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毛發(fā)色淡而呈棕色

毛發(fā)色淡而呈棕色容易和什么癥狀混淆

  經(jīng)典型和輔因子缺乏引起的PKU病人均有高苯丙氨酸血癥,但有高苯丙氨酸血癥者不一定引起PKU,故PKU應(yīng)與其他高苯丙氨酸血癥者進行鑒別。

  一過性高苯丙氨酸血癥雖然引起此癥的病因也是由于PAH有缺陷,但不是由于PAH基因突變,而是PAH未成熟,導(dǎo)致血中苯丙氨酸濃度升高達1.22mmol/L,但隨時間的推移,血苯丙氨酸濃度可降至正常,通過隨訪血中苯丙氨酸水平可以鑒別。

  轉(zhuǎn)氨酶性高苯丙氨酸血癥是由于苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏所引起。此癥不引起苯丙酮尿癥,一般情況下血中苯丙氨酸水平正常,只是在進食高蛋白飲食時血苯丙氨酸濃度升高,苯丙氨酸代謝產(chǎn)物水平也正常,故與PKU癥不難鑒別。

  輕型PKU也只有高苯丙氨酸血癥與輔因子引起的PKU的鑒別,可通過基因診斷和測定血中酪氨酸水平或苯丙氨酸負(fù)荷試驗測定苯丙氨酸和酪氨酸的比值進行鑒別。

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