發(fā)病 胚胎第4周時(shí)，口區(qū)周圍形成一個(gè)中鼻突、兩個(gè)側(cè)鼻突和來自第一鰓弓的上、下頜突。以后，兩側(cè)上頜突與中鼻突融合，形成上唇。若融合障礙則形成唇裂，若兩側(cè)均未融合則成雙側(cè)唇裂。

　　引起發(fā)育和融合障礙的確切原因和發(fā)病機(jī)理，目前尚未完全明了。根據(jù)大量的實(shí)驗(yàn)研究及流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果表明，可能為多種因素的影響而非單一的因素所致。概括說來，可分為遺傳因素及環(huán)境因素兩個(gè)方面，并與營養(yǎng)、遺傳、感染、內(nèi)分泌等因素有關(guān)。

　　1.遺傳因素　唇裂的患者可發(fā)現(xiàn)在其直系親屬或旁系親屬中也有類似的畸形發(fā)生，因而認(rèn)為唇裂畸形與遺傳有一定的關(guān)系。流行病學(xué)調(diào)查表明：在直系親屬中有唇裂畸形者，其后代的唇裂發(fā)生率比親屬中無辰裂畸形者要高。遺傳學(xué)研究還認(rèn)為唇裂屬于多基因遺傳性疾病。

　　2.環(huán)境因素　主要指胚胎生長發(fā)育的環(huán)境而言，母體的整個(gè)生理狀態(tài)即構(gòu)成了胚胎發(fā)育的環(huán)境條件。因此，在妊娠前三個(gè)月內(nèi)，當(dāng)母體的生理狀態(tài)受到侵襲或干擾時(shí)，就可能影響胚胎頜面部的生長發(fā)育。

　　(1)營養(yǎng)缺乏　在實(shí)驗(yàn)動(dòng)物研究中發(fā)現(xiàn)小鼠缺乏維生素A、B2及葉酸等食物成分時(shí)，可以產(chǎn)生唇裂等畸形，而人類是否也會(huì)因缺乏此類物質(zhì)而導(dǎo)致先天性畸形的發(fā)生還不十分明確。所以在妊娠早期的營養(yǎng)缺乏可能是發(fā)病誘因之一。

　　(2)感染和損傷　母體在妊娠初期如遭受某種損傷，特別是能夠引起子宮及其鄰近部位的損傷，如不正當(dāng)?shù)牟蝗斯ち鳟a(chǎn)或不科學(xué)的藥物墜胎等，都能影響胚胎的發(fā)育而招致畸形。母體罹患病毒感染性疾病如風(fēng)疹等，也能影響胚胎的發(fā)育而成為唇裂發(fā)生的可能誘因。

　　(3)內(nèi)分泌的影響　妊娠早期的婦女因患病使用激素治療后出生的嬰兒即有某種先天畸形的發(fā)生。此外，在唇裂患兒家族史的調(diào)查中，也發(fā)現(xiàn)有的母親在懷孕早期曾有過各種明顯的精神創(chuàng)傷因素，推論可能由此而出現(xiàn)應(yīng)激反應(yīng)，導(dǎo)致體內(nèi)腎上腺皮質(zhì)激素分泌增加，而誘發(fā)先天性畸形。

　　(4)藥物因素　多數(shù)藥物進(jìn)入母體后都能通過胎盤進(jìn)入胚胎。有些藥物可能影響胚胎的發(fā)育而造成畸形，目前已知的抗腫瘤藥物(如環(huán)磷酰胺、氨甲喋呤等)、抗驚厥藥物(苯妥英鈉)、抗組織胺藥物及治療妊娠性嘔吐的敏克靜和某些安眠藥物(如沙立度胺)均可導(dǎo)致胎兒畸形。

　　(5)物理損傷　如在胎兒發(fā)育時(shí)期，孕婦頻繁接觸放射線或微波等均可能影響胎兒的生長發(fā)育而成為唇裂發(fā)生的可能誘因。

　　(6)煙酒因素　妊娠早期大量吸煙及酗酒，其子女唇裂的發(fā)生率比無煙酒嗜好的婦女要高，因而也是導(dǎo)致胎兒發(fā)生唇裂的可能因素之一。