肢體變細(xì)變短

肌肉萎縮最明顯表現(xiàn)，一個(gè)是肢體變細(xì)，周徑變短，再一個(gè)表現(xiàn)是肌肉松馳沒有張力俗稱：”松懈”。肢體變細(xì)變短是肌肉萎縮、進(jìn)行性面偏側(cè)萎縮癥的臨床表現(xiàn)。 肌肉萎縮是指橫紋肌營(yíng)養(yǎng)不良，肌肉體積較正?？s小，肌纖維變細(xì)甚至消失。神經(jīng)肌肉疾肥大。肌肉營(yíng)養(yǎng)狀況除肌肉組織本身的病理變化外，更與神經(jīng)系統(tǒng)有密切關(guān)系。脊髓疾病常導(dǎo)致肌肉營(yíng)養(yǎng)不良而發(fā)生肌肉萎縮。 肌肉萎縮癥是包含骨骼肌的進(jìn)步弱點(diǎn)和退化描繪的幾種遺傳性疾病的期限。1868年最共同的形式是由法國(guó)神經(jīng)學(xué)家 GuillaumeB.A.Duchenne描述的。Duchenne肌肉萎縮癥被繼承作為隱性混亂，基因繼續(xù)X染色體。就像血友病，疾病是伴性的，影響男性。弱點(diǎn)的癥狀在幼兒期開始。反常地?cái)U(kuò)大的那些是由肌肉的濾滲部分地造成的油脂。肌肉的進(jìn)一步破壞導(dǎo)致輪椅存在，通常年齡是13。死亡由二十年代末通常發(fā)生。母載體可以由測(cè)量酵素以肌酸激酶著名的簡(jiǎn)單的驗(yàn)血在許多情況下查出，并且1985年，通過(guò)測(cè)試表Duchenne基因的出現(xiàn)的基因標(biāo)記。1986年 大基因的地點(diǎn)在X染色體被確定了。在第二十個(gè)妊娠星期之前，懷孕冒疾病之險(xiǎn)可以通過(guò)分析胎兒血液監(jiān)測(cè)。肌肉萎縮癥的其他形式仿效繼承的各種各樣的形式，并且也許影響兩性孩子和成人。一些比Duchenne形式是較不嚴(yán)厲和進(jìn)步。治療為疾病的任何形式不存在。在1987年，有位研究員辨認(rèn)反常 Duchenne基因生產(chǎn)以反常形式的蛋白質(zhì)，命名了這蛋白質(zhì)dystrophin。蛋白質(zhì)以后位于正常肌肉的外面膜。缺乏蛋白質(zhì)顯示導(dǎo)致 Duchenne和疾病的其他形式。療法1990年開發(fā)的介入移植的健康細(xì)胞入患者的肌肉以疾病。早期的結(jié)果在改進(jìn)表示，健康細(xì)胞開始做 dystrophin并且援助肌肉。