1歲左右出現(xiàn)進(jìn)行性面容丑陋
1歲左右出現(xiàn)進(jìn)行性面容丑陋
1歲左右出現(xiàn)進(jìn)行性面容丑陋是甘露糖苷貯積癥的臨床表現(xiàn)之一,甘露糖苷貯積癥(mannosidosis)是一種因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病臨床特征類(lèi)似Hurler綜合征,無(wú)黏多糖尿但組織中含甘露糖的成分增加。
1歲左右出現(xiàn)進(jìn)行性面容丑陋是甘露糖苷貯積癥的臨床表現(xiàn)之一,甘露糖苷貯積癥(mannosidosis)是一種因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病臨床特征類(lèi)似Hurler綜合征,無(wú)黏多糖尿但組織中含甘露糖的成分增加。