本綜合征60%～70%的病例發(fā)生于男孩，其臨床表現較復雜。約10%的病例智力遲鈍，而大多數病例只顯示部分體征。主要體征如下。

　　1.眼部 眼角膜皮樣瘤、眼瞼缺損、上瞼下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白內障等。

　　2.耳部 有副耳、耳前瘺管、耳聾和外耳道缺如。

　　3.顏面部畸形 如頷小畸形、兔唇、巨口(頰橫裂)、顴骨發(fā)育不全、牙齒排列不齊等。

　　4.脊柱畸形 表現為形式不一的側彎及骨質愈合，也可有肋骨異常、頭顱骨畸形、肢體和足畸形。

　　5.其他 尚可有心血管畸形，肺、腎、牙齒及智能異常等。

　　周道伐等報道的5例，均為出生時發(fā)病。其中男4例，女1例，年齡4～20歲。5例均有先天性角膜皮樣瘤，隨年齡增長而增大。3例上眼瞼缺損，2例小眼球，小角膜，1例隱眼畸形且無眼內正常結構。2例有耳前副耳畸形，1例耳前先天性瘺管存留合并耳聾。1例鼻梁中央有縱行瘢痕，瘢痕長約18mm，另一例有鼻部畸形。X線見胸椎側彎、骨質呈楔狀愈合。此外還有智力遲鈍、前額前突、兔唇、腭裂、牙齒排列不齊等異常。角膜表面贅生物的組織病理學檢查證實為角膜皮樣瘤。

　　根據同時存在的眼-耳-脊柱等異常體征，進行診斷。染色體檢查屬正常。