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1歲左右出現(xiàn)進(jìn)行性面容丑陋

1歲左右出現(xiàn)進(jìn)行性面容丑陋

1歲左右出現(xiàn)進(jìn)行性面容丑陋是甘露糖苷貯積癥的臨床表現(xiàn)之一,甘露糖苷貯積癥(mannosidosis)是一種因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病臨床特征類(lèi)似Hurler綜合征,無(wú)黏多糖尿但組織中含甘露糖的成分增加。

小貼士

患病部位:

頭部

所屬科室:

小兒科

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小兒球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

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常用檢查:

血常規(guī)

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