遺傳性異常纖維蛋白原血癥
遺傳性異常纖維蛋白原血癥 的檢查:
1.纖維蛋白原含量測定 測定結果隨方法而異。用免疫法、鹽析法和加熱沉淀法測定的結果多正常。但是,由于異常纖維蛋白原凝固較慢,故用凝血酶測定法所得結果都偏低。
2. 125I纖維蛋白原壽命測定 Rw Mammen測定用125I標記的異常纖維蛋白原Bethesda Ⅰ、Ⅱ的半衰期,結果正常;在異常纖維蛋白原Philadelphia和Bethesda Ⅲ的患者輸入同種異體的正常纖維蛋白原,其半衰期正常;然而患者自身的纖維蛋白原半衰期縮短。
3.葡萄球菌和纖維蛋白原聚集實驗 SC Jack-Aaweiger報道以致病性葡萄球菌和纖維蛋白原分子發(fā)生的聚集現象來測定異常纖維蛋白原的存在。其原理是:纖維蛋白原的Aα鏈和Bβ鏈的C端可與葡萄球菌發(fā)生親和性結合,如異常纖維蛋白原的變異部位在C端,則本實驗可協助檢查。
4.免疫電泳和免疫擴散 異常纖維蛋白原一般無異常沉淀線出現,但是,異常纖維蛋白原Detroit的沉淀線增寬;異常纖維蛋白原Los Angeles則出現2條特殊的沉淀線。在免疫電泳中,向陽極泳動的異常纖維蛋白原有:Baltimore、Detroit、BethesdaⅠ、New York、Nancy、BethesdaⅡ、Buenos Aires、Paris Ⅱ、Caracas和Vancouver等;向陰極泳動的有Metz、Amsterdam和Cleveland Ⅰ等,其他免疫電泳正常。
5.聚丙烯酰胺凝膠電泳(PAGE) 純化的纖維蛋白原經還原后作SDS-PAGE檢查的結果表明,大多數異常纖維蛋白原與正常纖維蛋白原的電泳譜相同,但是,異常纖維蛋白原Baltimore、Detroit、Metz、Montreal等的電泳帶較正常分布更偏于陽極。在異常纖維蛋白原Poutoise中見到2條Bβ鏈,其中1條為正常的Bβ鏈;異常纖維蛋白原ParisⅠ中可見2條γ鏈,1條為正常,1條為異常。
6.DEAE-纖維素層析異常 某些異常纖維蛋白原在DEAE-纖維素層析時表現出異常的層析現象,如Baltimore、Paris Ⅱ、Philadelphia、Nancy等。異常纖維蛋白原Paris Ⅰ和Paris Ⅱ、Nancy、Philadelphia的洗脫峰較正常出現為晚。
7.纖維蛋白凝塊的鑒定 某些異常纖維蛋白原的血栓彈力圖異常,如異常纖維蛋白原Paris Ⅰ和Paris Ⅱ、Cleveland Ⅰ、Detroit、Baltimore、Vienna、Manila、Marburg和Giessen等,主要表現為γ值延長和Ma值減低等。電子顯微鏡檢查見某些由異常纖維蛋白原構成的纖維蛋白凝塊有形態(tài)的異常,如Giessen、Cleveland Ⅱ、Baltimore、Montreal、ParisⅡ和LosAngeles等。
8.糖類含量測定 異常纖維蛋白原的糖基化可發(fā)生異常,主要測定己糖、氨基己糖和涎酸。己糖降低的有:異常纖維蛋白原Cleveland Ⅱ、Detroit、Manila、Paris E、C1evelandⅠ等;氨基己糖降低的有:Cleveland Ⅰ、Manila、Nancy、Cleveland E等;涎酸增高的有:Paris Ⅱ、Nancy、Cleveland Ⅰ等。
根據病情、臨床表現、癥狀、體征選擇做B超、X線、CT及血尿便常規(guī)、生化等檢查。
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