胚胎發(fā)育主要決定于胚胎的遺傳構(gòu)成及其程序性表達。其具有很大的穩(wěn)定性，但是也有一定的可復性，在胚胎發(fā)育過程中，遺傳物質(zhì)的改變或環(huán)境因素的影響都會引起胚胎發(fā)育異常，導致流產(chǎn)或出生缺陷。

　　1.遺傳因素 遺傳物質(zhì)發(fā)生改變是導致胚胎發(fā)育異常重要因素，表現(xiàn)為基因突變和染色體性先天畸形。

　　2.環(huán)境中各因素對胚胎發(fā)育的影響 胚胎在宮內(nèi)發(fā)育雖能得到很好的保護，但有些微生物仍可穿過胎盤屏障直接侵犯胚胎，或者是通過作用于母體引起母體生理代謝發(fā)生紊亂來影響胚胎的正常發(fā)育，導致各器官的發(fā)育過程發(fā)生障礙，從而引起胚胎畸形，主要表現(xiàn)為生物因子、化學因子以及致畸藥物等。

　　3.生物因子 目前已確認對人類胚胎有致畸作用的生物因子主要有:巨細胞病毒、皰疹病毒、病原體、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體、弓形蟲等。巨細胞病毒(CMV)種屬特異性高，即人類CMV只感染人類。CMV可通過胎盤侵襲胎兒，引起宮內(nèi)感染。發(fā)生率為0.5%～2.5%，其中5%～10%引起臨床癥狀，表現(xiàn)為黃疸、肝脾腫大、血小板減少性紫癜、溶血性貧血和不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)損害，包括小腦畸形、智力低下、耳聾、視神經(jīng)萎縮等，嚴重可導致流產(chǎn)或死胎。風疹病毒分類上屬于披膜病毒科，孕期感染后可經(jīng)垂直傳播導致胎兒的先天畸形，感染后胎兒細胞的有絲分裂和染色體結(jié)構(gòu)均可發(fā)生變化。常導致先心病、耳聾、失明、智力低下。病原體可經(jīng)胎盤感染胎兒，導致早產(chǎn)，宮內(nèi)感染的胎兒可見有小頭畸形、小眼球、視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜炎、發(fā)育遲緩、智力低下，嚴重可導致死胎。弓形蟲經(jīng)胎盤使胎兒發(fā)病，多表現(xiàn)為隱性感染，也可導致流產(chǎn)和死胎，或有腦積水、小腦畸形及智力發(fā)育障礙等。

　　4.化學因子 由于環(huán)境污染的日趨嚴重，工業(yè)“三廢”、農(nóng)藥、食品添加劑、防腐劑中都含有致畸因子。常見鉛、汞等重金屬及含磷(氯)農(nóng)藥和苯類化合物等易導致胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形及死亡。

　　5.藥物對胎兒的致畸影響，取決于藥物的性質(zhì)、劑量、持續(xù)的時間和胚胎發(fā)育所處的階段以及胎兒遺傳個體對藥物的敏感程度。大劑量的抗菌素、抗病毒藥、抗癲癇藥、抗癌藥等，都有導致死胎、畸形的報道。