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睪丸發(fā)育不全

睪丸發(fā)育不全怎么預(yù)防治療

　　先天性睪丸發(fā)育不全的染色體畸形，以高齡婦女妊娠中機會為多，可參照遺傳病的有關(guān)預(yù)防措施：

　　1.禁止近親結(jié)婚，避免高齡妊娠。

　　2.婚前檢查以期發(fā)現(xiàn)不應(yīng)結(jié)婚的遺傳病或其他疾病。

　　3.攜帶者的檢出通過群體普查、家系調(diào)查及系譜分析、實驗室檢查等手段確定是否為遺傳病，并確定遺傳方式等。

　　4.遺傳咨詢

　　(1)遺傳咨詢對象：

　?、俅_診為遺傳性疾病的患者及其親屬。

　?、谶B續(xù)發(fā)生原因不明疾病的家庭。

　?、巯忍煨栽l(fā)性智能低下，懷疑與遺傳有關(guān)者。

　?、芷胶庖孜蝗旧w或致病基因的攜帶者。

　?、菰虿幻鞣磸土鳟a(chǎn)的婦女。

　?、扌园l(fā)育異常者。

　?、呔哂羞z傳性疾病家族史而擬結(jié)婚與生育者。

　　(2)遺傳咨詢的主要目標：

　　①對患者本人：

　　A.確定疾病的診斷、發(fā)病原因、遺傳方式、治療及預(yù)后，并進一步分析患者的致病基因或染色體異常是新突變引起的還是上代遺傳的。

　　B.減輕患者身體和精神上的痛苦及不安心理。

　　C.對于未發(fā)病的患者給予及早注意，并給予必要的處理。

　?、趯τ陔p親及親屬：

　　A.檢出家族中攜帶者及隱性病例。

　　B.判斷家庭某一成員的發(fā)病風險。

　　C.對有生育遺傳病子女風險的夫婦，幫助他們科學地，并根據(jù)計劃生育的規(guī)定，考慮生育計劃。

　　(3)小兒疾病的遺傳估計：

　?、賹π核技膊〖匆獏^(qū)別是宮內(nèi)環(huán)境因素、分娩損傷及缺氧缺血致病還是遺傳因素致病。因此要了解患兒雙親的有關(guān)病史(如服用藥物、工作性質(zhì)等等)、母親的妊娠史、患兒出生史等以除外各種理化、生物因素對胚胎及胎兒的損害。

　?、谠儐柤易迨芳胺治黾易V是遺傳咨詢的基本方法之一。

　?、鄹鶕?jù)臨床表現(xiàn)，結(jié)合有關(guān)實驗室檢查，做出明確的診斷。如為染色體異常性疾病必須結(jié)合核型分析才可確定。

　　(4)明確各遺傳病的遺傳特點：對于指導生育具有重大意義。

　　5.產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷或?qū)m內(nèi)診斷，是預(yù)防性優(yōu)生學的一項重要措施。所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應(yīng)用);④X線檢查(妊娠5個月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質(zhì)測定(受孕40～70天時)，預(yù)測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應(yīng)用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。

　　通過以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。