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小兒無甲狀腺性克汀病別名:小兒Debre-Semelaigne綜合征

(一)治療
1.一般治療 應(yīng)樹立信心堅(jiān)持終身治療,不能中斷,否則前功盡棄;尚應(yīng)加強(qiáng)輔導(dǎo),經(jīng)常教育患兒,使智力有所進(jìn)步;飲食中應(yīng)富有熱卡、蛋白質(zhì)、維生素及礦物質(zhì)如鈣、鐵等。
2.藥物替代治療
(1)甲狀腺粉(片):開始量應(yīng)由小至大,尤其病久基礎(chǔ)代謝率低下者,更應(yīng)小心以防心力衰竭出現(xiàn)。甲狀腺粉(片)所含T3及T4量不穩(wěn)定,各地產(chǎn)品所含之量亦不統(tǒng)一,故應(yīng)定期檢查T4和TSH及臨床密切觀察其劑量足夠與否,一般用量見表1。每人需要量不同,可間隔5~7天漸加量一次。甲狀腺粉(片)藥量過小會(huì)影響智力與體格生長發(fā)育。但藥量過大又會(huì)造成人為甲亢。用藥最合適的劑量應(yīng)根據(jù)血TSH濃度正常和T4正常偏高值,以備一部分轉(zhuǎn)變?yōu)門3,還可以根據(jù)臨床維持每天一次正常大便,還應(yīng)隨年齡增長不斷增加劑量,以滿足機(jī)體需要。過量可致腹瀉、多汗、煩躁不安、發(fā)熱等。個(gè)別可有過敏反應(yīng),出現(xiàn)頻繁期外收縮。
(2)左甲狀腺素鈉:比甲狀腺片好,可同時(shí)供應(yīng)T3與T4,與甲狀腺粉(片)的比例為:左甲狀腺素鈉0.1mg等于甲狀腺粉(片)60mg。
3.維生素類 維生素A、B、C、D應(yīng)長期按臨床需要補(bǔ)充。
(二)預(yù)后
本病征長期服用甲狀腺片治療,可使癥狀完全緩解。影響預(yù)后的因素:①甲狀腺激素缺乏的程度;②治療開始的時(shí)間;③用甲狀腺激素治療量;④是否有規(guī)則地服藥等。
未經(jīng)治療的小兒可成為智力低下性侏儒。甲狀腺激素治療的結(jié)果,可使身長、骨成熟和性發(fā)育均正常,然而智力發(fā)育不可預(yù)測。甲狀腺素對(duì)小兒腦發(fā)育在嬰兒生后數(shù)月是關(guān)鍵,因此必須早期診斷,診斷后應(yīng)立即治療。一般來說,越早期失去甲狀腺激素,智力發(fā)育預(yù)后越壞。隨新生兒篩查,在第1個(gè)月內(nèi)有適當(dāng)?shù)闹委煟?歲時(shí)有正常的智商(IQ),但將來學(xué)習(xí)成績?nèi)绾?,尚待評(píng)價(jià)。甲低的臨床表現(xiàn)開始出現(xiàn)晚時(shí),智力發(fā)育的遠(yuǎn)景較好,2歲之后才開始出現(xiàn)甲低癥狀者,智力發(fā)育預(yù)后良好。

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