一、麻痹性訥吃

　　(一)腦血管疾病(cerebrovascular disease) 椎—基底動脈阻塞可引起麻痹性訥吃，同時可有眩暈、耳鳴、吞咽困難、共濟(jì)失調(diào)、交叉性癱瘓等表現(xiàn)。多見于腦血栓形成和腦栓塞，根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)、實驗室檢查可做出初步診斷，CT和MRI有確診價值。

　　(二)炎癥(inflammation)　炎癥損害以延髓型脊髓灰質(zhì)炎、腦干炎、急性感染多發(fā)性神經(jīng)炎等不見。延髓型脊髓灰質(zhì)炎多見于未預(yù)防口服疫苗的1～5歲小兒。夏秋季多發(fā)，有發(fā)熱及呼吸道、消化道、前驅(qū)癥狀，起病后3～8天出現(xiàn)一側(cè)或兩側(cè)股體不對稱的弛緩性癱瘓延髓型患兒常見Ⅻ、Ⅹ、Ⅻ對顱神經(jīng)受損。出現(xiàn)訥吃及相應(yīng)癥狀。腦脊液細(xì)胞計數(shù)可增高至50～500/mm3，淋巴細(xì)胞為多，蛋白質(zhì)輕度增高。起病一周內(nèi)可以從鼻咽部及糞便內(nèi)分離到病毒。中和試驗、補(bǔ)體結(jié)合實驗、血凝抑制試驗等血清學(xué)檢查有助診斷。急性感染性多發(fā)性神經(jīng)炎多以急性性亞急性起病，80%病人病前有上呼啄道和腸道感染癥狀，四肢迅速出現(xiàn)對稱性、弛緩性癱瘓、近端為著。半數(shù)以上出現(xiàn)顱神經(jīng)麻痹。有訥吃及其它顱神經(jīng)受損癥狀，腦脊液示細(xì)胞蛋白質(zhì)分離現(xiàn)象，肌電圖顯示神經(jīng)元性損害。有復(fù)發(fā)緩解傾向。腦干炎除顱內(nèi)炎癥表現(xiàn)外，出現(xiàn)顱神經(jīng)癥狀，甚至有呼吸、循環(huán)障礙。

　　(三)中毒(poisoning) 有機(jī)磷中毒、有機(jī)汞中毒、肉毒中毒等均可引起麻痹性訥吃。肉毒中毒一般有食用罐頭等可疑食品和集體發(fā)病史，臨床出現(xiàn)眼肌麻痹、言語、吞咽、呼吸困難等顱神經(jīng)受損癥狀，從病人的胃腸內(nèi)容物中檢出外毒素和動物接種試驗陽性可確定診斷。有機(jī)磷、有機(jī)汞中毒有毒物接觸史或服食史、相應(yīng)臨床表現(xiàn)、膽硂脂酶活力降低和血汞升高等診斷依據(jù)。

　　(四)延髓腫瘤(bulbar tumour)延髓腫瘤常見于兒童，可有顱內(nèi)壓增高癥狀，有后組顱神經(jīng)受損與對側(cè)肢體交叉性癱瘓，癥狀呈進(jìn)行性加重。

　　(五)肌肉疾病(muscular disease) 重癥肌無力20～30歲起病，女性較多，受累肌無力且晨輕晚重，疲勞后加重，休息后有所恢復(fù)。延髓型患者聲音低弱帶鼻音、吞咽困難、構(gòu)音困難、咀嚼肌及面部表情肌無力，飲水自鼻孔流出。疲勞試驗及抗膽堿酯酶藥物試驗可助確診。眼一咽肌型肌病除訥吃外，尚有眼瞼下垂、吞咽困難、眼一咽肌緩慢進(jìn)行性萎縮、面部及四肢肌肉亦可輕度受累，病性慢性進(jìn)行性加重。多發(fā)性肌炎、皮肌炎可侵犯咽喉肌，甚至成為唯一主訴，多伴全身性肌萎縮、無力和肌痛，并可有類風(fēng)濕因子陽性，尿肌酸易增多(24小時排出量高于200毫克有診斷價值)，肌電圖和肌肉活檢有助診斷。

