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軟骨發(fā)育不良與骨骼畸形

軟骨發(fā)育不良與骨骼畸形是什么引起的

  佝僂病、軟骨病(Rickets and osteomalacia)是維生素D缺乏造成的骨病,不同年齡所表現(xiàn)的不同臨床形式。骨組織病變主要為軟骨鈣化缺乏、類骨質(zhì)層加厚、各種骨組織細(xì)胞欠活躍。長(zhǎng)年室居、妊娠哺乳期婦女飲食維生素D含量不足、脂肪痢、肝、膽道疾患等使維生素D不能轉(zhuǎn)化為1.25-(OH)2-D3,故腸黏膜不能吸收鈣或吸收數(shù)量有限,且磷、鈣排出增多,血清鈣降低,無機(jī)磷明顯減少,骨組織基質(zhì)和軟骨鈣鹽沉著缺乏,新骨生成不足。有時(shí)破骨過程超過成骨過程。。鈣磷負(fù)平衡,長(zhǎng)期形成佝樓病鈣化不足或軟骨組織脫鈣,血清堿性磷酸酶升高,低血鈣會(huì)刺激甲狀旁腺代償增生,甲狀旁腺激素的過多分泌動(dòng)員骨鈣外移,使血鈣維持正常水平。腎小管對(duì)磷的再吸收減少,血磷進(jìn)一步下降。因此,患者血鈣可正常,但由于磷降低明顯,雖無手足搐溺癥,但骨病變往往較嚴(yán)重。一些甲狀旁腺代償不良者,骨組織破壞,骨鹽外移有限,血鈣常明顯下降,出現(xiàn)嚴(yán)重的手足搐搦。

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  • 小兒眼-耳-脊椎綜合征
  • 致密性骨發(fā)育障礙

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