小兒無甲狀腺性克汀病別名：小兒Debre-Semelaigne綜合征
小兒無甲狀腺性克汀病 的檢查：
心電圖 甲狀腺球蛋白 促甲狀腺激素（TSH） TRH興奮TSH、PRL試驗
1.甲狀腺功能檢查 甲狀腺激素減少，吸131I功能低下，血TSH升高。血清T3和T4呈低值或呈界限值。如先甲低為甲狀腺本身引起者TSH升高，一般在100μU/ml以上。新生兒甲低篩查用T4，但診斷時用測定TSH確定原發(fā)性甲低。因遺傳性甲狀腺球蛋白低而甲狀腺功能正常的人，T4低，但TSH正常。
2.TRH刺激試驗 先甲低病人TSH低者，可能因垂體或下丘腦缺陷所致，因此，必須做TRH刺激試驗。TRH 5～10μg/kg，靜脈注射后，分別于15，30，60，90，120min采血測血清TSH值，在靜脈注射后15～30min，峰值超過30～40μU/ml為過多反應(yīng)，10μU/ml為低反應(yīng)。垂體缺陷則呈低反應(yīng)，而下丘腦缺陷則呈過多反應(yīng)。
3.甲狀腺球蛋白 測定血漿甲狀腺球蛋白同樣有價值，測不出為無甲狀腺組織，能測出或值很低則有甲狀腺組織。
4.血膽固醇增高 兩歲以上血膽固醇增高。
6.肌肉活檢 可見肌纖維肥大及黏蛋白增多。
1.心電圖檢查 在心電圖上顯示P波和T波低，QRS波低。
2.X線檢查
(1)骨片檢查：先甲低病人60%在X線平片上有骨發(fā)育落后，并提示胎內(nèi)某些甲狀腺激素缺乏表現(xiàn)。正常新生兒股骨遠端骨骺在出生時已出現(xiàn)，而先甲低則缺欠。在未治療的病人骨齡延遲。骨骺常有多數(shù)點狀鈣化點。第12胸椎、第1和第2腰椎常見變型(鳥嘴型)。
(2)顱骨片檢查：前囟大和顱骨間的縫隙寬。蝶鞍常增大和呈圓形，少數(shù)可有侵蝕和變薄。
(3)胸片檢查：心臟擴大或有心包積液。
3.腦電圖 呈慢波。
4.甲狀腺掃描 不能發(fā)現(xiàn)甲狀腺組織。
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