病的多發(fā)型在臨床上有一定特點，為多發(fā)，對稱，正常皮色的小結(jié)節(jié)或丘疹，好發(fā)于面部，開始見于兒童或青年，有家族發(fā)病傾向，皮疹持續(xù)存在無變化，但可慢慢發(fā)生新疹，單發(fā)型者臨床無特征，需要作病理檢查才能確定。

　　本病臨床上應與Pringle病(即結(jié)節(jié)性硬化病)，汗管瘤，基底細胞痣綜合征等鑒別，臨床上鑒別有時困難，但結(jié)節(jié)性硬化癥常有其它合并癥，對鑒別診斷有幫助，汗管瘤主要發(fā)生于眼周圍，并可發(fā)生于頸部，前胸，后背，通常損害較小，大小比較一致，基底細胞痣綜合征也有發(fā)生于面部者，但該病無好發(fā)部位，并能早期破潰，且?？砂榘l(fā)骨骼及中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常，如作病理檢查，則鑒別更為可靠，病理上應與角化性基底細胞癌，結(jié)節(jié)性基底細胞癌，毛發(fā)腺瘤及毛囊瘤等鑒別。

　　單發(fā)型毛發(fā)上皮瘤常誤為無色素的皮內(nèi)痣，因其臨床上無特殊表現(xiàn)，因此應作病理檢查，但在病理檢查時，鑒別診斷也會遇到困難，特別是角化性的基底細胞瘤，個別視野幾乎無法區(qū)別，需要全面觀察，才能診斷，在Gray等的病例中約有30%以上的標本，開始時誤診為基底細胞瘤。