21-羥化酶缺陷癥 應該做什么檢查
1.月經異常 月經稀少、閉經,少數(shù)可表現(xiàn)為功能性子宮出血。多發(fā)生在青春期,為初潮后不規(guī)則月經的繼續(xù),有時伴痛經。
2.多毛 較常見,發(fā)生率可達69%。由于雄激素升高,可見上唇、下頜、胸、背、小腹正中部、大腿上部兩側及肛周的毳毛增粗、增多,但多毛的程度與雄激素水平不成比例(受體數(shù)、雌激素、SHBG及毛囊對雄激素的敏感性等多種因素影響)。同時可伴痤瘡、面部皮脂分泌過多、聲音低粗、陰蒂肥大、出現(xiàn)喉結等男性化征象。
3.不孕 由于長期不排卵,患者多合并不孕癥,有時可有偶發(fā)性排卵或流產,發(fā)生率可達74%。
4.肥胖 體重超過20%以上,體重指數(shù)≥25者占30%~60%。肥胖多集中于上身,腰/臀比例>0.85。多自青春期開始,隨年齡增長而逐漸加重。
5.卵巢增大 少數(shù)病人可通過一般婦科檢查觸及增大、質地堅韌的卵巢,大多需輔助檢查確定。
6.雌激素作用 所有病人都表現(xiàn)為雌激素作用良好。檢查時,可見宮頸黏液量多。持續(xù)、大量雌激素作用可出現(xiàn)內膜增生過快,非典型性增生,甚至癌變。
多囊卵巢綜合征的臨床特征見表1。
1.臨床診斷 初潮后多年月經仍不規(guī)則、月經稀少和(或)閉經,同時伴肥胖與多毛、婚后不孕等,應疑診PCOS。典型病例具有上述各種癥狀及體征,即月經失調、多毛、痤瘡、肥胖、不孕等。非典型病例可表現(xiàn)為:①單純性閉經不伴有肥胖、多毛及卵巢腫大,排除其他各種疾病,而孕酮試驗陽性者,仍應考慮為PCOS。②排卵型功能失調性出血。③月經異常合并多毛。④月經異常伴男性化癥狀,無明顯肥胖。⑤功能失調性子宮出血伴不育。
對于不典型病例需詳細詢問有關病史,如起病年齡、生長發(fā)育情況,起病經過,用藥史,家族史,個人生活習慣,既往有無全身性疾病。結合輔助檢查,排除其他疾病,并經B超等檢查明確診斷。
2.診斷標準 由于本病的異質性,診斷標準尚未統(tǒng)一,多數(shù)學者根據青春期發(fā)病、月經和排卵異常、多毛、血LH和(或)LH/FSH比值升高,結合一種雄激素水平過高,超聲檢查有多囊卵巢征象,排除其他類似疾病后,可確定本癥的診斷。
日本婦產科學會生殖內分泌委員會于1993年提出PCOS診斷標準如下:
(1)臨床癥狀:①月經異常(閉經、月經稀發(fā)、無排卵月經等);②男性化(多毛、粉刺、聲音低調、陰蒂肥大);③肥胖;④不孕。
(2)內分泌檢查所見:①LH高值、FSH正常值;②注射GnRH后LH分泌增多,F(xiàn)SH分泌正常;③雌酮/雌二醇比值升高;④血中睪酮或雄烯二酮升高。
(3)卵巢所見:①B超見多個卵泡囊性變;②雙合診及B超見卵巢腫大;③腹腔鏡見卵巢內膜肥厚及表面隆起;④鏡下見卵泡膜細胞層肥厚增殖和間質增生。
以上的(1)、(2)、(3)項是必有的項目,3項均具備時可診斷為PCOS,其他項目做為參考,若所有必備和參考項目均具備,則為典型PCOS病例。
此外,亦有人提出的診斷標準如下:①臨床癥狀:包括:A.閉經(60天以上);B.功能性子宮出血或持續(xù)無排卵(3個月以上);C.不孕;D.男性化體征;E.肥胖。②治療性診斷:一度閉經,以氯米芬或加HCG療法,于月經周期第5天開始,氯米芬50mg/d,連服5天,多可恢復排卵功能。無效時,可于停氯米芬后第2~4天加用HCH1000U,1次/d,共3天,治療3個療程以上仍未見排卵。③內分泌檢查:包括:A.血中LH較高(20~50mU/ml)及GnRH過度反應,血FSH在正常范圍或較低;B.血睪酮升高(60%以上);C.HMG(人絕經期促性腺激素)225U/d,用3天后,于用藥的第6天尿中的雌激素呈過度增高反應(150µg/24h以上);D.地塞米松4mg/d,口服,于第5天的尿中11-去氧-17-酮類固醇增高(600µg/24h以上)。④卵巢形態(tài)(包括內鏡所見):肉眼所見:A.無新鮮黃體形成;B.卵巢包膜增厚;C.卵巢增大;D.囊狀腫大的卵泡并列于包膜下。組織所見:卵泡膜細胞及間質細胞黃素化。
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[看病掛什么科]
[需要做的檢查] 雄烯二酮(A) 、 血漿二氫睪酮(DHT) 、 雌酮(E1) 、 孕酮(P)
[最常用的藥物]
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