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脆性X綜合征

脆性X綜合征

脆性 X 染色體是指在 Xq27 ～ Xq28 帶之間的染色體呈細(xì)絲樣，導(dǎo)致其相連的末端呈隨體樣結(jié)構(gòu)。由于這一細(xì)絲樣部位易發(fā)生斷裂。故稱脆性部位( fragile site )。將 Xq27 處有脆性部位的 X 染色體稱為脆性 X 染色體 (fragile X chromosome), 簡稱 fra(x), 因此所導(dǎo)致的疾病稱為脆性 X 染色體綜合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量資料表明， fra(x) 的發(fā)生率約占 X 連鎖智能發(fā)育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ，在一般男性群體中，其檢出率為 1.8/1000 。其發(fā)生率僅次于先天愚型(唐氏綜合征)。

小貼士

患病部位：

生殖部位

所屬科室：

男科

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小兒脆性X染色體 染色體異常

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常用檢查：

血常規(guī)

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