胼胝體發(fā)育不良大多數(shù)為散發(fā)性，原因不明。其臨床癥狀、體癥與其合并的其他腦畸形有關(guān)，因為先天性胼胝體發(fā)育不全或缺如的本身一般不產(chǎn)生癥狀。在成人患者中，用復(fù)雜的心理測定檢查方法，可發(fā)現(xiàn)兩半球問的資訊傳遞有輕微障礙。胼胝體發(fā)育不良可以單獨存在，甚至不產(chǎn)生任何癥狀，但這種情形非常罕見。

　　絕大多數(shù)罹患此癥的孩子都多多少少會有些外觀的異常，如頭太大或太小、下巴小、眼睛有斜視、白內(nèi)障、或眼球過小、唇顎裂、腎臟與輸尿管異常、多指癥或并指癥等，多在懷疑孩子異常之情況可能為腦積水的原因所引起，進而執(zhí)行電腦斷層掃描檢查，才發(fā)現(xiàn)有胼胝體發(fā)育不良或缺如的特征性圖象。

　　胼胝體發(fā)育不良可出現(xiàn)智力輕度低下或輕度視覺障礙或交叉觸覺定位障礙。嚴重者可出現(xiàn)精神發(fā)育遲緩和癲癇。因腦積水可發(fā)生顱內(nèi)壓增高。嬰兒常呈痙攣狀態(tài)及錐體束征。 X-4性聯(lián)遺傳者，其特點為生后數(shù)小時有癲癇發(fā)作，并出現(xiàn)嚴重的發(fā)育遲緩。

　　胼胝體發(fā)育不良雖然在胎兒期便已形成，但出生之后，并沒有一些特征告訴我們嬰兒罹患此癥;往往是在嬰兒發(fā)展的過程中，因為動作或語言發(fā)展遲緩、癲癇癥(尤其是嬰兒點頭痙攣)或腦性麻痹等神經(jīng)癥狀出現(xiàn)，做了腦部超音波或腦部磁振掃描才發(fā)現(xiàn)這種情況。如果說嬰兒的外型上有任何值得我們懷疑有胼胝體發(fā)育不良的可能性的話，則兩眼分離過遠與斜視這兩種情況就要讓我們警覺到此癥存在的可能性。絕大多數(shù)的個案的神經(jīng)發(fā)展方面也不正常，常會合并動作與語言發(fā)展遲緩、智能障礙、癲癇癥與腦性麻痹。

　　藉由核磁共振或是電腦斷層等方式來做判斷是否有出現(xiàn)胼胝體發(fā)育不全。