一.病史、癥狀：
好發(fā)于兒童，1/3患者有性早熟;腫瘤壓迫癥狀，可有頭痛、嘔吐;侵犯下丘腦， 出現(xiàn)尿崩癥或其他下丘腦的神經(jīng)精神癥狀。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要為兩眼上視不能，動(dòng)眼神經(jīng)麻痹使眼球運(yùn)動(dòng)障礙，共濟(jì)失調(diào)，瞳孔反射改變包括阿—羅瞳孔，嗜睡等。
腫瘤壓迫四疊體出現(xiàn)瞳孔散大，，兩眼球同向上視與下視運(yùn)動(dòng)障礙，稱為四疊體綜合癥。還可引起小腦性共濟(jì)失調(diào)，內(nèi)分泌癥狀有性器官早熟表現(xiàn)的特征。有時(shí)因腫瘤累及三腦室引起植物神經(jīng)障礙如肢端青紫。
二.體檢發(fā)現(xiàn)：
可有視力下降， 視神經(jīng)乳頭水腫，步態(tài)異常。
三.輔助檢查：
頭顱CT掃描、核磁共振檢查可發(fā)現(xiàn)腫瘤并做定位診斷。
松果體區(qū)域的腫瘤其臨床表現(xiàn)因病灶的位置不同而不同。臨床表現(xiàn)很大程度取決于瘤灶大小及對(duì)周圍神經(jīng)結(jié)構(gòu)的侵入程度。
1.腦水腫 松果體區(qū)域的腫瘤侵入第三腦室，致使阻塞，引起顱內(nèi)壓升高，常見癥狀為昏睡、頭痛、嘔吐、精神異常。一般來說，阻塞越急劇，癥狀發(fā)生越突然，越明顯。
2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 松果體瘤的神經(jīng)癥狀與浸潤(rùn)壓迫的神經(jīng)和傳導(dǎo)路有關(guān)。丘腦浸潤(rùn)可導(dǎo)致偏側(cè)不全麻痹，間歇性疼痛和感覺異常。侵蝕內(nèi)囊引起偏側(cè)不全麻痹。累及基底節(jié)引起錐體外系綜合征或運(yùn)動(dòng)障礙，視野缺損。壓迫四疊體的松果體區(qū)域的腫瘤可引起帕星諾(Parinaud)綜合征，此綜合征包括向上凝視的癱瘓，瞳孔對(duì)光反射遲鈍，匯聚麻痹，寬步態(tài)。
3.下丘腦垂體低功表現(xiàn) 松果體部位的腫瘤引起下丘腦損傷而發(fā)生尿崩癥，多食、嗜睡、肥胖及行為異常，還可伴有視野損傷、水調(diào)節(jié)和體溫調(diào)節(jié)失衡及垂體低功表現(xiàn)。
4.性早熟 松果體腫瘤?？梢鹦栽缡?，絕大多數(shù)發(fā)生于男性，松果體腫瘤發(fā)生鈣化，則顱骨攝片可見鈣化點(diǎn)。引起性早熟的可能原因是由于腫瘤破壞松果體產(chǎn)生和釋放一種抑制垂體分泌促性腺激素的物質(zhì)，抑制作用消失，發(fā)生性早熟。亦可腫瘤超過松果體區(qū)損害下丘腦而引起性早熟。松果體瘤引起青春期延遲較少見，也有性腺低功的個(gè)別病例與松果體瘤有關(guān)。
5.褪黑素的分泌和調(diào)節(jié)異常 可導(dǎo)致許多臨床疾病。正常人褪黑素的分泌具有晝夜節(jié)律性，晚10點(diǎn)以后至清晨前血清褪黑素水平最高，而老年性癡呆病人的褪黑素節(jié)律性分泌消失。褪黑素的抗氧化、抗谷氨酸興奮毒性以及直接調(diào)節(jié)凋亡基因表達(dá)的作用，可防止神經(jīng)組織中的細(xì)胞凋亡，有助于老年性癡呆和帕金森病、腦損傷、中風(fēng)、癲癇的治療。
松果體區(qū)腫瘤的診斷必須以病理組織學(xué)分類為依據(jù)，因?yàn)楦餍湍[瘤的治療方案和預(yù)后差別很大，而最大的困難還是很難獲得組織學(xué)標(biāo)本，因而強(qiáng)調(diào)立體定向松果體區(qū)病變活檢的重要性。

鑒別診斷應(yīng)注意區(qū)分位于松果體區(qū)以外部位發(fā)生的腫瘤，如腦膜瘤、血管瘤;鄰近部位，如腦干、小腦蚓部等的腫瘤;松果體囊腫等。這些疾病與松果體腫瘤的區(qū)別主要依據(jù)影像學(xué)檢查，若有性早熟則生殖細(xì)胞瘤可能性大。最后確診有賴于病理學(xué)檢查。
一、下丘腦綜合征
(一)臨床表現(xiàn)
下丘腦體積雖小，其功能十分復(fù)雜，由于病變部位不同，可表現(xiàn)為復(fù)雜的臨床癥候群。
1.內(nèi)分泌功能障礙 怕冷、少汗、脫發(fā)、多飲、多尿、尿崩癥、肥胖癥、性欲減退、陽(yáng)萎、性早熟或性功能發(fā)育不全。
2.占位性病變而引起顱內(nèi)壓高表現(xiàn) 頭痛、嘔吐、視力減退、視野縮小。
3.攝食障礙 貪食，過度貪食伴極度肥胖;厭食，過度厭食伴極度消瘦。
4.睡眠和意識(shí)障礙 可表現(xiàn)為嗜睡或失眠。
5.體溫調(diào)節(jié)障礙 發(fā)熱可為低熱37.5℃以下，高熱呈弛張型或不規(guī)則型;亦可表現(xiàn)為體溫過低。
6.精神障礙 表現(xiàn)為過度興奮、哭笑無(wú)常、幻覺及激怒等。
7.遺傳性下丘腦疾病 如Kallmann’s綜合征表現(xiàn)。
(二)診斷
引起下丘腦綜合征的病因很多，有時(shí)診斷比較困難，必須詳問病史，綜合分析各項(xiàng)檢查結(jié)果。除診斷本癥外尚須進(jìn)一步查明病因，常用檢查：
①測(cè)下丘腦釋放激素水平;
②測(cè)垂體及靶腺內(nèi)分泌激素水下及行TRH、LRH興奮試驗(yàn)及胰島素耐量試驗(yàn);
③腦脊液檢查;
④腦電圖;
⑤X線頭顱平片、腦血管造影、頭顱CT及 MRI。
二、Nothnagel氏綜合征
又稱眼肌麻痹—小腦共濟(jì)失調(diào)綜合征。單側(cè)眼病變，受損同側(cè)眼運(yùn)動(dòng)麻痹，常有注視麻痹，尤其是向上注視麻痹。共濟(jì)失調(diào)步態(tài)，上肢運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)，也可有對(duì)側(cè)小腦共濟(jì)失調(diào)。可合并嗜睡。