神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥別名:神經(jīng)蠟樣質(zhì)脂褐素沉積病
(一)治療
目前尚無有效治療,可給予抗癲癇藥物等對(duì)癥處理。有文獻(xiàn)報(bào)告早期采取骨髓移植的方法治療此病有一定的療效?;蛑委熀蜕窠?jīng)干細(xì)胞移植,可能是未來治療此病的研究方向。
(二)預(yù)后
本病預(yù)后不良。嬰兒型表現(xiàn)為幾乎完全的精神和運(yùn)動(dòng)功能衰竭,智能和語(yǔ)言發(fā)育倒退。晚期嬰兒型NCL及其變異型的大部分患者,在發(fā)病后3年半左右臥床不起,在10~15歲死亡。青少年型NCL的變異型首先表現(xiàn)為學(xué)習(xí)障礙,而后出現(xiàn)進(jìn)行性的全腦性癡呆、失明、失語(yǔ),最后在12~18歲出現(xiàn)不能進(jìn)食和不能行走。進(jìn)行性癲癇伴智能發(fā)育延遲發(fā)病年齡在5~10歲,主要表現(xiàn)為癲癇大發(fā)作,而后出現(xiàn)進(jìn)行性的智能發(fā)育延遲,持續(xù)到成年部分患者出現(xiàn)構(gòu)音障礙和行為異常?;颊叩膲勖绕渌鸑CL長(zhǎng)。
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