　　(六)延髓空洞癥(syringitis)多為頸髓空洞癥向腦干的延續(xù)，常損害一側(cè)顱神經(jīng)或傳導(dǎo)束，常見癥狀有眼球震顫，一側(cè)聲帶與軟腭麻痹，舌肌萎縮與纖顫。延髓CT掃描可見高密度空洞景象，MRI可在縱橫切面上清楚顯示出空洞的位置及大小。

　　(七)多發(fā)性硬化(multiple sclearosis,MS)為中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病，以多病灶和病程中緩解復(fù)發(fā)交替為特征。主要表現(xiàn)為眼顫、視力減退、下肢癱瘓、深感覺障礙、腥壁反射消失、巴氏征陽性等。腦干損傷時可有訥吃、耳鳴、耳聾等。腦脊液檢查部分病人細(xì)胞數(shù)、蛋白質(zhì)輕微增高，r球蛋白增高。寡克隆試驗陽性，體感誘發(fā)電位不正常。頭顱CT檢查腦室周圍有斑塊存在。組織培養(yǎng)急性病人血清中可發(fā)現(xiàn)脫髓鞘抗體。

　　(八)運動神經(jīng)元病(motor neuron disease)肌萎縮側(cè)索硬化病的發(fā)音困難呈慢性進(jìn)行性發(fā)展病程，因病變損傷脊髓前角細(xì)胞及錐體束，臨床出現(xiàn)上下運動神經(jīng)元損害并存特征。病后1～2年出現(xiàn)延髓受損表現(xiàn)，除訥吃外可有咽下困難，飲水發(fā)嗆等表現(xiàn)。查體見軟腭及咽喉肌力差，咽反射消失。舌肌萎縮早而明顯，有肌束顫動，皮質(zhì)延髓束累及時出現(xiàn)強(qiáng)哭、強(qiáng)笑。下頜反射亢進(jìn)，噘嘴反射明顯，構(gòu)成假懷球麻痹癥候群。進(jìn)行性延髓(球)麻痹較少見，病損以腦橋、延髓腦神經(jīng)運動核為主，并累及皮質(zhì)腦干束和其它運動纖維，表現(xiàn)為進(jìn)行發(fā)音困難和其它癥狀。進(jìn)展較快，13年內(nèi)死于肺部感染。

　　先天性延髓下疝畸形、顱底凹隱疝、枕骨大孔附近的炎癥、骨折等亦可出現(xiàn)麻痹性訥吃和其它顱視經(jīng)受損表現(xiàn)。

　　二、調(diào)節(jié)性訥吃(regulatory stammering)

　　(一)小腦病變

　　1.遺傳性共濟(jì)失調(diào)(heredoataxia):少年脊髓型遺傳性共濟(jì)失調(diào)為本病最常見類型，通常在10歲左右起病，主要癥狀為以下肢為重的共濟(jì)失調(diào)，腱反射減失，深感覺障礙及錐體束受損表現(xiàn)。早期具有感覺性共濟(jì)失調(diào)特點，15～20歲隨脊髓小腦束變性的加重而具有小腦性共濟(jì)失調(diào)的特點由于動作不協(xié)調(diào)可有輕度不自主動作。小腦性構(gòu)音困難是本病突出的臨床征象。部分病人有視神經(jīng)萎縮、色素性視網(wǎng)膜炎。智能障礙、心臟肥大、雜音、束支傳導(dǎo)陰滯和T波倒置。晚期可見全身衰弱和肌萎縮、肌束顫動。所有病例均有進(jìn)行性骨畸形。生化檢查可見丙酮酸脫氫酶活力下降(一般為正常的50%)，神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢查可見傳導(dǎo)速度減慢。遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)，常有爆破語音，肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、腹壁反射消失、病理反射陽性、視神經(jīng)萎縮、疾呆等。無骨骼畸形。晚發(fā)性小腦皮層萎縮臨床少見，多靈敏30歲以后起病，臨床特征為行走和站立不穩(wěn)，上肢癥狀相對較輕，頭和軀干靜止性震顫及構(gòu)音困難。后期可有眼球震顫，無錐體外系癥狀，其它如橄欖橋腦小腦萎縮等也可引起調(diào)節(jié)性訥吃。

