(一)發(fā)病原因

　　本病呈常染色體顯性遺傳，Dietz等(1991)通過家族的連鎖分析，將本病基因定位于15q15～q21.3，在人體很多組織如心內(nèi)膜，心瓣 膜，大血管，骨骼等處，均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積，從而影響了彈力纖維和其他結(jié)締組織纖維的結(jié)構(gòu)和功能，使相應(yīng)的器官發(fā)育不良及出現(xiàn)功能異常，Abraham等(1982)提出，主動(dòng)脈彈性蛋白有異常，橋粒蛋白和異橋粒蛋白減少，而賴氨酰殘基相應(yīng)增加，是該病的主要改變，病人尿中羥脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。

　　(二)發(fā)病機(jī)制

　　通過家族的連鎖基因定位顯性遺傳，可以從病人尿中羥脯氨酸排泄量增多來證明，本病為彈力纖維缺損，亦即膠原代謝異常，結(jié)締組織纖維是機(jī)體組織結(jié)構(gòu)中 很重要的成分，因此，當(dāng)它發(fā)生異常時(shí)，便會(huì)影響全身的臟器(中胚層組織)，尤以骨骼和心血管系統(tǒng)更為顯著，在蜘蛛指以及凹陷的胸部或舟狀胸部都表示了四肢管狀骨，手指和肋骨縱軸過度增長，可能是由于骨膜纖維成分缺陷的結(jié)果，在主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈中層有酸性黏多糖沉積，本病有家族傾向，呈常染色體顯性遺傳。

　　(三)病理：肉眼改變有眼的異常，升主動(dòng)脈擴(kuò)張，慢性主動(dòng)脈夾層瘤形成，心臟瓣膜呈黏液性水腫性改變，瓣膜呈氣球形，腱索增粗，心臟肥大和二尖瓣鈣化以及皮紋異常等，本綜合征的病理改變以心血管系統(tǒng)最顯著，并具有代表性，顯微鏡下可見有主動(dòng)脈中層彈力組織稀疏和碎裂，伴平滑肌呈不規(guī)則的螺紋狀改變，膠原量 增加，并可見有異染性物質(zhì)呈囊狀空泡散在分布于中層，主動(dòng)脈夾層瘤形成者，顯示為囊狀中層壞死和彈力纖維中度變性，伴以平滑肌束紊亂，主動(dòng)脈瓣的組織病理改變?yōu)檎＝Y(jié)構(gòu)破壞和喪失，囊狀變性和組織纖維細(xì)胞喪失，皮膚的病理改變表現(xiàn)為有空泡狀退行性變及彈力纖維排列紊亂，關(guān)節(jié)滑膜改變也是彈力纖維變性，膠原 增多及異染性物質(zhì)呈散在性囊狀分布。