病因未明。目前認為遺傳因素是主要病因，其依據(jù)是本病有明顯的家族性發(fā)病傾向，常合并其他先天性心血管畸形，有些患者出生時即有本病，本病患者中可見到HLA抗原的遺傳基因型。病變以心肌肥厚為主，心臟重量增加。心肌肥厚可見于室間隔和游離壁，以前者為甚，常呈不對稱(非同心)性肥厚，即心室壁各處肥厚程度不等部位以左心室為常見，右心室少見。室間隔高度肥厚向左心室腔內突出，收縮時引起左心室流出道梗阻者，稱為“肥厚型梗阻性心肌病”，舊稱“特發(fā)性肥厚性主動脈瓣下狹窄”。室間隔肥厚程度較輕，收縮期未引起左室流出道明顯梗阻者，稱為“肥厚型非梗阻性心肌病”。前乳頭肌也可肥厚，常移位而影響正常的瓣膜功能。心肌高度肥厚時，左心室腔減小。不成比例的心肌肥厚常使室間隔的厚度與左心室后壁厚度之比≥1.3，少數(shù)可達3。有一種變異型肥厚型心肌病，以心尖區(qū)的心肌肥厚較著。此型的心包下冠狀動脈正常，但心室壁內冠狀動脈數(shù)增多而管腔狹窄。顯微鏡下見心肌細胞排列紊亂，細胞核畸形，細胞分支多，線粒體增多，心肌細胞極度肥大，細胞內糖原含量增多，此外，尚有間質纖維增生。電鏡下見肌原纖維排列也紊亂。2/3患者二尖瓣葉增大增長，與二尖瓣前葉相對處的左室內膜壁上有一纖維斑塊是二尖瓣與室間隔碰擊所致。各年齡均可發(fā)生本病，但心肌肥厚在40歲以下者比40歲以上者嚴重，此種肥厚與年齡的關系原因未明。隨病程發(fā)展，心肌纖維化增多，心室壁肥厚減少，心腔狹小程度也減輕，呈晚期表現(xiàn)。