四聯(lián)癥最常見的主要臨床癥狀是紫紺和血缺氧。呈現(xiàn)臨床癥狀的時(shí)間和輕重程度取決于右心室流出道梗阻的程度和肺循環(huán)血流量的多寡。出生后短期內(nèi)由于動(dòng)脈導(dǎo)管尚未閉合，肺循環(huán)血流可來自未閉的動(dòng)脈導(dǎo)管，因此臨床上常不呈現(xiàn)紫紺。絕大多數(shù)病例在出生后數(shù)周或數(shù)月動(dòng)脈導(dǎo)管閉合后才開始出現(xiàn)紫紺，并逐漸加重。但如右心室流出道梗阻病變程度嚴(yán)重，如肺動(dòng)脈閉鎖、流出道彌漫性發(fā)育不良，以及漏斗部、肺動(dòng)脈瓣環(huán)、肺動(dòng)脈瓣膜多處重度狹窄，則出生后即可呈現(xiàn)紫紺。右心室流出道梗阻程度輕，右至左血液分流量少的病例，紫紺程度輕，如心室水平血液分流以左至右為主則可不呈現(xiàn)紫紺。進(jìn)食、哭鬧，活動(dòng)時(shí)紫紺加重，并出現(xiàn)呼吸困難。

　　兒童病人喜采取蹲踞體位。蹲踞可減少下肢靜脈回流量，增高體循環(huán)阻力，從而使肺部血流量增多，動(dòng)脈血氧飽和度升高，紫紺和呼吸困難得到減輕。漏斗部狹窄病例發(fā)生漏斗部痙攣時(shí)，狹窄加重，肺血流量突然減少可引致缺氧性發(fā)作，呈現(xiàn)呼吸困難、昏厥和抽搐，嚴(yán)重者可以致死。氣候炎熱和體溫升高時(shí)更易發(fā)作。發(fā)作時(shí)噴射性收縮期雜音常減弱或消失。嗎啡0.2mg/kg肌肉注射，或心得安每日2.5mg/kg可緩解缺氧性發(fā)作。少數(shù)病例因心室間隔缺損較大，出生后1～2月肺血管阻力降低時(shí)，左至右分流量增多導(dǎo)致肺循環(huán)充血，臨床上可呈現(xiàn)心力衰竭癥狀。但出生6個(gè)月后紫紺即逐漸加重。紫紺程度重，紅細(xì)胞顯著增多的病例，腦血管可能形成血栓引致偏癱或腦膿腫。在身體失水的情況下腦血栓更易發(fā)生。年齡較大紫紺嚴(yán)重的病例，支氣管動(dòng)脈側(cè)支循環(huán)豐富，一旦發(fā)生破裂可引致大量咯血。

　　體征：體格生長發(fā)育較慢。面、唇、舌、眼瞼結(jié)合膜等處明顯紫紺。兒童病人杵狀指(趾)很常見。心濁音區(qū)不擴(kuò)大，左前胸可隆起。胸骨左緣第2、3肋間可聽到右心室流出道狹窄產(chǎn)生的噴射性收縮期雜音，可伴有震顫。狹窄程度重，右心室排送入主動(dòng)脈的血流量增多，肺動(dòng)脈血流量相應(yīng)減少則雜音響度減輕，歷時(shí)短。肺動(dòng)脈閉鎖病例收縮期雜音可能消失而被側(cè)支循環(huán)或動(dòng)脈導(dǎo)管未閉產(chǎn)生的連續(xù)性雜音所替代。肺動(dòng)脈瓣區(qū)第2心音減弱或正常，有時(shí)可為主動(dòng)脈瓣第2心音傳導(dǎo)來的單一響亮的心音。

　　胸部X線檢查：典型四聯(lián)癥病例顯示心臟不增大，肺野異常清晰，血管影紋稀少。肺動(dòng)脈總干較小者，心臟左緣平坦或凹陷。如第3心室較大則心臟左緣肺動(dòng)脈段突出。由于右心室肥厚致心尖向上翹起。在后前位X線照片上心影呈靴形。約1/4病例主動(dòng)脈弓位于右側(cè)。

　　心電圖檢查：顯示右心室肥大和勞損，電軸右偏。右側(cè)心前區(qū)導(dǎo)聯(lián)R波顯著增高，T波倒置。一部分病人第I和第Ⅱ?qū)?lián)顯示右心房肥大的高尖的P波。左前胸導(dǎo)聯(lián)不顯示Q波，R波電壓低。

　　右心導(dǎo)管檢查：右心導(dǎo)管檢查顯示右心室壓力增高，可到達(dá)左心室壓力水平。心導(dǎo)管可從右心室直接進(jìn)入主動(dòng)脈說明存在心室間隔缺損和主動(dòng)脈騎跨。由于右心室流出道及/或肺動(dòng)脈狹窄顯示右心室與肺動(dòng)脈之間呈現(xiàn)收縮壓力階差。分析壓力曲線形態(tài)可判明狹窄的部位、類型和有無第3心室。動(dòng)脈血氧飽和度降低;一般在89%以下，運(yùn)動(dòng)后進(jìn)一步降低。

　　經(jīng)右心導(dǎo)管于右心室和肺動(dòng)脈內(nèi)分別注射指示劑，在周圍動(dòng)脈記錄指示劑稀釋曲線可顯示右心室注入的指示劑提早出現(xiàn)，且曲線降支呈現(xiàn)雙峰的右至左分流曲線。于肺動(dòng)脈注入指示劑則記錄到正常曲線。

　　超聲心動(dòng)圖檢查：切面超聲心動(dòng)圖檢查對四聯(lián)癥的診斷很有價(jià)值?？芍苯语@示右心室壁明顯增厚;右心室流出道呈現(xiàn)管狀狹窄或形成第3心室;肺動(dòng)脈口狹窄;肺動(dòng)脈口徑比主動(dòng)脈細(xì)小;心室間隔回聲中斷和主動(dòng)脈前壁右移，騎跨在心室間隔的上方。

　　選擇性右心室造影檢查：法樂四聯(lián)癥病例決定手術(shù)治療之前必需作選擇性右心室造影術(shù)。于右心室腔內(nèi)放入心導(dǎo)管注射造影劑，連續(xù)X線拍片檢查可顯示肺動(dòng)脈和主動(dòng)脈同時(shí)顯影和主動(dòng)脈騎跨程度，與此同時(shí)造影劑從右心室經(jīng)心室間隔缺損進(jìn)入左心室。造影檢查尚能顯示右心室流出道及/或肺動(dòng)脈狹窄的部位和程度，了解肺動(dòng)脈發(fā)育情況和測量肺動(dòng)脈總干和升主動(dòng)脈的直徑，計(jì)算兩者的比值。

　　逆行主動(dòng)脈造影檢查：可顯示動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，支氣管動(dòng)脈側(cè)支循環(huán)發(fā)育情況和主動(dòng)脈瓣啟閉功能。McGoon測量左、右肺動(dòng)脈和膈肌平面降主動(dòng)脈直徑，如左、右肺動(dòng)脈直徑之和與降主動(dòng)脈直徑之比大于2.0，則說明肺動(dòng)脈血流無梗阻。

　　血液檢查：紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白和紅細(xì)胞壓積均明顯升高。重度紫紺病例紅細(xì)胞計(jì)數(shù)可達(dá)1000萬，血紅蛋白258%，紅細(xì)胞壓積一般為50～70%，但亦可高達(dá)90%。