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脆性X綜合征

脆性X綜合征 應(yīng)該做什么檢查

　　根據(jù)本病典型的臨床癥狀可基本作出診斷。利用染色體核型分析，可對(duì)脆性 X 綜合征進(jìn)行確診。脆性 X 染色體的檢出率受培養(yǎng)基成分和時(shí)間的影響。去除培養(yǎng)基中的葉酸或添加誘變劑有利于檢出。女性雜合子的檢出率隨年齡而降低。利用 Southern 雜交或擴(kuò)增片段長(zhǎng)度多態(tài)性 (AFLP) 檢測(cè)方法可對(duì)脆性 X 綜合征作出準(zhǔn)確的基因診斷和產(chǎn)前基因診斷。 FMR1 基因編碼蛋白的特異性抗體檢測(cè) FMRP 蛋白，也是脆性 X 綜合征診斷的常用方法。

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