臨床表現(xiàn)：發(fā)病年齡與所用飲食成分有關(guān)由于各種奶方中大多含有蔗糖，故在出生后即給予人工喂養(yǎng)的新生患兒常在2～3天內(nèi)出現(xiàn)嘔吐、腹瀉脫水、休克和出血傾向等急性肝功能衰竭癥狀;母乳喂養(yǎng)兒都在幼嬰兒時期給予含蔗糖或果糖的輔食后發(fā)病在喂養(yǎng)30min內(nèi)即發(fā)生嘔吐腹痛、出冷汗直至昏迷和驚厥等低血糖癥狀，若不及時終止這類食物則患兒迅速出現(xiàn)食欲不振、腹瀉、體重不增、肝大、黃疸、水腫和腹水等。有些患兒在嬰兒時期會因?qū)掖芜M(jìn)食“甜食”后發(fā)生不適癥狀而自動拒食，這種保護(hù)性行為可使患兒健康成長至成人期。少數(shù)患兒可能因未及時診斷治療而死于進(jìn)行性肝功能衰竭。 　　并發(fā)癥：嘔吐、腹瀉可致脫水休克，發(fā)生急性肝功能衰竭、肝硬化出現(xiàn)黃疸水腫腹水和出血傾向昏迷等，或發(fā)生低血糖，出現(xiàn)驚厥等癥狀，體重不增肝大等。 　　診斷：確診可依據(jù)：1.臨床特點從食物中摒除果糖后，臨床癥狀于幾小時內(nèi)消失。2.果糖耐量試驗(fructosetolerancetest)顯示血葡萄糖及血磷急速下降同時果糖脂肪酸及乳酸上升但本試驗易引起低血糖發(fā)作故宜慎用，而且所用果糖量宜減少，口服按0.5g/kg靜脈量減半兒童也可按3g/m2口服。3.活檢肝腸黏膜中酶的測定顯示酶活性顯著減低 　　　　遺傳性果糖不耐受-檢查 　　實驗室檢查：1.血液生化檢查在急性癥狀出現(xiàn)時患兒應(yīng)呈現(xiàn)低血糖同時血磷血鉀呈一過性降低血清果糖乳酸、丙酮酸和尿酸增高。低糖血癥時還可見患兒血清胰島素降低而胰高糖素腎上腺素和生長激素濃度增高;隨著這些激素的變化血漿游離脂肪酸明顯增高，有別于正常人。果糖-1,6-二磷酸酶缺乏癥(屬常染色體隱性遺傳，其臨床表現(xiàn)酷似果糖不耐癥主要為肝臟腫大)進(jìn)食果糖后和在饑餓時均能導(dǎo)致低血糖發(fā)作故易與糖原累積病“酮性低血糖”及本癥相混淆。血清膽紅質(zhì)、轉(zhuǎn)氨酶和凝血因子的檢測有助于對急性肝功能衰竭的診治。 　　2.尿液生化檢查對疑似的急癥患兒都應(yīng)檢測尿液果糖。持續(xù)進(jìn)食果糖的患兒常有腎小管酸中毒和Fanconi綜合征樣的腎小管再吸收障礙因此應(yīng)對尿液pH蛋白氨基酸和重碳酸鹽等進(jìn)行檢測。 　　3.果糖耐量試驗一次給予果糖200～250mg/kg靜脈快速注射后檢測血液中果糖葡萄糖無機(jī)磷、尿酸和轉(zhuǎn)氨酶可供診斷。本試驗應(yīng)在病情穩(wěn)定后數(shù)周進(jìn)行。 　　4.酶學(xué)檢查可采用肝、腎或腸黏膜活檢組織進(jìn)行，但非診斷必需。