一般在本病早期或不典型病例，應注意與下列疾病鑒別：

　　1、新生兒型重癥肌無力：其母均為重癥肌無力患者，此與母親血液中抗Ach受體抗體通過胎盤到達胎兒體內有關。一般于出生后即表現(xiàn)吸吮困難、哭聲無力、四肢運動減少等癥狀。多數(shù)患兒于2～6周內癥狀逐漸好轉，且用膽堿酯酶抑制劑治療有效。

　　2、先天性肌張力不全(Oppenheim病)：出生后出現(xiàn)肌張力低下，未見肌肉萎縮，肌電圖及肌肉活檢均無異常。

　　3、進行性肌營養(yǎng)不良：一般在SMA-Ⅱ、Ⅲ型患兒中需注意與Duchenne型或Becker型肌營養(yǎng)不良進行鑒別。后者幾乎均有假性肥大征象，其血清CPK極高，特別在病程的早期階段，EMG和肌肉活檢均呈肌源性損害，故一般鑒別并不困難。SMA-Ⅳ型易與肢帶型肌營養(yǎng)不良和多發(fā)性肌炎等混淆，但從臨床表現(xiàn)、血清酶學、EMG以及肌肉活檢等方面的特點分析，也不難區(qū)別。