巨指(趾)癥通常出生后即發(fā)生，而其他的手指或足趾都是正常的?？梢娨粋€(gè)或幾個(gè)手指明顯增大，但并不一定所有手指都累及。曾報(bào)道了局限性肥大的病例，損害只累及手指遠(yuǎn)端。巨指隨患兒生長(zhǎng)發(fā)育逐漸長(zhǎng)大，其速度不一。由于病變多位于手指的一側(cè)，除見整個(gè)手指巨大外，常見一側(cè)過度生長(zhǎng)而使手指呈弧形向側(cè)方偏斜。病變以骨和脂肪的增殖為特點(diǎn)。巨指不僅影響手的形態(tài)，還影響功能。如果腫大的病變組織位于腕管內(nèi)，還會(huì)有神經(jīng)卡壓癥狀。 　　巨趾主要是纖維脂肪組織的堆積，常發(fā)生在側(cè)方或跖面，不對(duì)稱的肥大導(dǎo)致側(cè)彎。盡管指端肥大是明顯特征，足前段的累及常被忽視，使得該病是否包括掌骨或跖骨仍存在爭(zhēng)議。但最新的觀點(diǎn)仍然傾向于將掌骨或跖骨肥大包括在巨趾癥內(nèi)]。纖維組織從趾端向足前段延伸，會(huì)導(dǎo)致側(cè)方擴(kuò)展。足背部軟組織肥大較少見，更多的肥大發(fā)生在跖面。