　　2.多發(fā)性硬化(multiple sclerosis):有10%～15%患者出現(xiàn)調(diào)節(jié)性訥吃與共濟(jì)失調(diào)。臨床特點，為病程中多有緩解與復(fù)發(fā)，呈逐漸加重趨勢。腦脊液γ球蛋白及IgG增高和蛋白電泳少克隆型為重要實驗室檢查依據(jù)，腦電圖及CT掃描有助診斷。

　　小腦外傷、小腦腫瘤、小腦膿腫等為訥吃少見病因。

　　(二)錐體外系病變

　　1.肝豆?fàn)詈俗冃?hepatolenticular degeneration):10～20歲間隱匿起病，可有家族史，最初癥狀是一側(cè)或兩側(cè)肢體的粗大震顫，重者可延及頭部及軀干，亦可以精神異常為首發(fā)癥狀，有的患者有肌強(qiáng)直、運動減少、構(gòu)音障礙，“面具臉”、不自缺點哭笑等癥狀。后期四肢屈曲攣縮，吞咽困難、涎液外流及精神衰退。角膜后緣與鞏膜交界處可見綠褐色色素環(huán)，化驗?zāi)蜚~增多，血清總銅量及血清銅藍(lán)蛋白量減少、“血清直接反慶銅”量增多及血清銅氧化酶活性降低。患者初期僅有言語頓挫不勻，隨病情進(jìn)展評議逐步含糊。有的音韻不能正確表達(dá)，晚期言語極其困難，甚至公能表達(dá)個別字句。

　　2.手足徐動癥(athetosis):為紋狀體變性引起的臨床綜合征。常見病因有基底節(jié)大理石樣變性、腦炎、核黃疸等。生后數(shù)月出現(xiàn)牲性徐動性動作，先從手指開始，可累及面肌、下肢肌、咽喉肌、舌肌等。精神緊張時加劇，入睡后消失。感覺正常，智力可減退。病程可達(dá)數(shù)年～數(shù)十年。腦電圖CT、MRI可協(xié)助診斷。

　　3.舞蹈病(chorea):小舞蹈病常為風(fēng)濕熱神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，起病緩慢，有不自主動作、肌張力低下、情緒改變和風(fēng)濕活動癥狀。實驗室檢查可見血沉增快、抗“O”增高、血清粘蛋白增高等。因不隨意運動侵及舌、咽諸肌可有吞咽困難。慢性進(jìn)行性舞蹈病通常成年期起訥吃，有明顯家族遺傳史，主要表現(xiàn)為舞蹈樣動作和精神智能障礙，病情呈慢性進(jìn)行性惡化。語言訥吃出現(xiàn)很早，聲音單調(diào)呈鼻音。妊娠性舞蹈病多見于有風(fēng)濕病熱史的初次妊娠婦女，終止妊娠后癥狀可消失。

　　4.震顫麻痹(paralysis):多于50歲后起病，臨床主要表現(xiàn)為肢體聯(lián)合運動減少，肌強(qiáng)直和震顫。語言減少、低沉、單調(diào)呈“運動過少性發(fā)音困難”。病人腦脊液中多巴胺代謝產(chǎn)物高香草酸及5-羥吲哚醋酸含量降低。尿中多巴胺及高香草酸亦降低。

　　5.扭轉(zhuǎn)性痙攣(torsion spasm):臨床少見。主要表現(xiàn)為軀干和四肢呈全身不自主扭曲動作，伴有肌張力增高，尿中多巴胺排出量增加，病程進(jìn)展緩慢。累及面肌、咽、喉肌時出現(xiàn)面肌痙攣、吞咽困難和構(gòu)音障礙。