病史注意起病年齡，癥狀起始部位，肌無力及肌萎縮在肢體的部位(近端或遠端)，對稱性，病情進展速度，有無發(fā)作性加重或減輕及緩解期，有無疼痛感覺，有無家族史。體檢注意肌肉萎縮的分布范圍，有無肌肥大，深反射改變否，從仰臥位到起立時的步驟(Gower征)，行走姿勢及步態(tài)，有無翼狀肩胛，面、頸部肌肉有無萎縮，有無肌肉壓痛或感覺障礙。

　　尿肌酸、肌酐測定。血清酶測定(乳酸脫氫酶、醛縮酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶、肌酸磷酸激酶)。肌電圖檢查。肌肉活體組織檢查(包括電鏡檢查)。

　　本疾病是一種遺傳性家族性疾病，存有先天性基因缺陷，大多表現(xiàn)為隱性遺傳。

　　臨床類型：

　　1、Duchenne型：又稱嚴重型或假肥大型。是兒童最常見的一類肌病，性聯(lián)隱性遺傳，男孩發(fā)病。緩慢起病，無力常自雙下肢近端開始，表現(xiàn)為跑步困難，易跌倒，跌倒后起立困難。隨著病程的進展，出現(xiàn)四肢近端肌肉、肩胛帶肌和骨盆肌肉萎縮。站立時腰椎過度前突，行走時呈“鴨步”步態(tài)。

　　2、Becker型：又稱良性型。性聯(lián)隱性遺傳。發(fā)病年齡多為5～20歲。首發(fā)癥狀是骨盆帶肌及股肌無力，常有腓腸肌假性肥大。5～10年后出現(xiàn)肩胛帶肌及上臂肌無力。

　　3、肢帶型：又稱Erb型。為常染色體隱性遺傳。發(fā)病年齡常在10～30歲間。多首先出現(xiàn)骨盆帶肌或肩胛帶肌無力，表現(xiàn)為上樓困難或舉臂不能過肩。病程較緩慢。多無假性肥大。

　　4、面肩肱型：又稱Landouzy-Dejerine型。常染色體顯性遺傳。通常在青春期起病。首先影響面部和肩胛帶肌。早期面肌受累僅表現(xiàn)為眼瞼閉合無力，典型病例呈特殊的“肌病面容”，上瞼稍下垂，額紋和鼻唇溝消失，口眼閉合無力，表情肌運動微弱或喪失，因口輪匝肌假性肥大而出現(xiàn)口唇增厚微噘。常見垂肩和翼狀肩胛。晚期可累及軀干和骨盆帶肌。