本病多發(fā)生在較大兒童，發(fā)病緩慢，常因偶然發(fā)現(xiàn)脾大而引起家長注意。小兒一般狀態(tài)較好，無肝病體征。有的患兒早期以腹部不適、消化不良、乏力蒼白、捫及左上腹腫塊(脾大)為主要表現(xiàn)。因此，脾腫大是小兒門靜脈高壓癥的主要體征。脾多呈中等度腫大，其硬度主要取決于門靜脈高壓持續(xù)的時間。門靜脈發(fā)生高壓后，產(chǎn)生側(cè)支循環(huán)，以保證血液回流入心臟。在上部側(cè)支循環(huán)形成食管下段和胃底靜脈曲張在下部形成中、下痔靜脈曲張。這些曲張的血管經(jīng)常受食物、糞塊摩擦，容易破裂，引起嘔血和便血。食管靜脈曲張破裂出血是門靜脈高壓癥的一個危險因素，嘔血可發(fā)生于小兒任何年齡，但2歲內(nèi)者少見。
嘔血可呈突發(fā)性鶒并有再發(fā)傾向健康搜索出血常發(fā)生在腹部不適或上感發(fā)熱并發(fā)支氣管炎或肺炎之后。因咳嗽頻繁而引起食管靜脈曲張破裂出血。一次嘔血量多在80～200ml，大量出血脾臟可有一定程度回縮然而出血停止后48h內(nèi)脾腫大可再復(fù)原狀
1.門脈高壓癥(portalhypertension) (1)肝外型門脈高壓癥：本病出現(xiàn)上消化道癥狀(嘔血及黑便)較早；腹水較少見且易消退；脾臟顯著腫大伴脾功能亢進，可有新生兒敗血癥、臍患病史，或有臍靜脈插管史，而無肝炎病史。(2)肝內(nèi)型門脈高壓癥：常見于慢性肝炎肝硬化、壞死后性肝硬化晚期血吸蟲病肝硬化、先天性膽管狹窄等。嘔血、便血、及其他消化道癥狀出現(xiàn)較肝外型晚。本病好發(fā)于2～12歲之間，消化道出血的同時常伴有營養(yǎng)不良。多有頑固性腹水，肝功能異常伴凝血功能障礙，肝大或縮小，質(zhì)地硬可捫及結(jié)節(jié)；顯著脾腫大常伴有脾功能亢進。門靜脈造影是診斷本病的主要方法。個別診斷困難的病例，需經(jīng)剖腹探查才確定診斷。
2.慢性充血性心力衰竭(chroniccongestiveheartfailure) 多見于學(xué)齡兒，長期靜脈淤血致心源性肝硬化可導(dǎo)致脾腫大，但較罕見。
3.縮窄性心包炎(constrictivepericarditis) 慢性縮窄性心包炎的病例85%有脾腫大健康搜索，多為輕度鶒。
4.門靜脈血栓形成(portalthrombosis) 十分罕見可分為急性和慢性兩型，兩型都有脾腫大。急性型常繼發(fā)于脾切除術(shù)、門靜脈手術(shù)、門靜脈感染或創(chuàng)傷之后。其主要臨床表現(xiàn)為急性腹痛、腹脹嘔吐、嘔血和便血。慢性門靜脈血栓形成比急性者多見，常見于肝硬化其次為肝癌或腹腔內(nèi)其他臟器壓迫、侵蝕門靜脈?；純嚎捎懈顾?、脾腫大和脾功能亢進。本病肝臟極少腫大以脾腫大為明顯，此點可與肝靜脈阻塞相區(qū)別。脾門靜脈造影是診斷本病的主要方法。部分病人經(jīng)手術(shù)探查方能確診。
5.肝靜脈阻塞綜合征(Budd-Chiarisyndrome) 臨床罕見。國內(nèi)僅報道少數(shù)病例，多由血栓形成引起。原發(fā)性少見，多為繼發(fā)性。分急性與慢性兩型鶒。急性型主要表現(xiàn)為腹痛輕度黃疸、肝大、腹水。慢性型除有腹痛肝大和消化不良外，尚有脾大腹水下腔靜脈造影確定診斷。本病預(yù)后差。