一、臨床表現(xiàn)：
大多數(shù)單發(fā)骨軟骨瘤常在兒童或青少年時(shí)發(fā)現(xiàn)，約有70%～80%病人發(fā)生在20歲以下。
1.癥狀與體征 無自覺疼痛癥狀，無壓痛，逐漸長大的硬性包塊是其臨床特點(diǎn)。稍大的腫瘤有時(shí)可見皮下有一突起。當(dāng)腫瘤過大，或由于解剖部位特殊，可以產(chǎn)生相應(yīng)的臨床癥狀及體征。如腫瘤基底部骨折可以引起疼痛、腫脹。
2.好發(fā)部位 凡有內(nèi)生軟骨骨化的骨骼均可產(chǎn)生骨軟骨瘤。在長管狀骨，特別是在股骨(30%)、肱骨(20%)、脛骨(17%)是最常發(fā)病部位。而在某些長管狀骨如橈、尺骨則不常見。下肢發(fā)病多于上肢，其比例均為2∶1。在長管狀骨典型發(fā)病部位是在于骺端，很少發(fā)生在骨干或骨骺，如有發(fā)生可能是另一種疾患——Trevor病。骨軟骨瘤好發(fā)于長管狀骨生長快的部位，如股骨遠(yuǎn)側(cè)干骺端、肱骨、脛骨、腓骨近側(cè)干骺端。
手、足部的小骨發(fā)病約占10%，髂骨占5%。脊柱發(fā)病較少(<2%)，但常因壓迫脊髓而引起人們的注意。在脊柱上骨軟骨瘤好發(fā)于脊柱的附件上，特別是在棘突。常見于腰椎及頸椎。肩胛骨部骨軟骨瘤發(fā)病約為4%，常位于肩胛骨的前面，在運(yùn)動(dòng)時(shí)可以產(chǎn)生疼痛及彈響。發(fā)生在肩胛骨的骨軟骨瘤攝胸片時(shí)，有時(shí)可誤診為肺內(nèi)結(jié)節(jié)。
因?yàn)閱伟l(fā)骨軟骨瘤直到長到相當(dāng)大的時(shí)候才出現(xiàn)癥狀，所以在8～10歲前很少見到。又由于其生長與骨骼類似，故在青春期前后其體積達(dá)到最大，所以大多數(shù)單發(fā)骨軟骨瘤病例在10～18歲間出現(xiàn)癥狀，其后少見。
在骨骼的生長期，緩慢增大的無痛性骨贅幾乎是唯一的癥狀。單發(fā)性骨軟骨瘤起源于骨平面并與之相連，而與軟組織沒有粘連。一些單發(fā)骨軟骨瘤病例是完全無癥狀的，可由于其它原因作影像學(xué)檢查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。單發(fā)骨軟骨瘤可與覆蓋其上的肌肉、腱膜和肌腱等結(jié)構(gòu)產(chǎn)生摩擦，在其表面形成滑液囊腫。
幾乎90%的單發(fā)骨軟骨瘤位于四肢的長骨的干骺端。最常見于膝周(尤其是股骨遠(yuǎn)端)和肩周(肱骨近端)骨的干骺端，其它依次為踝部、股骨近端、腕部。單發(fā)骨軟骨瘤較少發(fā)生于軀干骨，而且主要見于肩胛骨、骨盆(多在髂骨)，脊柱(后弓)。個(gè)別病例見于手和足的短管狀骨。一些位于深部的單發(fā)骨軟骨瘤，例如位于椎骨和髂骨，可因?yàn)闊o癥狀而不被發(fā)現(xiàn)。
二、診斷：
年齡因素具有診斷和預(yù)后的重要性。在青春期以前，單發(fā)骨軟骨瘤的生長是正常的，幾乎不可能產(chǎn)生周圍型軟骨肉瘤。相反，如果單發(fā)骨軟骨瘤在成人期重新開始生長，幾乎肯定其已轉(zhuǎn)變成軟骨肉瘤。
依據(jù)病史，年齡、臨床表現(xiàn)、好發(fā)部位、X線檢查，多能明確診斷。

本病由于具有典型的影象學(xué)表現(xiàn)，僅依靠臨床和影像學(xué)依據(jù)即可診斷，唯一的問題是需要鑒別良性骨軟骨瘤和發(fā)生肉瘤變的骨軟骨瘤。需要全面分析所有的臨床、放射影像、骨掃描、大體病理及組織學(xué)特點(diǎn)。
有時(shí)需與肌腱附麗處鈣化(骨化)及骨旁骨瘤鑒別。