動(dòng)脈瘤樣骨囊腫可發(fā)生于任何骨，但最常見(jiàn)的部位為長(zhǎng)管狀骨占50%，有20%～30%病變發(fā)生于脊柱。常見(jiàn)發(fā)病部位排序如下：下肢長(zhǎng)管狀骨、脊柱、上肢長(zhǎng)管狀骨、鎖骨、手足短管狀骨、距骨及顏面骨。若發(fā)生在骨盆的動(dòng)脈瘤樣骨囊腫常常是巨大的。
脊柱發(fā)病者多同時(shí)累及后側(cè)附件及椎體。伴隨病變膨脹生長(zhǎng)，鄰近椎體可受侵。在長(zhǎng)管狀骨中病變多位于干骺端，并偏于一側(cè)，約1/4病變位于中央，發(fā)生于骨干中部的動(dòng)脈瘤樣骨囊腫并不常見(jiàn)。動(dòng)脈瘤樣骨囊腫從不發(fā)生于骨骺。動(dòng)脈瘤樣骨囊腫生長(zhǎng)一般不越過(guò)骺軟骨，但骨成熟后，病變可發(fā)展至骨端。無(wú)論動(dòng)脈瘤樣骨囊腫發(fā)生于何位置，其似乎均起自骨表面、骨膜下。動(dòng)脈瘤樣骨囊腫自此位置生長(zhǎng)，向上頂在骨膜，向下侵噬骨皮質(zhì)。
動(dòng)脈瘤樣骨囊腫主要臨床特征為進(jìn)行性局部疼痛和腫脹。多數(shù)病人往往開(kāi)始在肢體上發(fā)現(xiàn)一深在的腫塊，伴有輕度疼痛，發(fā)展可很快，也可緩慢。約1/3的病人癥狀出現(xiàn)與創(chuàng)傷有關(guān)，病理性骨折少見(jiàn)，若發(fā)生病理性骨折，出現(xiàn)明顯疼痛，局部皮溫常增高，有明顯的壓痛，偶有搏動(dòng)。動(dòng)脈瘤樣骨囊腫發(fā)生病理性骨折時(shí)，不會(huì)出現(xiàn)良性骨囊腫所特有的落葉征。附近關(guān)節(jié)可因腫脹、疼痛出現(xiàn)活動(dòng)受限，若膨脹性病變累及關(guān)節(jié)軟骨時(shí)，則關(guān)節(jié)活動(dòng)受限明顯，關(guān)節(jié)腔積液。
脊柱發(fā)生病變時(shí)疼痛癥狀明顯，椎體和附件破壞、壓縮而發(fā)生脊柱畸形，可出現(xiàn)脊髓壓迫癥狀，壓迫癥狀可逐漸加重甚至發(fā)生截癱。在出現(xiàn)椎體病理性壓縮骨折或病變急性出血時(shí)壓迫癥狀會(huì)突然出現(xiàn)。
動(dòng)脈瘤樣骨囊腫的臨床癥狀和體征以及病程的變化可因其發(fā)展速度、病變部位和骨破壞程度而有所不同。發(fā)展快者數(shù)月內(nèi)表現(xiàn)出嚴(yán)重的臨床癥狀和體征，膨脹性病變生長(zhǎng)可很大，給人惡性腫瘤的印象。發(fā)展緩慢者也有一兩年癥狀才明顯，也有呈停滯狀態(tài)幾年無(wú)變化。絕大多數(shù)病人自出現(xiàn)癥狀至就診時(shí)間一般不超過(guò)6個(gè)月。在有些病例中，不進(jìn)行任何治療，動(dòng)脈瘤樣骨囊腫可停止生長(zhǎng)并自行骨化，在2～3年中可自愈。
根據(jù)各個(gè)臨床表現(xiàn)的不同，可以將動(dòng)脈瘤樣骨囊腫分為三期：
1、溶骨期表現(xiàn)：骨局部邊緣出現(xiàn)單純的骨質(zhì)破壞。有輕微的膨脹，房間隔不明顯。
2、囊腫期病變明顯的呈偏心性膨脹，病變區(qū)內(nèi)可見(jiàn)房間隔。病變突入軟組織、形成薄殼包繞。
3、鈣化或骨化期，病變區(qū)內(nèi)可見(jiàn)散在的斑點(diǎn)狀，小斑塊狀或骨化現(xiàn)象。動(dòng)脈瘤樣骨囊腫多發(fā)于11—30歲，男多于女。四肢長(zhǎng)骨、脊椎為好發(fā)部位。尤以股骨上端多見(jiàn)。臨床表現(xiàn)為局部不適，輕微疼痛及腫脹。因?yàn)榘l(fā)生部位不同而有所差異。位于長(zhǎng)骨干骺端或骨干的病變時(shí)，局部膨脹性吹氣樣透亮區(qū)。內(nèi)有骨小梁或骨嵴間隔。發(fā)生脊柱及扁骨的病變，也表現(xiàn)為膨脹性透光區(qū)。
本病多見(jiàn)于青少年四肢長(zhǎng)骨及脊椎椎板，沒(méi)有明顯的癥狀。局部穿刺，有硬殼感，很易抽出不凝固的血液。在X線表現(xiàn)為多囊性骨質(zhì)破壞，或呈遠(yuǎn)心性“氣球樣”膨出，應(yīng)考慮到本病的可能。

本病需與下面的幾個(gè)疾病進(jìn)行鑒別診斷：
1、孤立性骨囊腫：多見(jiàn)于四肢長(zhǎng)骨，常為中心型，呈對(duì)稱性輕度膨脹的骨壞死，周?chē)鸀橹旅苡不瘞?。囊壁外緣光滑整齊，內(nèi)緣則不光整。隨骨骼生長(zhǎng)逐漸移向骨干，常因病理骨折而發(fā)現(xiàn)。
2、巨細(xì)胞瘤：發(fā)病年齡較大，病變多位于長(zhǎng)骨端的關(guān)節(jié)下方，關(guān)節(jié)面常為腫瘤的部分輪廓，由于腫瘤縱行、橫行生長(zhǎng)差不多，故腫瘤多呈球形。瘤內(nèi)有皂泡狀陰影。骨化及反應(yīng)性骨硬化現(xiàn)象少見(jiàn)。而動(dòng)脈瘤樣骨囊腫發(fā)病較輕，病變多位于干骺端，很少侵犯骨骺。常有不同程度的骨硬化現(xiàn)象。
3、非骨化性纖維瘤：常侵犯骨皮質(zhì)，沿骨干蔓延，呈分葉狀，邊緣有硬化現(xiàn)象。有時(shí)邊緣不完整，甚至有骨皮質(zhì)斷裂。
4、軟骨粘液樣纖維瘤：多見(jiàn)于青少年，偏心生長(zhǎng)，分葉狀，并呈分房樣。突入軟組織時(shí)多無(wú)包殼。破壞區(qū)內(nèi)有斑點(diǎn)狀及斑片狀鈣化。
偶有因疼痛劇烈，且在X線表現(xiàn)其部分骨殼被破壞消失而穿破骨皮質(zhì)時(shí)，不可誤為惡性骨腫瘤。動(dòng)脈瘤樣骨囊腫的診斷有時(shí)很困難，有很多病例術(shù)前不能確診。