常染色體隱性遺傳病(autosoml recessive inheritabledisease)是由位于常染色體上的隱性致病基因引起的，其特點(diǎn)是：
①患者是致病基因的純合體，其父母不一定發(fā)病，但都是致病基因的攜帶者(雜合體)。
②患者的兄弟姐妹中，約有1/4的人患病，男女發(fā)病的機(jī)會(huì)均等。
③家族中不出現(xiàn)連續(xù)幾代遺傳，患者的雙親、遠(yuǎn)祖及旁系親屬中一般無同樣的病人。
④近親結(jié)婚時(shí)，子代的發(fā)病率明顯升高。
通俗的來講，人體中每個(gè)細(xì)胞核中的常染色體有22對(duì)，每對(duì)染色體的DNA上有無數(shù)的基因片段。每個(gè)基因片段由兩個(gè)基因組成?；蚍譃轱@性基因和隱性基因。當(dāng)一對(duì)基因都是顯性基因或者一對(duì)基因中一個(gè)是顯性基因一個(gè)是隱性基因，那么表現(xiàn)出來的就是顯性性狀;而一對(duì)基因都是隱性基因，表現(xiàn)出來的就是隱性性狀。而一般的遺傳病都是隱性性狀，所以遺傳病就是常染色體的陰性形狀表現(xiàn)出來的是遺傳病。
常染色體顯性遺傳病(autosomal dominant inheritabledisease)是位于常染色體上的顯性致病基因引起的，因而有如下特點(diǎn)：
①只要體內(nèi)有一個(gè)致病基因存在，就會(huì)發(fā)病。雙親之一是患者，就會(huì)遺傳給他們的子女，子女中半數(shù)可能發(fā)病。若雙親都是患者，其子女有3/4的可能發(fā)病(雙親均為雜合體，子代中純合體患病占1/4，雜合體患病占1/2，純合體正常占1/4，設(shè)致病基因?yàn)锳，則Aa*Aa=1/4AA(純合患病)+2/4Aa(雜合患病)+1/4aa(正常))，若患者為致病基因的純合體，子女全部發(fā)病。
②此病與性別無關(guān)，男女發(fā)病的機(jī)會(huì)均等。
③在一個(gè)患者的家族中，可以連續(xù)幾代出現(xiàn)此病患者。但有時(shí)因內(nèi)外環(huán)境的改變，致病基因的作用不一定表現(xiàn)(外顯不全)，一些本應(yīng)發(fā)病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者，而他們的子女仍有1/2的可能發(fā)病，出現(xiàn)隔代遺傳。
④無病的子女與正常人結(jié)婚，其后代一般不再有此病。