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脂質沉積癥

脂質沉積癥 應該做什么檢查

　　1.病史 注意發(fā)病年齡，家族遺傳病史，隱襲性發(fā)病，緩慢逐漸進展的起病方式，有無發(fā)育遲滯，病后精神狀態(tài)異常，智力減退，表情淡漠，運動笨或肢體癱瘓，視力障礙，聽力障礙，抽搐或去腦強直發(fā)作，尿便失控等。

　　2.一般體檢 注意有無肝、脾及淋巴結腫大，皮膚魚鱗癬，黃色瘤或丘疹樣皮損，有無白內障。

　　檢查：

　　1.神經檢查

　　應檢查視力、視野和眼底，黃斑區(qū)有無櫻桃紅斑點，眼球運動受限，智力障礙或智能反應遲滯，雙耳聽力下降，言語減少或言語不能，智力減退，白癡或癡呆，共濟及構音障礙，肢體癱瘓，肌張力增高或肌強直，雙Babinski征(+)，周圍型感覺障礙。

　　2.輔助檢查

　　周圍血常規(guī)，血小板，骨骼、顱骨、脊柱X線片，尿17-羥、17酮皮質類固醇含量檢查，血漿中植烷酸檢查，腦電圖、腦CT或MRI、骨髓檢查，腦脊液檢查，心電圖檢查。必要時考慮腦活檢。

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