕冷、行走乏力、甚或間歇性跛行。顱內(nèi)血管動脈瘤裂破，可引致蛛網(wǎng)膜下出血。擴大的肋間動脈壓迫脊髓前動脈，可造成下肢癱瘓。進入成年期的病例則常有高血壓、心力衰竭等癥狀，并可因併發(fā)細菌性心臟或血管內(nèi)膜炎和主動脈裂破而致死。體格檢查一般生長發(fā)育正常，橈動脈搏動強，股動脈搏動減弱或消失。下肢動脈搏動比上肢動脈延遲出現(xiàn)，上肢血壓比下肢顯著增高?？s窄段病變累及左鎖骨下動脈的病例，則右上肢血壓比左上肢高。側(cè)支循環(huán)發(fā)達的病例，在胸骨切跡上方及肩胛間區(qū)，可以見到和捫到側(cè)支循環(huán)血管搏動，胸骨左緣?？陕牭绞湛s雜音，并傳導(dǎo)到背部。眼底檢查可發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜動脈呈現(xiàn)高血壓病征。胸部X線片檢查，隨年齡增大而異常征象增多。兒童期時可無異常改變，但10歲以上病人常顯示心影增大，左心室更為明顯。主動脈弓陰影減少，在主動脈結(jié)處可呈現(xiàn)擴大的左鎖下動脈和縮窄段下端胸降主動脈狹窄后擴大所形成的“3”字征。擴大迂曲的肋間動脈侵蝕肋骨后段下緣而形成的切跡是主動脈縮窄病例的特殊X線征象。肋骨切跡僅見于5歲以上的病例，最常見于第4～9肋骨，一般累及雙側(cè)肋骨。但如縮窄病變累及鎖骨下動脈，則受累的一側(cè)不顯現(xiàn)肋骨切跡。食管鋇餐檢查常顯示在主動脈縮窄區(qū)，狹窄后擴大的胸降主動脈或擴大的右側(cè)肋間動脈，在食管左壁形成的壓足跡，稱為“E”字征。

典型的上下肢血壓的顯著差別及胸部雜音可提示本病的診斷，超聲心動圖檢查可確診。鑒別診斷應(yīng)考慮主動脈瓣狹窄，動脈導(dǎo)管未閉及多發(fā)性大動脈炎等。
一、多發(fā)性大動脈炎
多發(fā)性大動脈炎臨床表現(xiàn)典型者診斷并不困難，但不典型者則需與其他疾病進行鑒別。凡年輕人尤其女性具有下列一種以上表現(xiàn)者，應(yīng)懷疑或診斷本病。
1. 單側(cè)或雙側(cè)肢體出現(xiàn)缺血癥狀，伴有動脈搏動減弱或消失，血壓降低或測不出或兩側(cè)肢體脈壓差大于1.33kpa(10mmHg)或下肢收縮壓較上肢收縮壓低于2.67kPa(20mmHg)(相同寬度袖帶)者。
2. 腦動脈缺血癥狀，伴有單側(cè)或雙側(cè)頸動脈搏動減弱或消失以及頸部血管雜音者。但有些輕人，由于脈壓增大或心率增快，于右側(cè)頸部可聞及輕度血管雜音，應(yīng)與病理性雜音相鑒別診斷根據(jù)以下特點：40歲以下，特別是女性，而出現(xiàn)典型癥狀和體征一個月以上，肢體或腦部。
3. 近期發(fā)生的高血壓或頑固性高血壓，伴有上腹部二級以上高調(diào)血管性雜音。
4. 不明顯低熱、血沉快，伴有血管性姆音、四肢脈搏或血壓有異常改變者。并可累及肺動脈或冠狀動脈引起相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。
5. 無脈病眼底改變者.
二、主動脈瓣狹
大多數(shù)主動脈瓣狹窄患者為成年人，多無風(fēng)濕病史，常于查體時發(fā)現(xiàn)心臟雜音。由于左心室的代償能力很強，臨床可能沒有任何癥狀或僅主訴容易疲勞，這類患者稱為無癥狀性主動脈瓣狹窄。由于病情發(fā)展，逐漸出現(xiàn)癥狀，當(dāng)左心室舒張末期壓力升高后，運動時出現(xiàn)呼吸困難、頭目眩暈，但是相當(dāng)時期內(nèi)，由于運動后心搏增加，左心房收縮壓增強，尚能維持一定的心排血量，故上述癥狀相對穩(wěn)定不變。一旦出現(xiàn)運動后暈倒、心絞痛等癥狀，則表明病情惡化。
三、動脈導(dǎo)管未閉
動脈導(dǎo)管是胎兒血循環(huán)溝通肺動脈和降主動脈的血管，位于左肺動脈根部和降主動脈峽部之間，正常狀態(tài)多于出生后短期內(nèi)閉合。如未能閉合，稱動脈導(dǎo)管未閉。動脈導(dǎo)管未閉的癥狀取決于導(dǎo)管的粗細、分流量的大小、肺血管阻力的高低、患者年齡以及合并的心內(nèi)畸形。足月患嬰雖導(dǎo)管粗大，需出生后6—8周，待肺血管阻力下降后才出現(xiàn)癥狀。早產(chǎn)嬰兒由于肺小動脈平滑肌較少，血管阻力較早下降，故于第一周即可有癥狀，往往出現(xiàn)氣促、心動過速和急性呼吸困難等。于哺乳時更為明顯，且易患感冒以及上呼吸道感染、肺炎等。此后小兒期得到代償，很少有自覺癥狀，只是發(fā)育欠佳，身材瘦小。有些兒童僅在勞累后易感到疲乏、心悸。未閉導(dǎo)管中等大小患者一般都無癥狀，直至20多歲劇烈活動后才出現(xiàn)氣急、心悸等心功能失代償癥狀。肺動脈高壓雖然可在2歲以下出現(xiàn)，但明顯的肺動脈高壓征候大都在年齡較大才表現(xiàn)出頭暈、氣促、咯血。活動后發(fā)紺(多以下半身發(fā)紺明顯)。若并發(fā)亞急性心內(nèi)膜炎，則有發(fā)熱、食欲不振、出汗等全身癥狀。心內(nèi)膜炎在兒童期很少發(fā)生，而以青年期多見。