由于脆性位點(diǎn)在缺葉酸的培養(yǎng)基中容易發(fā)現(xiàn)，由此而引致使用大劑量葉酸治療本癥，治療后可見患兒行為、情緒及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的改善，如過度活動(dòng)、注意力協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)和語言能力有提高，當(dāng)停用葉酸后癥狀又惡化，實(shí)驗(yàn)室檢查可見行為改善和血中染色體脆位點(diǎn)的陽性頻率下降相平行。但目前認(rèn)為葉酸治療尚在實(shí)驗(yàn)階段(Gustavson KH，1985)，對(duì)其安全性尚需觀察。盡管如此，葉酸試用于脆性X綜合征患者，使情緒、行為產(chǎn)生改善的意義，遠(yuǎn)非限于臨床上治療有限的病例，而是向染色體疾病發(fā)起的挑戰(zhàn)。