1.先天愚型 面容特殊，外眼角上吊，眼內(nèi)眥皮，舌尖外伸，皮膚細(xì)，毛發(fā)軟少，關(guān)節(jié)松弛，趾與余四趾分開較明顯，小指中節(jié)短，X線可見鈣化不全，可有通常掌紋，常合并先天性心臟病，染色體核型多為21三倍體，血T4多數(shù)正常。

　　2.腦發(fā)育不全 眼神呆滯，常有外斜視，全身比例正常，皮膚細(xì)，無粘液水腫，BMR不降低，血T4正常。

　　3.垂體性侏儒 智力正常，全身比例正常，面容正常，皮膚細(xì)，很少粘液性水腫與便秘，血中生長激素減少，TSH低。

　　4.軟骨營養(yǎng)障礙 智力正常，全身不成比例，四肢粗短，上身長于下岙，X線長骨象可見特征性骨干變短，干骺端擴(kuò)大，邊緣不規(guī)則，血T4正常。

　　5.腎性佝僂病 智力正常，有佝僂病體征，血鈣低，血磷增高，X線長骨象有佝僂病改變，某些病例可有尿與腎功能改變。

　　6.粘多糖?、裥?智力低下，多毛，好動，毛發(fā)濃密，濃眉大眼，鼻根低平，鼻翼寬大，角膜云翳，肝、脾大，爪狀手，X線頭顱蝶鞍象可呈小提琴狀或鞋底狀，胸片可見飄帶肋，指骨遠(yuǎn)端及掌骨近端變尖，胸椎12、腰椎1-2前緣呈魚嘴或鳥嘴狀改變。尿酸性粘多糖陽性。

　　7.苯丙酮尿癥 智力低下，尿有鼠尿霉臭味，毛發(fā)黃，皮膚白晰，濕疹，可有抽風(fēng)，血苯丙氨酸常>1.22mmol/L(20mg/dl)，正常0.06～0.18mmol/L(1～3mg/dl)，尿FeCI3試驗可呈陽性。

　　8.家族性TBG缺乏 為伴性遺傳疾病，血T4降低，RT3U增高，TSH、FT4正常，甲狀腺功能亦正常，不須治療。男患者為純合子，TBG近完全缺乏，女性為雜合子，TBG中等缺乏，男∶女=9∶1。占新生兒1/10，000～1/14，000。